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基因检测技术概况

1、基因检测技术

基因检测指通过血液、组织或细胞分泌物，对生物染色体、DNA 分子进行检测的一系列技术。目前在医疗领域，基因检测除直接检测人体 DNA 分子外，还可通过检测人体内微生物基因信息，判断受检者健康状况和疾病风险。

基因检测从染色体结构、DNA 序列、DNA 变异位点或基因的表达丰度，可以为受检者与医疗研究人员提供一些与基因遗传有关的疾病、体质或个人特质评估的依据。在疾病预防和治疗方面，基因检测可以鉴定基因突变，对那些可能致病的突变能起到提前预知和预防的作用，对已患病者则可以提供有针对性、有效的治疗；还可应用于身份鉴识、亲子关系鉴定、追溯祖源，以及先天体质、特质潜能的分析等。了解这些基因信息，有助于人类更好地应对疾病和健康风险。

2、基因检测应用场景

作为一项生命科学领域基础技术，基因检测可用于农业育种、司法鉴定、食品安全等多个行业。但围绕医疗行业的应用为本篇报告的重点研究方向。

基因检测在医疗领域应用场景大致分三类：科研级、临床级和消费级。科研级应用面向科研机构、高等院校和药企。临床级应用面向患者，检测结果应具有临床意义，可作为医生诊断、治疗依据。消费级应用面向普通消费者，包括皮肤检测、运动能力检测等。其中临床级目前应用范围最广、商业价值最大。较为成熟的应用场景依次为无创产前基因检测、科技服务、单基因遗传病诊断、肿瘤用药伴随诊断等。

基因检测被广泛应用于医疗健康各环节，为逐步实现精准医疗提供了良好的基础，主要表现为实现精准预防、精准预测、精确诊断及精准治疗。

3、基因检测技术分类

应用较广的基因检测技术大致分三类：基因测序、以核酸扩增为基础的 PCR 技术，以荧光杂交检测为基础的 FISH 技术。这三类技术沟通构成了基因检测基础，大部分基因检测项目都有赖于这三项基础技术开展。此外基因芯片技术应用范围也较广。

4、基因检测技术发展脉络

基因测序技术、PCR 技术、FISH 技术等，最早都集中出现在上世纪七、八十年代。其中 PCR 技术因操作相对简单、成本更低，率先得到大规模应用。而基因检测行业真正进入快速发展阶段，有赖于基因测序技术的发展。基因测序技术二代测序（NGS）的出现，加速了其商业化进程。

基因测序技术发展至今，经历了三次演变，每一代测序技术都各有优劣，彼此之间互为补充。基因测序技术经历第一代测序（Sanger 测序技术）、第二代测序技术（NGS 测序技术）、第三代测序（单分子测序技术）的巨大发展，测序读长从长到短再到长，测序通量越来越高，测序技术的变革推动了基因组学的研究。目前，第二代高通量测序技术日趋成熟，广泛应用于科研和临床疾病诊断；三代测序技术则主要用于科学研究中。

二代测序技术使基因检测成本大幅度降低，为基因检测进入大众市场埋下伏笔。目前基因检测市场从技术主导逐步让位于市场主导，再有市场需求倒逼技术进步的阶段。

各种基因检测有时错误地被混为一谈讨论。实际上 Sanger 测序、NGS、单分子测序、单细胞测序等测序技术在原理以及在科研、临床、工业等不同领域应用的成熟度均不同。（关注公众号“三个皮匠”，获取最新行业报告资讯）