1、研究人员：李群 王雪屏 衣星南 张郦缘2023 年 02 月中国戈谢病患者诊疗状况及疾病负担调研报告 2023序 言习近平总书记在党的二十大报告中提出，“把保障人民健康放在优先发展的战略位置”。由于诊治困难、病程长、治疗费用高昂，因病致贫、返贫现象在罕见病患者中较为普遍。因此，此类患者是我国建设健康中国、实现共同富裕目标需要重点关注的对象。近年来，政府和社会对于罕见病的关注日益提升，有关罕见病的疾病负担的相关研究也越来越多。然而，对于部分罕见病，患者的疾病负担仍然缺乏基于实际数据的系统性梳理，戈谢病就是其中之一。由于戈谢病是一种复杂的遗传性疾病，患者需要通过长期服用特效药来控制疾病进展，以避免
2、或缓解脾脏肿大等症状。此次由病痛挑战基金会、戈谢病病友会和艾社康联合发起的中国戈谢病诊疗状况及疾病负担调研，非常及时地弥补了当前国内对此疾病领域的认知不足。调研梳理了我国多地开展的酶替代药物保障现状，深入分析了不同保障模式下的患者用药情况差异，能帮助有关部门和临床医生具象地了解我国戈谢病患者的疾病负担、诊疗现状和存在问题。这对于国家和地方政府进一步探索完善戈谢病及其他罕见病的保障政策，具有重要参考意义。以往大量临床研究表明，酶替代疗法可以持续改善戈谢病患者症状、帮助患者回归正常生活。然而，此次调研发现，由于费用高昂以及治疗过程中存在的其他障碍，很多患者尚未采取这一疗法或开展足量的规范治疗。由此
3、看来，针对戈谢病患者的医疗保障亟待提升。作为湖北省罕见病诊疗协作网的牵头单位，我院一直积极践行医疗机构在服务患者方面的使命和责任。为响应国家提高罕见病综合诊治能力的倡议，我院于去年开展了罕见病多学科门诊建设，汇集院内专业资源，为罕见病患者提供一站式精准诊疗服务和全生命周期的治疗方案。同时，我院计划于今年成立湖北省罕见病医学序 言自我 2008 年正式加入罕见病公益事业以来，罕见病在病友和社会爱心人士的共同努力下，这些年逐渐被公众了解与接纳。随着越来越多的患者投入到倡导和公益事业，罕见病患者不再默默无闻，得以被社会看到与关注。而在听闻的基础上，我们也需要通过更详实的数据和信息，帮助公众和有关部门
4、深入了解、正确认识罕见病群体，这也有益于各个相关方发现患者诊疗、生活等方面存在的实际问题并协助解决。这次我也很高兴看到戈谢病病友会再次通过调研的方式，以实际数据向社会公开病友的实际情况，并反映病友的现实诉求。在罕见病患者的所有诉求中，“病有所医、医有所药、药有所保”始终是所有病友的期盼，也是病友倡导者和患者组织一直以来的努力方向。本次由病友会同艾社康共同开展的调研报告也主要从戈谢病患者的诊疗、用药、保障三个方面展开。罕见病患者首当其冲的困难就是获得诊断。因为罕见病病情复杂，具备相关诊断能力的临床医生多集中北上广以及部分省会城市的三甲医院中。三四线城市和基层医疗机构的医生对此认知较为不足，加之其
5、临床经验和检测技术手段有限，医生误诊罕见病或无法给出明确结论的现象极为普遍。而戈谢病作为有幸被纳入了第一批罕见病目录的 121 种罕见病之一，患者的诊断从本次调研结果来看已经得到了较大的改善，多数患者都能够在求医的同年在省内获得确诊。顺利获得诊断后，随即而来的就是治疗药物的问题，有效的药物能够帮助患者控制病情发展、减轻痛苦、回归社会。然而，在全球已知的 7000 余种罕见病中，仅有 5%的罕见病目前有药可治。我国目前仅有 60 余种罕见病存在上市的特异性治疗药物，其中还有部分药物的相关罕见病适应症尚未获批。戈谢病患者是其中幸运的少数，治疗戈谢病的酶替代疗法药物 1994 年就已在境外上市，并于 2009 年进入我国，这些年也有新的酶替代疗法药物上市供患者选择。从此，戈谢病患者获得了维持现有健康状态的机会，幼儿患者若能在出现症状的初期就规范开展酶替代治
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