1、摘要 在罕病家庭中，罕肤病是较为特殊的类。根据我国前已经公布的第批罕病录、第批罕病录，有包括系统性硬化症、化症、遗传性管性肿、疱性表松解症、泛发性脓疱型银屑病、天疱疮、神经纤维瘤等10余种和肤相关的罕病。然，有些罕肤病并不在我国已经公布的罕病录当中，却同样罕，如着性病、遗传性鳞病、残毁性掌跖化症、Netherton综合征等，可罕肤病并众。由于我国基数较，罕肤病患者总量并不少；但多数临床医师对罕肤病认识不，医疗资源及诊断技术有限，导致很多罕肤病患者由于错误或延误诊断，不恰当的治疗和完善的医疗护理忍受着不必要的痛苦。同时，只有极少部分罕肤病有特效药，昂的治疗费导致罕肤病患者家庭经济负担加重，引发贫

2、困，影响家庭活质量。对于部分没有特效药的罕肤病，主要的治疗式仍是基于控制症状的对症治疗，患者通常需终身治疗缓解疾病。罕肤病多层次保障研究报告（以下简称报告）分为六个章节。通过对美国、东亚部分国家的罕肤病分类进梳理，同时结合我国罕肤病群体状况，选取了包括遗传性疱性表松解症、天疱疮、类天疱疮、先天性鳞病、泛发性脓疱型银屑病、及着性病等6种 罕肤病进1考察，了解这些患者的活现状和经济负担情况。此次调研共回收有效问卷531份，所有受访者2022年直接医疗出占收的例为35%，其中有18.6%的受访者2022年直接医疗出于家庭年度总收，有42.6%的受访者在2022年直接医疗出于家庭年度总收的40%，发灾

3、难性医疗出。且，在参加基本医保的情况下，患者和家庭的付/费的例仍然很，超过90%（表2-2）。罕肤病患者的医疗负担直接影响了患者的治疗选择和活质量。如何通过多层次保障减轻患者的治疗负担就成为讨论的焦点。课题组对不同单病种肤病治疗案进“医保+商保”模拟测算，以泛发性脓疱型银屑病的特效药佩索利单抗为例，前该药品仍未进我国医保录，患者药需费。如果该药品能够纳医保，按照前的市场价计算，在医保报销75%的情况下，叠加普惠险理赔报销，部分地区的患者付例最低可以达到12.89%（表4-24）。可，以“医保+商保”为主体的多层次保障体系旦开始运作，便能减轻患者的治疗负担，从改善患者的存状况。报告还通过对医保和

4、普惠险的准机制进探索，尤其是提出对普惠险罕病特药的遴选机制，包括药品（耗材）录的确定，药品遴选原则（MCDA）和配套机制（险分担协议）。通过更科学合理的准机制降低普惠险纳罕病特药（耗材）的基安全险和负影响。最后针对不同罕肤病治疗临的主要挑战，报告给出三条建议：（1）准基础：打通“药监+医保”，药品全命周期（临床-上市-付）管理体系政策壁垒；（2）保障路径：打造“医保+商保”为主体，多元创新的筹资和付段；（2）多元共建：励“市场+社会”主动参与，动员更多社会量关注付难题。希望通过这份报告将罕肤病的付保障问题系统性的进呈现，从引起更多的关注和讨论，并有更多的利益相关共同参与寻求解决案。由于天疱疮和

5、类天疱疮患者群体临的治疗和药情况相类似，故在中合并进讨论。11第章 概述、研究问题的提出 5、罕肤病的定义、分类及研究范围的确定 71.遗传性疱性表松解症（Hereditary epidermolysis bullosa,EB）102.天疱疮、类天疱疮（Pemphigus&Pemphigoid）103.先天性鳞病（Congenital ichthyosis）104.泛发性脓疱型银屑病（Generalized pustular psoriasis,GPP）115.着性病（Xeroderma pigmentosum）11第章 我国罕肤病社群现状及主要经济负担状况、调研的 14、研究对象与法 14三

6、、结果与分析 141.研究对象的基本情况 142.各病种群体的样本特征 174.罕肤病患者的主观疾病负担情况 28四、结 31第三章 构建罕肤病多层次保障需求多样性的视、我国多层次医疗保障体系的构建 331.构建罕病多层次医疗保障体系的探索及路径 332.各参与主体参与多层次保障的功能、及可性 33、不同疾病群体其治疗经济负担特点不同 371.有“特效药”可医，但没有相应罕肤病适应症，医保不覆盖，治疗经济压 372.“特效药”可医，疾病常治疗护理经济负担沉重 39三、构建罕肤病多层次保障的难点 401.难点：创新医药企业罕病药品增加适应症动不 402.难点：罕病药品（耗材）医保准和评价规则有待

7、进步完善 402录3.难点三：普惠险发展的可持续性及罕病药品保障的不确定性 41第四章 不同制度环境下的罕肤病保障路径及可性、基本医疗保险对罕肤病治疗药的保障功能分析 44、商业健康保险对罕肤病治疗药的保障功能分析（以普惠险为例）471.普惠险对罕肤病的保障程度测算 472.普惠险对罕肤病的保障成本分析 58三、“医保+商保”多层次对罕肤病治疗药的保障功能分析 62第五章 罕肤病治疗药品（耗材）“医保+商保”准机制探索、基本医疗保险与药品（耗材）准规则 651.基本医疗保险药品准机制 652.医疗机构药品评价、遴选与管理机制 65、普惠险罕病特药遴选机制 661.普惠险有关罕病药品（医耗材）录

8、的确定 662.普惠险罕病药品遴选原则及机制 673.普惠险罕病药品遴选配套措施险分担协议 68第六章 建议、准基础打通“药监+医保”，药品全命周期（临床-上市-付）管理体系政策壁垒 71、保障路径打造“医保+商保”为主体，多元创新的筹资和付段 72三、多元共建励“市场+社会”主动参与，动员更多社会量关注付难题 7234第一章概述第章 概述、研究问题的提出 罕病（Rare disease)，称“孤病”(Orphan disease)，是指那些患病率极低的疾病。虽然每种罕病的确切患病率标准可能有所不同，但通常，罕病的患病率在定地理区域内应低于每2,000中的1例。由于罕病的种类众多，全球范围内可

9、能有数千种不同的罕病。由于疾病发率2不断变化、同种疾病在不同的国家和地区具有不同的发病率，因此罕病的定义在不同国家有所差异。美国将罕病定义为影响少于20万美国的疾病；欧盟对罕病的定义是欧盟地区内患病率低3于 1/2000 的慢性、渐进性且危及命的疾病;本对于罕病的法律定义为在本患患者数低于 5 万4，或患病率低于 1/2500 的疾病。5中国前尚明确的罕病法律释义。2010 年，中华医学会医学遗传学分会在上海举办的中国罕病定义专家研讨会上，曾有与会专家建议将中国的罕病定义为患病率于 1/500000 或新发病率于 1/10000 的疾病。2018 年 5，国家五部联合公布第批罕病录，其中收录了

10、 67121 种罕病，这是我国次以疾病录的形式界定罕病。时隔五年后，在2023年920，国家卫健委等多部再次公布了第批罕病录。此，我国的罕病录共收录了207种罕病。在罕病家庭中，罕肤病是较为特殊的类。根据我国前已经公布的第批罕病录、第批罕病录，有包括系统性硬化症、化症、遗传性管性肿、疱性表松解症、泛发性脓疱型银屑病、天疱疮、神经纤维瘤等10余种和肤相关的罕病。然，有些罕肤病并不在我国已经公布的罕病录当中，却同样罕，如着性病、遗传性鳞病、残毁性掌跖化症、Netherton综合征等，可罕肤病并众。罕肤病在诊断、治疗、保障、社会融等临诸多障碍，给患者带来了巨的身体、情感和社会负担。肤科是世界上罕疾病

11、最多的专科之，有数百种种差异常的罕疾病；且相当8例的罕肤病是由遗传因素导致的，会导致患者多系统受累。由于我国基数较，罕肤病患者总量并不少；但多数临床医师对罕肤病认识不，医疗资源及诊断技术有限，导致很多罕肤病患者由于错误或延误诊断，不恰当的治疗和完善的医疗护理忍受着不必要的痛苦。前，只有极少部分罕肤病有特效药，这部分特效药由于研发成本、周期，往往价格较；昂的治疗费导致罕肤病患者家庭经济负担加重，引发贫困，影响家庭活质量。因此解决罕肤病值药付问题对于减轻疾病负担，提活质量关重要。对于部分没有特效药的罕 王琳等，中国罕病定义研究报告（2021）2 Rare Diseases at FDA,https

12、:/www.fda.gov/patients/rare-diseases-fda3 Council of the European Union&European Parliament.Regulation(EC)No 141/2000 of the European Parliament and of 4the Council of 16 December 1999 on Orphan Medicinal Products A/OL.(1999-12-16)https:/op.europa.eu/en/publication-detail/-/publication/445bbed6-7603

13、-4f78-9c4a-1bae3b60465c Ministry of Health Labour and Welfare of Japan.Overview of Orphan Drug/Medical Device DesignationSystemEB/OL.5(2009)https:/www.mhlw.go.jp/english/policy/health-medical/pharmaceuticals/orphan_drug.html 端,李定国,张学,et al.中国罕病防治的机遇与挑战 J.中国循证科杂志,2011,6(2):81.6 国家卫健康委员会.关于公布第批罕病录的通知：

14、国卫医发201810 号 A/OL.(2018-05-11)2019-02-18：7 Visible Diseases of the skin-Press conference on November 30th,2021 https:/www.pierre- afamelanotide）于有肤光损伤病史的EPP成患者;于治疗泛发性脓疱型银屑病发作的治疗药物佩索利单抗（Spesolimab）也获得了FDA的批准，同时也通过我国国家药品监督管理局药品审评中(CDE)的优先审评审批通道在我国成功上市。在临床上，mTOR 抑制剂治疗结节性硬化症取得了定疗效；源性C1-INH和重组C1-INH进遗传性管

15、性肿的治疗可获得定效果;物制剂在家族性化脓性汗腺炎中可获得定疗效等。这些药品和有效治疗段旦在我国引进上市，可以极改善我国的罕肤病患者“药可医”的艰难处境。可，和些值药罕病患者样，罕肤病患者也临药品治疗的付难题。根据中国罕病联盟开展的2020中国罕病综合社会调研的数据来看，5种与肤相关的罕病在缺少特效药和有效治疗案的情况下，患者的医疗负担仍旧沉重（表1-1）。在罕肤病的特效药及创新疗法上市之后，患者临的付难题会更加直接。尤其是在上市后到纳医保前的段时间，可以通过怎样的制度设计和付段进步提升患者的药可及性，是摆在患者和患者家庭、医保、企业等利益相关前共同的难题。另，罕肤病患者的照护者通常是他们的家

16、属。由于罕肤病的照料和护理通常需要付出量时间和精，导致患者及患者家属期处于紧张、焦虑之中，影响家庭成员理健康，甚导致家庭功能丧失，家庭解体。由于公众对罕肤病的认知程度较低，导致罕肤病患者及家属因其外在特征与众不同受到周围社会众的误解、歧视，严重影响患者的社会融，也对罕肤病患者和家属造成负的理影响。由于疾病治疗的需求，很多罕肤病患者需要频繁就医，对其受教育和就业造成障碍。尽管有些罕肤病获得了社会定程度的关注，有定的媒体曝光度。然，我国的研究者们却较少将光聚焦在这群体，所对的诊疗困境和经济负担等问题也较少被提及。深发掘罕肤病群体的存状况，呈现罕肤病群体特殊的付保障难题，就显得尤为重要。6表1-1：

17、5种常罕肤病年平均治疗费开（2018年）单位：元病种医疗相关直接费与医疗相关医疗费可报销费个付额化病8285.543523.69706.6811102.57结节性硬化症50671.7622258.496709.1366221.11朗格汉斯细胞组织细胞增症101859.4942325.737818.14106367.05遗传性疱性表松解症35966.2921187.615439.2551714.65硬病38014.7611573.76389.6643198.79 、罕肤病的定义、分类及研究范围的确定 世界范围内尚统的罕肤病的定义。2020年出版的罕病学中将罕肤病分成三类：罕的代谢性肤病、罕的遗传

18、性肤病和罕的肤肿瘤。欧洲最的罕病站9ORPHANET将罕肤病分为“罕肤病（Rare skin diseases）”及“罕遗传肤病（Rare genetic skin disease）”两类，前者细分为包含“代谢性疾病伴肤受累（Metabolic disease with skin involvement）”、“肤素沉着异常（Pigmentation anomaly of the skin）”等17类，后者细分为包含“遗传性体炎症综合征伴肤受累（Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement）”、“遗传性肤疾病（Genetic de

19、rmis disorder）”等14类，所覆盖的总病种数量超10过百种。根据美国国卫研究院（NIH）遗传与罕疾病信息中（GARD）的数据库显示，约有530余种罕病被归类为罕肤疾病。根据国际疾病分类ICD-10分类标准，前已知肤类的罕病450余种，可分为化性遗传病、肤素异常性遗传病、代谢类遗传病、体免疫性遗传病以及肤肿瘤等。有中国台湾的研究者通过对ORPHANET和GARD中肤类疾病进整合，建了共涵盖11891 种罕肤病的罕肤病数据库（Rare skin disease database,RSDB）。12在东亚地区，由于患者所罹患的疾病必须被相关部认定为“罕”才能享受相应的卫福利保障政策，所以被

20、各国政府认定为“罕肤病”的病种数量远远少于ICD-10、ORPHANET和GARD所包括的13数百种。在本，在最新的“指定难病”清单的338种疾病中，被分类为“肤结缔组织疾病”的共有12种，包括神经纤维瘤、天疱疮、疱性表松解症、泛发性脓疱型银屑病、Stevens-Johnson综合征、中毒性表坏死松解症、着性病、先天性鳞病、家族性良性慢性天疱疮、类天疱疮（包括获得性疱性表松解症），后天性单纯性促泌汗神经功能障碍，弹纤维性假瘤。在韩国，根据韩国14疾病管理厅（KDCA）公示的1165类疾病中，被分类为“肤结缔组织疾病”的共有7种，包括寻常型天疱疮、落叶型天疱疮、疱性类天疱疮、瘢痕性类天疱疮、良性

21、黏膜类天疱疮、获得性疱性表松解症、严重化脓性汗腺炎。在中国台湾地区，根据台湾卫福利部国健康署公告的罕疾病名单，被15分类为“肤病变”的疾病共有12种，包括遗传性疱性表松解症，板层状鳞病，棉胶婴，斑鳞癣，先天性疱性鳞病样红病，素失禁症，外胚层发育不良，家族性掌跖化过度，假性囊化不良病，先天性化不良综合征，Unna-Throst型表分解掌跖化症，鳞病样红病异型。16 三、研究所关注病种的主要特征 中国陆地区同样缺少官的“罕肤病”清单。通过统合整理其他东亚国家和地区的罕肤病病种，并结合我国第批罕病录和第批罕病录中收录的罕肤病病种，综合疾病特征和患者群体可触及性，本研究将讨论的罕肤病聚焦在以下五类（六

22、种）疾病：1.遗传性疱性 张抒扬 赵沛等.罕病学M.卫出版社,2020:410.9 https:/ 张学军.罕性遗传性肤病的研究现状及展望J.肤科学通报,2020,37(01):1-5.11 https:/rsdb.cmdm.tw12 声的苦难：亚太地区罕病的认知与管理评估13 https:/www.nanbyou.or.jp/entry/5480#1114 https:/helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfList.do?menu=A010015 https:/www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?no

23、deid=596&pid=10651678表1-2:Orphanet对罕肤病的分类Rare Skin DiseasesRare Genetic Skin DiseaseAutoimmune disease with skin involvement有肤受累的身免疫性疾病Genetic autoinflammatory syndrome with skin involvement有肤受累的遗传性体炎症综合征Dermis disorder真层疾病Genetic dermis disorder遗传性真层疾病Epidermal appendage anomaly表附件异常Genetic epiderm

24、al appendage anomaly遗传性表附件异常Epidermal disease表疾病Genetic epidermal disorder遗传性表疾病Immune deficiency with skin involvement免疫缺陷伴有肤受累Genetic immune deficiency with skin involvement遗传性免疫缺陷伴肤受累Metabolic disease with skin involvement代谢性疾病伴有肤受累Genetic photodermatosis遗传性光照性肤病Other acquired skin disease其他获得性肤病

25、Genetic pigmentation anomaly of the skin遗传性肤素沉着异常Pigmentation anomaly of the skin肤素沉着异常Genetic skin tumor or hamartoma遗传性肤肿瘤或错构瘤Premature aging过早衰Genetic subcutaneous tissue disorder遗传性下组织紊乱Primary lymphedema原发性淋巴肿Genetic urticaria遗传性荨麻疹Rare photodermatosis罕的光化性肤病Metabolic disease with skin involvem

26、ent有肤受累的代谢性疾病Rare skin tumor or hamartoma罕的肤肿瘤或错构瘤Premature aging过早衰Rare urticaria罕的荨麻疹Primary lymphedema原发性淋巴肿Subcutaneous tissue disease下组织疾病Unclassified genetic skin disorder未分类的遗传性肤病Systemic disease with skin involvement有肤受累的系统性疾病Toxic dermatosis中毒性肤病Unclassified genetic skin disorder未分类的遗传性肤病9表

27、1-3：本、韩国、中国台湾录内罕肤病种及其对应ICD10分类情况分类ICD10录内疾病名称对应ICD10代码录国家/地区Q00-Q99先天性畸形、变形和染体异常Q80 先天性鳞癣層狀鱗癬（體隱性遺傳型)Q80.2中国台湾膠膜兒Q80.2中国台湾斑鱗癬Q80.4中国台湾Netherton症候群Q80.3中国台湾泡型先天性鱗癬樣紅症（表鬆解性化過度症）Q80.3中国台湾先天性鱗癬Q80.0-4,8-9本Q81 疱性表松懈疱性表松解症Q81.0-2,8-9本遺傳性表分解性皰症Q81.0-2,8-9中国台湾Q82 肤的其它先天性畸形素性乾症Q82.1本素失調症Q82.3中国台湾外胚層增不良症Q82.4

28、中国台湾Meleda島病Q82.8中国台湾Darier症（囊化病）Q82.8中国台湾先天性化不全症Q82.8中国台湾膚過度化症雅司病Q82.8中国台湾弾性線維性仮性腫Q82.8本家族性良性慢性天疱瘡Q82.8本Q85 错构瘤 NEC神経線維腫症Q85.0本L00-L99 肤和下组织疾病L10 天疱疮天疱疮L10.0-5，L10.8-9本、韩国L12 类天疱疮類天疱瘡（後天性表疱症含。）L12.0-3，L12.8-9本、韩国L40 癣膿疱性乾癬（汎発型）L40.1本L51 多形红斑症候群L51.1本中毒性表壊死症L51.2本L73 其它囊疾病化脓性汗腺炎L73.2韩国L74 汗腺疾病特発性後天性

29、全身性無汗症L74.4本表松解症、2.天疱疮和类天疱疮、3.先天性鳞病（棉胶婴）、4.泛发性脓疱型银屑病、5.着性病。这讨论的是以肤表现为主的罕肤病，还有更多是以系统表现为主，兼具特征性肤表现的罕病未能涵盖在本次报告的讨论范畴。1.遗传性疱性表松解症（Hereditary epidermolysis bullosa,EB）遗传性疱性表松解症（Hereditary epidermolysis bullosa）是种遗传性的、疼痛的、毁容的先天性疱性肤疾病，在中国官发布的第批罕病录中列第39号。遗传性疱性表松解症包含30多种表型或基因型不同的种类，主要包括单纯型（EBS），交界型（JEB），营养不良

30、型（DEB）和德勒综合征四种；其共同特点包括肤脆性增加和创伤后疱形成。遗传性疱性表松解症各种类型和亚型都较为罕，发病率约为0.4-5/100000。遗传性疱性表松解症主要发在婴幼期，症状包括易起疱、搓破后易形成溃疡，伴有持续性疼痛和愈合延迟，严重影响患者的活质量。该病的遗传模式复杂多样，包括常染体显性遗传、常染体隐性遗传和X连锁遗传等。诱发因素可能包括摩擦、轻微外伤和热度等。早期诊断和综合治疗对于患者的管理关重要，以减轻症状、促进愈合和提活质量。尽管前尚根治法，但通过综合治疗措施，可以帮助患者减轻痛苦和并发症的发。针对遗传性疱性表松解症患者的痒痛药如盐酸替利嗪、普瑞巴林已纳医保报销范围。但是质

31、量好、舒适度的敷料如美康、优妥、保愈美等前还未纳医保，需要通过患者组织团购或者寻找途径购买；由于需要期使且量较，患者负担较重。2.天疱疮、类天疱疮（Pemphigus&Pemphigoid）天疱疮（Pemphigus）是种身免疫性的罕肤疾病，收录在我国第批罕病录第58号。其病程持续较，疼痛且容易导致毁容，给患者带来严重的身体和理负担。据统计，天疱疮的患病率为0.5-3.2/100000，中年和年较易受影响。该疾病主要由免疫系统攻击肤和黏膜细胞间的结合蛋引起，导致肤和黏膜出现疱、疱和溃疡等症状。我国传统上将天疮疮分为四型:即寻常型、增殖型、落叶型和红斑型。临床表现因患者和病程不同异，但常的症状包

32、括腔溃疡、肤疱和糜烂等。类天疱疮（Pemphigoid）与天疱疮接近，也是种身免疫性的罕肤疾病。类天疱疮主要包括疱性类天疱疮（Bullous pemphigoid）、黏膜类天疱疮（Mucous membrane pemphigoid）等。类天疱疮好发于年，年发病率约为0.6-1.3/100000，确切治病原因尚不清楚。类天疱疮表现多样，疱性类天疱疮患者常于四肢、躯、腋下和腹股沟出现肿性红斑，伴有明显瘙痒、紧张性疱和糜烂，约20%的患者会出现腔疱、糜烂等黏膜受累症状。黏膜类性天疱疮主要在眼和腔粘膜引起疱和糜烂，但也可能影响咽、喉、管、腔、外阴和肛周粘膜。糜烂后上化可能会留下疤痕。天疱疮和类天疱疮

33、的确切病因尚不明确，但遗传和环境因素可能起到定作。早期的诊断和治疗对于减轻症状、控制病情进展和提活质量关重要。尽管天疱疮、类天疱疮的治疗仍具有挑战性，但积极的管理策略可以改善患者的症状和预后。治疗案通常包括免疫抑制剂、糖质激素和其他免疫调节药物。天疱疮、类天疱疮患者常药如醋酸泼尼松、甲泼尼在医保名录中且有适症可以报销；外激素软膏糠酸莫松、松、免疫抑制剂治疗如硫唑嘌呤、环孢素；CD20单抗（如利妥昔单抗）、抗IgE单抗（奥珠单抗）、度普利尤单抗等特效药对于天疱疮和类天疱疮疾病有显著治疗效果，但在我国医保录中均没有天疱疮适应症，需要费。静脉注射免疫球蛋也常在天疱疮、类天疱疮的治疗中使，前也需要患者

34、费负担。3.先天性鳞病（Congenital ichthyosis）先天性鳞病（Congenital ichthyosis）是组不同程度鳞样脱并伴有肤粗糙、燥的化障碍性肤病，根据遗传式的不同，约可分为常染体显性遗传的鳞病、常染体隐性遗传的10鳞病、X 连锁显性遗传的鳞病、X 连锁隐性遗传的鳞病等。其中，棉胶婴（Collodion baby）是种不同亚型先天性鳞病早期的共同表现，以后呈不同的临床表现过程。该疾病影响新的质细胞发育，导致肤异常燥、厚实和有裂缝，形成类似棉胶样的外观。棉胶婴患者的肤法提供正常的保护功能，容易受感染和分丧失。这种疾病通常在出时就能被观察到，患的肤出现严重的质增，造成部和

35、身体的畸形。棉胶婴的患病率常低，约为0.3-1/100000。前，该疾病的治疗主要是通过保湿、软化质、预防感染和维持盐平衡来缓解症状。棉胶婴的管理需要多学科的团队协作，包括肤科医、科医和其他专业员，以提供综合的护理和持。鳞病患者常药包括替利嗪、富酸酮替芬、氯雷他定、维A酸、阿维a胶囊等服药和常的维A酸乳膏、尿素维E乳膏、阿维A霜等外药，这些药物均在我国医保录中，但是由于先天性鳞病患者对此类药物的使量较，存在处限量不的情况，导致患者需要费去药店购买量药物；常护理所需要的薇诺娜霜和硅霜也需要费购买。4.泛发性脓疱型银屑病（Generalized pustular psoriasis,GPP）泛发性

36、脓疱型银屑病（Generalized pustular psoriasis）是种传染性的、疼痛的肤疾病，前尚治愈法，对患者的存质量有着极的负影响。该疾病常的罕，在中国的发病率在1.403/100000左右，患病率呈现“双峰”分布，次出现的峰为03岁，第峰则为3039岁。泛发性脓疱型银屑病收录在我国第批罕病录中。泛发型脓疱型银屑病病因尚不明确；17发病机制较为复杂，诱发因素也较多，但般与药物刺激、感染、应糖质激素或抑制剂过程中骤然停药等均为促发因素。泛发性脓疱型银屑病多急性起病，可在数周内泛发全身，会伴有热、关节痛和肿胀症状。细胞增、沉加快，在原有银屑病基本损害的基础上，会出现密集分布的针头粟粒

37、样的菌性脓疱，表会覆盖着不典型的银屑病样鳞屑。随着病情的进展脓疱会迅速增多成为或成为环形红斑，边缘部位往往有较多的脓疱。前，泛发性脓疱型银屑病患者常治疗药物包括司库奇尤单抗注射液、卡泊三醇、注射英夫利单抗、乌司奴单抗注射液、阿达单抗、古塞奇尤单抗、本维莫德等，这些药物在医保名录中，主要于银屑病、脊柱炎和克罗恩病，尚泛发性脓疱型银屑病的相关适应症，需要患者费使；柏达鲁单抗、替拉珠单抗等前尚不在我国医保药品名录中。2022年9，美国FDA批准佩索利单抗于治疗泛发性脓疱型银屑病的发作；2023年513，佩索利单抗注射液在国内上市，但前尚未纳医保药品清单。5.着性病（Xeroderma pigment

38、osum）着性病（Xeroderma pigmentosum）是种常罕的常染体隐性遗传性肤疾病，发病率约为0.01-0.4/100000。该疾病导致患者对紫外线度敏感，有畏光现象；光暴露部位肤萎缩，有量的雀斑样素加深斑；由于法有效修复DNA损伤，进增加肤癌和其他肤病的险。根据分型的不同，可有多系统累及，许多患者伴眼球、神经系统等病变。着性病患者的肤呈现燥、粗糙和易受伤的特点，同时在阳光暴露下会出现素沉着和素斑块。这种疾病通常在婴幼期或童时期开始显现，且是终身性的。着性病患者发肤肿瘤的险是正常的 1 000 倍。前，着性病尚特效治疗法，先要进严格的光防护，如避免阳光暴露、使防晒霜和穿着防护物等，

39、并推荐服钙剂和维素D。若出现肤癌前病变或肿瘤,应予以冷冻、电燥术,刮除和外科切除。着性病患者的常药包括异维A、维素D等服药，及25%氧化钛霜、咪喹莫特乳膏、盐酸氨酮戊酸、T4N5酶等外药。同时，患者可能需要定期接受肤镜检查和光动治疗。中国泛发性脓疱型银屑病的患病率和疾病负担调查:项基于全国2012-2016 年城镇医疗保险数据的测算1711 本研究讨论的五类罕肤病对的治疗付问题主要集中于3个：已上市特效药但仍未进医保（或商保）；超适应症药；医耗材或诊疗项未医保（或商保）。可以说，临床上常的药品（或医耗材、诊疗项）论是否纳医保，患者均需费。这种情况为患者及家庭带来沉重的经济负担。基于对罕肤病问题

40、的关注，此项研究旨在通过量性数据和质性访谈，对罕肤病群体的存现状和疾病负担进较为完整的呈现，并对患者所临的问题和需求进回应，通过实证数据和分析给出具有可性的建议。同时，也希望帮助更多相关认识到罕肤病正在从多影响患者的活，迫切需要多共同努以减轻罕肤病患者疾病负担，提公众和政策制定者对罕肤病的认知。表1-4.本研究关注的五类罕肤病药及保障现状病名疾病是否在中国罕病录疾病在全球范围内是否有特效药特效药是否在国内上市医保是否覆盖特效药疱性表松解症是否否否天疱疮、类天疱疮是、否是是否先天性鳞病（棉胶婴）否否否否泛发性脓疱型银屑病是是是否着性病否否否否1213第二章我国罕见皮肤病社群现状及主要经济负担第章

41、 我国罕肤病社群现状及主要经济负担状况、调研的 罕肤病和其他的罕病样，付保障问题直是患者最关的问题。最近年，量已经在海外上市的罕病药品通过快速审评审批通道被引进中国，提了我国罕肤病患者的药可及性。上章中详细讨论了不同病种的罕肤病的治疗案存在巨的差异，药情况也千差万别。为了更准确的呈现我国罕肤病患者的基本情况及疾病治疗护理现状，分析探讨如何进步的提升患者的药可负担性，课题组针对前我国的5类罕肤病展开调研，以期通过具体的数据呈现罕肤病群体当前存在的挑战及其对患者及患者家属带来的影响。、研究对象与法 研究采量性研究和质性研究相结合的法探讨中国罕肤病治疗护理现状及临的挑战。量性部分为横断描述性研究，采

42、便利取样法，选择5类罕肤病患者及其主要照料者为研究对象。研究采问卷调查法收集以下信息：由问卷填写者患者性别、年龄、化教育程度、居住活地、2022年家庭共同居住数及所有共同居住成员年收、患者基本医疗保险、商业医疗保险。如问卷填写者为主要照料者，则填写照料者的性别、年龄、化程度。在疾病有关的信息则通过分病种收集，包括：疾病主要临床类型、并发症、过去年中采取的治疗式等。此外，针对泛发性脓疱型银屑病，调研其它类型银屑病合并史、过去年中疾病发作次数、住院次数等。由于付保障是本研究的重点内容，所以问卷收集过去年中患者因疾病诊治所需要的总花费及其各种付来源的费情况。此外，分病种收集疾病各种治疗式费。同时，研

43、究对治疗护理疾病医疗出的主观承受能、疾病严重程度、因疾病受到他歧视或排斥的程度、疾病我歧视程度、照料身负担等5个主观感受通过顺序量尺(ordinal scale)进程度测量。赋分规则采1-10分制，1分程度最轻，10分程度最重。分值越代表主观感受越严重。质性访谈部分针对有特效药的两个病种（天疱疮、类天疱疮，泛发性脓疱型银屑病）和没有特效药的个病种（着性病）进对深访谈，全了解疾病对患者带来的的影响。三、结果与分析 1.研究对象的基本情况 本次调查共收集问卷531份，其中天疱疮、类天疱疮142份，疱性表松解症295份，泛发性脓疱型银屑病17份，鳞病53份，着性病24份。223份（42%）问卷由患者

44、本填写，308份(58%)问卷由主要照料者填写。531例患者中，性（53.9%）总体略多于男性；年龄整体中位数14岁，有55%的患者未成年；其中天疱疮、类天疱疮患者年龄最，显著于其它四种疾病患者年龄，其次为泛发性脓疱型银屑病患者；疱性表松解症、鳞病、着性病患者年龄较，未成年占到患者群体半以上，其中疱性表松解症患者年龄最，平均年龄仅有11岁，显著于其它四种疾病患者年龄（图2-1）。14 患者前整体教育平以初中及以下为主（67%），这与患者整体年龄较有关，以成年为主的天疱疮、类天疱疮、泛发性脓疱型银屑病患者教育平分布较均匀（图2-2）。整体上将近半的患者居住在城市，其中疱性表松解症、泛发性脓疱型银

45、屑病和鳞病者城市患者例相对低于天疱疮、类天疱疮和着性病患者（图2-3）。15图2-1 罕肤病患者平均年龄及未成年占0%23%45%68%90%012.52537.550总体天疱疮、类天疱疮疱性表松解症 泛发性脓疱型银屑病先天性鳞病着性病平均年龄未成年占63%62%29%81%1%55%263%62%29%81%1%55%图2-2 罕肤病患者教育平分布总体(N=531)天疱疮、类天疱疮(N=142)疱性表松解症(N=295)泛发性脓疱型银屑病(N=17)先天性鳞病(N=53)着性病(N=24)0%25%50%75%100%17%9%35%3%27%12%8%17%12%4%

46、21%10%4%9%24%4%25%11%71%64%29%89%27%67%初中及以下中/中专/技校专/职学本科及以上 所有受访的罕肤病患者2022年家庭总收中位数为60000元，均年收中位数为18333元，疱性表松解症家庭均年收显著低于天疱疮、类天疱疮，统计学临界性低于泛发性脓疱型银屑病和鳞病患者（0.05p0.1），着性病统计学临界性低于天疱疮、类天疱疮（0.05p0.1）（图2-4）。城市患者家庭均年收（44598元）显著于郊县/农村居（16674元）。16图2-3 罕肤病患者居住地分布总体(n=531)天疱疮、类天疱疮(n=142)疱性表松解症(n=295)泛发性脓疱型银屑病(n=1

47、7)先天性鳞病(n=53)着性病(n=24)0%25%50%75%100%42%55%59%57%46%53%58%45%41%43%54%47%城市郊县/农村图2-4 2022年罕肤病患者家庭总收（按病种分）0400008000002022年家庭总收（元）2023年家庭均收（元）33409576839780111708总体天疱疮、类天疱疮疱性表松解症泛发性脓疱型银屑病先天性鳞病着性病整体来看，绝多数罕肤病患者都有基本医疗保险（92.8%），但仅有少数患者有商业医疗保险（10.7%）；

48、不同疾病间差异不，仅疱性表松解症患者基本医疗保险及商业保险覆盖率均显著较低（图2-5）。2.各病种群体的样本特征 2.1天疱疮、类天疱疮 本次调研所覆盖的天疱疮、类天疱疮患者以寻常型天疱疮为主（98例，69%），20例（14%）疱性类天疱疮，13（9%）落叶型天疱疮，7（5%）黏膜类天疱疮，3（2%）副肿瘤性天疱疮，1（1%）IgA型天疱疮，11（8%）其它类型，3（2%）不清楚/未确诊临床类型（图2-6）。17图2-5罕肤病患者保险覆盖情况 0%25%50%75%100%基本医疗保险商业医疗保险13%100%11%96%12%100%7%90%18%94%11%93%总体天疱疮、类天疱疮疱性

49、表松解症泛发性脓疱型银屑病先天性鳞病着性病图2-6 天疱疮、类天疱疮患者疾病分型情况寻常型天疱疮疱性类天疱疮落叶型天疱疮黏膜类天疱疮副肿瘤性天疱疮IgA型天疱疮其它类型不清楚/未确诊临床类型025507520982.2疱性表松解症 本次调研所覆盖的疱性表松解症患者以营养不良型疱性表松解症为主（186例，63.1%），44例（14.9%）单纯型疱性表松解症，22（7.5%）交界型疱性表松解症，2（0.7%）Kindler疱性表松解症，52（17.6%）不清楚/为确诊临床类型（图2-7）。图2-7 疱性表松解症患者疾病分型情况 对疱性表松解症的患者，并发症的状况常普遍。通过调

50、研数据可知，常的并发症有营养不良（189，64%），肤感染（182，62%），肤癌（7，2%），龋（153，52%），脱发（72，24%），指甲/趾甲脱落和畸形（261，89%），道狭窄（121，41%），便秘（185，63%），贫（130，44%），肾炎（20，7%），视受损（88，30%），管炎/肺炎（29，10%），指粘连（103，34.9%），其它（37，13%）（图2-8）。这些并发症同样严重影响患者的存质量。图2-8 疱性表松解症患者并发症发情况 18营养不良型疱性表松解症（DEB）单纯型疱性表松解症（EBS）交界型疱性表松解症（JEB）Kindler疱性表松解症（KEB）不清楚/

51、为确诊临床类型05022244186指甲/趾甲脱落和畸形营养不良便秘肤感染龋贫道狭窄指粘连视受损脱发管炎/肺炎肾炎肤癌其他0%23%45%68%90%13%2%7%10%24%30%35%41%44%52%62%63%64%89%2.3泛发性脓疱型银屑病 本次调研所覆盖的泛发性脓疱型银屑病患者以急性泛发性脓疱型银屑病为主（13例，77%），3例（18%）亚急性泛发性脓疱型银屑病/泛发性环形脓疱型银屑病，有2例（12%）不清楚（图2-9）。有7例（54%）确认合并其他类型银屑病，有6例患者未合并其他类型的银屑病，4例患者不知道是否有合并。图2-9 泛发性脓疱型银屑病患者疾病

52、分型情况 图2-10 泛发性脓疱型银屑病患者2022年因疾病发作住院情况 住院次数 频繁发作对泛发性脓疱型银屑病患者来说是极的挑战。2022年泛发性脓疱型银屑病患者平均因疾病发作导致住院0.7次，其中11例（65%）去年未因GPP发作导致住院，3例（18%）住院1次，2例（12%）住院2次，1例（6%）住院5次（图2-10）。19住院次数0次1次2次3次及以上0%17.5%35%52.5%70%6%12%18%65%急性泛发性脓疱型银屑病亚急性泛发性脓疱型银屑病/泛发性环形脓疱型银屑病不知道047111423132.4先天性鳞病 本次调研所覆盖的先天性鳞病患者中，有36例（68%）为综合征型（

53、临床表现仅限于肤），7例（13%）为综合征型（疾病可累及肤和其他器官/系统），14例（26%）不知道疾病类型（图2-11）。图2-11 先天性鳞病患者疾病分型情况 2.5着性病 本次调研所覆盖的着性病患者中，所有患者均有肤光照过敏、雀斑样疹肤症状等（24，100%），8例（33%）有恶性癌症，6例（25%）有智能衰退、共济失调、语障碍等神经系统病变症状，4例（17%）有其它临床表现（图2-12）。图2-12 着性病患者疾病特征 20综合征型（临床表现仅限于肤）综合征型（疾病可累及肤和其他器官/系统）不知道036肤光照过敏、雀斑样疹肤症状等恶性癌症（肤癌或其它脏器癌症）智能

54、衰退、共济失调、语障碍等神经系统病变症状其他08 3.罕肤病患者的客观医疗负担情况 3.1 罕肤病患者的直接医疗出整体情况 整体来看，本次调研所覆盖的罕肤病患者年平均直接医疗出为33561元；其中患者费为医疗总费的主要来源，平均费直接医疗出达28476元，费例达86%；其他各种费付途径对医疗总费的分担度常有限（图2-13）。有57%的受访者在2022年有医疗出（平均直接医疗费出为27479元），但未能享受到医保报销。图2-13 罕肤病群体医疗费出类别 所有受访者2022年直接医疗出占收的例为35%，其中有18.6%的受访者2022年直接医疗出于家庭年度总收，有42.6%的

55、受访者在2022年直接医疗出于家庭年度总收的40%，发灾难性医疗出（图2-14）。图2-14 受访者2022年直接医疗出占家庭总收例分布 通过进步分析患者居住地，发现直接医疗总费以及各项付来源费在城市居与郊县/农村居之间没有统计学显著差异（表2-1），考虑到城市患者家庭均年收（44598元）显著于郊县/农村居（16674元）；郊县/农村居疾病负担更重。21于40%40%100%于100%0%15%30%45%60%19%24%57%费（元）医保报销（元）商业医保（元）公益慈善（元）其他来源（元）075000000478928476表2-1：罕肤肤病平

56、均医疗总费及其主要付途径平均付额 直接医疗费仍然是患者经济负担的主要来源。不同病种之间的直接医疗费存在显著的差异，主要表现在：（1）有治疗药物的罕肤病患者医疗总费整体较。如天疱疮、类天疱疮患者总费显著于疱性表松解症、鳞病和着性病；相应地，天疱疮、类天疱疮患者费费也显著于其它四种疾病费费。（2）整体医保报销额较低。但可能是由于天疱疮、类天疱疮总费，其医保报销额显著于疱性表松解症、鳞病和着性病；鳞病医保报销额显著低于其它四种疾病。（3）公益慈善资源对罕肤病提供经济持。如疱性表松解症能获得更多的慈善资助，且显著于其它疾病。表2-2：5类罕肤病患者平均医疗总费及其主要付途径平均付额 3.2各病种详细治

57、疗式及费 3.2.1天疱疮、类天疱疮患者详细治疗费 药物全身治疗是最常的治疗式（126，89%），53例（37%）采取了药物副作相关治疗，27（19%）持性治疗，2例（1%）恶性肿瘤治疗，16（11%）其它治疗，由4例（3%）未采取任何治疗式（图2-15）。通过对各种治疗选择分维度治疗花费统计发现，对天疱疮、类天疱疮患者，若疾病进展或并发恶性肿瘤，则治疗花费会显著增。分类花费来看，药物全身治疗是最为普遍的治疗式（89%），考虑到其较的总花费和费额，给患者带来的治疗负担较（表2-3）。此外，由于糖质激素常作为天疱疮、类天疱疮患者的治疗选药物，由此带来的副作也较为显著，患者需要花费量资和精于应对疾

58、病治疗药物所带来的副作。总体(N=531)城市居(N=247)郊县/农村居(N=284)直接医疗总花费（元）3356费（元）284762884128159医保报销（元）478944625076公益慈善（元）0商业医疗（元）571688469其他来源（元）天疱疮、类天疱疮(N=142)疱性表松解症(N=295)泛发性脓疱型银屑病(N=17)鳞病(N=53)着性病(N=24)直接医疗总花费（元）45481671325742费（元）38031530523783医保报销（元）618349201

59、0319721917公益慈善（元）85189458844商业医疗（元）42其他来源（元）610.0422图2-15 天疱疮、类天疱疮患者治疗式 表2-3 天疱疮、类天疱疮患者治疗总费及其各种治疗式平均花费（N=142）3.2.2疱性表松解症患者详细治疗费 对于疱性表松解症患者来说，肤伤的常护理是最常的治疗式（268，91%），181（61%）针对肤伤疼痛、瘙痒等对症治疗，175例（59%）针对肤伤进了抗感染治疗，36例（12%）其它针对并发症治疗，22例（8%）未采取任何治疗式（图2-16）。疱性表松解症患者的肤的常护理中，敷料和消毒剂等医疗耗材的花

60、费是最主要的出对象。受伤创的和疾病的严重程度，患者护理所需的花费也存在差异。尽管如此，在调查的295名疱患者当中，肤伤常护理年平均花费20770元，平均费19903元（表2-4），有超过90%的肤伤护理费不能够得到医保报销，给患者及家庭带来了较的经济负担。治疗花费平均总花费平均费所有直接医疗费4541338012药物全身治疗2471919370持性治疗1857015033恶性肿瘤治疗8000059500药物副作相关治疗1325611382其他治疗252192081323药物全身治疗药物副作相关治疗持性治疗恶性肿瘤治疗其他治疗未采取任何治疗03570753126图2-16

61、疱性表松解症患者治疗式 表2-4：疱性表松解症患者治疗总费及其各种治疗式平均花费（N=295）3.2.3泛发性脓疱型银屑病患者详细治疗费 所有泛发性脓疱型银屑病患者均采取了各种形式的治疗式。全身性药物治疗是最常的治疗式（12，71%），平均总花费13289元/年，费花费8600元/年（图2-17，表2-5）。由于现有的治疗案没有针对泛发型脓疱型银屑病的专药物，尽管患者在全身性药物治疗上出万余元，但仍未能完全控制疾病发作。图2-17 泛发性脓疱型银屑病患者治疗式 平均总花费平均费所有直接医疗费3194627380肤伤的常护理2077019903肤伤的抗感染治疗123408387肤伤疼痛、瘙痒等对

62、症治疗89965698其他针对并发症的治疗2166163024肤伤的常护理肤伤疼痛、瘙痒等对症治疗肤伤的抗感染治疗其他针对并发症的治疗未采取任何式进疾病治疗07536175181268全身性药物治疗肤外药物治疗其他治疗光照疗法GPP引发相关疾病治疗未治疗0369120025712表2-5 泛发性脓疱型银屑病患者治疗总费及其各种治疗式平均花费（N=17）3.2.4先天性鳞病患者详细治疗费 对于先天性鳞病患者来说，药物治疗是最常的治疗式（36，68%），平均总花费11566元/年，其中绝多数未费花费（11481元/年）（图2-18，表2-6）。有13名患者表示2022年未进任

63、何形式的治疗。图2-18 先天性鳞病患者患者治疗式 表2-6 先天性鳞病治疗总费及其各种治疗式平均花费(N=53)平均总花费平均费所有直接医疗费2615816463全身性药物治疗132898600肤外药物治疗917917光照疗法200200GPP引发相关疾病治疗00其他治疗99413235平均总花费平均费所有直接医疗费1671315305药物治疗1156611481康复治疗/训练471471其他治疗2689267225药物治疗康复治疗/训练其他治疗未治疗013363.2.5着性病患者详细治疗费 对于着性病患者来说，多数患者去年采取了组合治疗式治疗疾病（83.3%），但仍有

64、4名患者未进任何治疗；54.2%的患者去年采取了药物治疗，33.3%患者采取了术治疗，33.3%采取了其他治疗，29.2%采取了酶学治疗（图2-19），具体花费详表2-7。图2-19 着性病患者治疗式 表2-7 着性病患者治疗总费及其各种治疗式平均花费(N=24)3.3罕肤病患者的间接医疗出整体情况 除上述问卷调研中显示的直接医疗花费带来的经济负担外，质性访谈结果也显示，罕肤病患者在诊治疾病的过程中产了量的直接医疗出和间接出。3.3.1 直接医疗负担 受限于罕肤病诊疗资源的限制，患者及其家属在疾病诊断治疗的过程中产了量的路费、宿费等。平均总花费平均费所有直接医疗费2574223783药物治疗1

65、09088908术治疗101469604光动治疗250250酶学治疗45384538康复治疗18751875其他3292312526药物治疗术治疗酶学治疗康复治疗光动治疗其他未治疗0473受访者3（天疱疮、类天疱疮）：“（来回上海票住宿）花了四五万吧，（包括）在上海等住院（的住宿费）呀，往返去上海20次有了吧。”受访者9（着性病）：“我参加临床实验，开始在北京参加的，我来回（北京与河南之间）两周去次，然后去了两年。光路费吃住这些乱七糟的，概也就按万算吧！”受访者8（着性病）:“因为孩这个病，我们可能每周要去童医院或者园所和协和，要去两趟吧，周去两趟。然后那个时候没有，你就

66、不停的得打的，这个花费其实是较的。从家到医院单程就得100（元），所以往返就得200（元），周光打的就得400（元）。且（因为出租上贴的）那些防晒膜是不够好的，孩还是会受到紫外线的影响就必须得买的；然后因为摇不到（北京的机动号牌），会租家的牌，年1万吧。”3.3.2 间接负担 除此外，因为疾病严重发作、治疗不及时或控制不好，导致患者健康状况佳，影响患者的个正常发展，疾病的重症发作，使得患者不得不放弃重的重要考试（考研、考公等）；甚部分或完全丧失劳动能，法作，收进步减少，进步加剧经济负担，形成恶性循环。受访者3（天疱疮、类天疱疮）：“那两年是真的影响作了，在家呆了两年。没有，就是真的是没法作，因

67、为是肥胖，是眼睛也不好，哪也不好，哪也不得劲，容易头晕。”受访者1（泛发性脓疱型银屑病）：“去年本来想考研的，最后（因为）病（新冠引发GPP发作）没考，耽误了，今年考公（务员）也没考。”受访者4（天疱疮、类天疱疮）:“从17年（疾病）加重就没有作、没有上班；现在有时候连（照顾）都不能啊现在左眼的话看不啊，右眼还好点。左眼都睁不开（现在家庭的主要收来源）就是爸妈在浙江那边打，算得上也是做苦啊，我爸也65岁啊，本来到了退休的年龄了都，那都不要他，他都还在坚持在做有时候（疾病发作）严重的时候，能照顾就好。能带两个孩就带下两个孩，有时候。早上送的去上幼园，下午去接下，还有买点菜做下饭还可以。”对于罕肤

68、病患的照料者来说，带着患求医诊治需要频繁请假，不仅影响常作，甚有的照料者为了能够更好照顾患，改变的求职向，导致收显著降低，甚影响未来职业发展。受访者8（着性病）：“对我爱来说，他可能就要频繁的和单位请假。然后也是运还好，就他们领导较理解我们家的状况，所以他请假的时候般也都批了，也没有给他额外的压，但他因为在这个上花了量的时间，导致他的作没有按时完成，对他事业肯定是有挺影响的。然后对我的影响可能要更重些，因为孩确诊，我们意识到孩这个病很严重的时候，那个时候我正好博后出站，要考虑这个作的事，之前想的是我会继续在校做较有挑战性的作然后当我意识到孩病了之后，这个选项我就放弃了，然后跟之前谈好的导师单位

69、都都说了我的情况，找了个较稳妥的，就是待遇没那么好，但是是体制内的，我不承受那么压的科研单位。就是孩的确诊这个事，对我们家来说像晴天霹雳样，就把整个家庭的向，包括我个事业上的向完全改变了。”274.罕肤病患者的主观疾病负担情况 除了实际的医疗出，对罕肤病患者，主观的感受也同样重要。为此，课题组采顺序量尺(ordinal scale)的法对患者的主观感受进程度测量。在“请您评价当前治疗护理所患罕肤病医疗出的承受能”问题中，五种罕肤病的受访者均认为其承受的医疗经济负担较重，平均得分为7.2分（图2-20）。图2-20 各罕肤病受访者评医疗出承受能 在“您认为患者/所患罕肤病的严重程度”问题中，五种

70、罕肤病的受访者均认为所患疾病均很严重，平均得分为7.4分；其中，泛发性脓疱型银屑病、鳞病、着性病患者评分数显著于天疱疮、类天疱疮、疱性表松解症患者（图2-21），疾病造成的精神负担更重。图2-21 各罕肤病受访者评疾病严重程度 28总体(N=531)天疱疮、类天疱疮(N=142)疱性表松解症(N=295)泛发性脓疱型银屑病(N=17)先天性鳞病(N=53)着性病(N=24)02.557.5107.66.96.77.27.37.2总体(N=531)天疱疮、类天疱疮(N=142)疱性表松解症(N=295)泛发性脓疱型银屑病(N=17)先天性鳞病(N=53)着性病(N=24)02.254.56.75

71、98.38.38.97.37.17.4受肤疾病通常的外显因素影响，患者常在意外界看待的眼光。在“您是否因为患有肤病受到别的歧视或排斥？”问题中，着性病、先天性鳞病、疱性表松解症患者因疾病的肤表现更加明显，评受到歧视的程度显著更；天疱疮、类天疱疮、泛发型脓疱型银屑病患者我评价受到外界歧视的程度更低。与外界的歧视相，罕肤病患者的我病耻感更。在“您是否因为患有肤病感到难堪？”问题中，所有病种的患者评因疾病导致的我羞耻感分数都显著于受到外界歧视的分数（图2-22、图2-23）。可，罕肤病给患者带来了相当沉重的理负担。与患者相反的是，照料者的病耻感得分显著低于受到外界歧视的分数：在“您是否因为照料患有肤

72、病的患者感到难堪？”问题中，照料者整体评分数只有2.6分，“您是否因为照料患有肤病的患者受到别的歧视或排斥？”问题中照料者评受到歧视的分数有4.5分。图2-22 各罕肤病受访者评因疾病被他歧视感受 图2-23 各罕肤病受访者评因疾病导致的我羞耻感 29总体(N=531)天疱疮、类天疱疮(N=142)疱性表松解症(N=295)泛发性脓疱型银屑病(N=17)先天性鳞病(N=53)着性病(N=24)02.557.5106.875.634.254.433.724.57.787.175.466.474.035.24患者照料者总体(N=531)天疱疮、类天疱疮(N=142)疱性表松解症(N=295)泛发性

73、脓疱型银屑病(N=17)先天性鳞病(N=53)着性病(N=24)02.557.5103.33.52.52.51.92.69.18.47.47.25.56.5患者照料者对罕肤病的照料者，尽管他歧视/我羞耻得分均较患者更低；但更主要的身负担来于照料患者本身。在“请评价照料患者给您带来的身负担”中，照料者整体评分数超过8分，其中，着性病患者的照料者评身负担最，接近9分（图2-24）。图2-24 各罕肤病照料者评身负担 罕肤病患者主观负担在地域上有显著差别。郊县/农村患者在主观经济负担、疾病严重程度、各维度歧视等层得分均显著于城市患者；考虑到郊县/农村患者收更低，客观经济负担更重，图2-25 不同地域

74、罕肤病受访者主观疾病负担 30总体(N=531)天疱疮、类天疱疮(N=142)疱性表松解症(N=295)泛发性脓疱型银屑病(N=17)先天性鳞病(N=53)着性病(N=24)02.254.56.7598.98.48.58.67.58.5因疾病被他歧视感（患者）因疾病被他歧视感（照料者）疾病我羞耻感（患者）疾病我羞耻感（照料者）医疗出承受能所患罕肤病严重程度照料者身体负担0.02.34.56.89.08.547.767.642.516.894.965.828.437.066.722.66.073.934.63城市（N=247)郊县/农村(N=284)四、结 通过以上分析可知，相较于群体的收，罕肤

75、病群体疾病治疗经济压、负担重。量性问卷调研结果显示5类罕肤病患者群体平均年直接医疗费在30000元以上，超出这个群体年均家庭收29680元，产灾难性医疗出。其中费出是医疗花费的最主要来源，患者费占直接医疗总花费例平均为86%，有半以上的占达100%，患者及其家庭表示医疗出压，医疗出总体承受能平均7.21分。不同患者群体，收不同（城市居于郊县/农村居），但治疗疾病的花费差别不，导致郊县/农村患者群体经济负担更加沉重。可以说，罕肤病患者的治疗负担和疾病程度是“体两”。疾病程度会加剧或减轻患者的经济负担，旦患者的疾病情况严重则导致护理成本增加或丧失作能，直接负担和间接负担均会加重。这种局的出现，极易

76、造成患者治疗的恶性循环，甚直接中治疗。所以，解决患者治疗的经济负担，则需要从具体的结构展开讨论，从制度层提升患者抵御疾病险的能。3132第三章构建罕见皮肤病多层次保障需求多样性的视角第三章 构建罕肤病多层次保障需求多样性的视、我国多层次医疗保障体系的构建 提到多层次医疗保障体系，通常包括三个：基本医疗保障，医疗救助，以及作为补充的其他医疗保障形式，如病补充医疗保险、商业健康保险、向特定群的社会保障（如育保险、期护理险等）、慈善捐款、医疗互助等。基本医疗保障般由国家财政出，保障基本、必需的医疗费。在部分实现全“免费医疗的国家”，基本医保还需要承担许多重特疾病的昂治疗费，因此承担了巨的财政压。所以

77、，包括福利国家在内，世界各国都在努构建多层次医疗保障体系，以应对相关疾病带来的巨经济负担。纵观我国的多层次医疗保障体系的发展过程，多层次保障体系的组成要素、各要素之间的保障边界和功能在逐步的清晰和和完善。1.构建罕病多层次医疗保障体系的探索及路径 2016年10，“健康中国2030”规划纲要提出要“完善罕病药保障政策”。2020年初，中共中央、国务院颁布的关于深化医疗保障制度改的意也明确提出要“探索罕病药保障机制”。多年以来为推动罕病患者药可及，国家持续探索罕病药品保障制度与政策，从加快新药审评审批、进药品提供税收优惠、调整基本医保录内罕病药品等回应罕病患者的诊疗、药与保障需求（表3-1）。在

78、社会持续关注以及各努下，我国罕病药品的可及性不断提升。近五年我国罕病药物上市数量呈明显上升趋势，基于第批罕病录，199种药物在全球上市，涉及87种罕病，其中103种药物在中国上市，涉及47种罕病。经过近年来的录调整，已经有73种药18品纳医保，患者的药环境不断改善。然，不能忽视的问题是，仍有部分年治疗费较的罕病创新药仍未纳医保，患者需费药，经济负担沉重。据病痛挑战基会统计，以第批罕病录为依据，有24种罕病的30种药物仍未纳医保，其中包括依库珠单抗、司妥昔单抗、苯丁酸钠、沙丙蝶呤、布罗索尤单抗等13种值药品，这些药品通常年治疗费达万甚上百万，在缺少保障的情况下，患者负担。因此，仅仅靠基本医保的“

79、兜底”保障功能还难以完全解决罕病患者药难的问题，仍需多层次医疗保障体系各主体共同发，才能提升患者的药可及。2.各参与主体参与多层次保障的功能、及可性 1977年，WHO基本药物政策项（Essential drugs and medicines policy）开始引基本药品的概念，并提及药品可及性问题。WHO提出，药品可及性（Drug access）代表有可承担价格的药品，能安全地、切实地获得适当、质最以及化上可接受的药品，并便地获得合理使药品相关信息的机会。基本药物是满优先卫保健需求的药物。他们的选择充分考虑了公共卫相关性、有效性和安全性证据以及较成本效益。基本药物旨在在正常运转的卫系统范围内

80、始终以充的数量、适当的剂型、有保证的质量和充分的信息以及个和社区能够承受的价格提供。19 病痛挑战基会&沙利，2023中国罕病业趋势观察报告，2023年218 KAR S S,PRADHAN H S,MOHANTA G P.Concept of essential medicines and rational use in public health J.Indian J 19Community Med,2010,35(1):10-3.33WHO在2001年提出影响药品可及性的两个决定性因素可获得性和可利性。可获得性的含义指的是“是否有令满意的产品被开发，是药品从到有的过程，包括药品的基础研究

81、阶段和药品被发现、研制并上市的过程。”药品的可及性包含了四层含义，有可选择的恰当药品（可靠质量、合理选择、恰当使），供给系统的效果与效率（有效的供给途径和供应能），经济因素（筹措途径、成本、定价政策、销售效果）和患者的知识与健康信息的获取为。2000年，WHO的份报告20WHO Medicines Strategy:Framework for Action in Essential Drugs and Medicines Policy20002003提出促进药品可及性的4个因素：药品的合理选择与使（Rational selection and use）、可承受的药品价格（Affordable

82、prices）、持续的资持（Sustainable financing）、可靠的药品供应体系（Reliable supply systems）。21 表3-1：罕病药品相关政策 资料来源：根据政府相关站公开件整理 发布时间政策法规名称罕病药品相关内容2017-05国家品药品监管总局总局关于征求关于励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策（征求意稿）意的公告持罕病治疗药物和医疗器械研发。建罕病患者注册登记制度；加快罕病药医疗器械审评审批；对于国外已批准上市的罕病治疗药物和医疗器械，可有条件批准上市。2018-05国家药品监督管理局、国家卫健康委员会国家药品监督管理局国家卫健康委员

83、会关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告(2018年第23号)对罕病药品纳优先审评各环节,优先配置资源,加快审评审批。2019-02财政部等四部关于罕病药品增值税政策的通知对进罕病药品给予减税政策,对纳第批降税清单的 21 个罕病药品进环节减按 3%征收进环节增值税。2020-01市场监管总局药品注册管理办法将罕病的创新药和改良型新药纳优先审评审批程序，给与罕病药70天审评时限的政策持。2020-02中共中央国务院关于深化医疗保障制度改的意探索罕病药保障机制。2021-12国家药品监督管理局等9部关于印发“四五”医药业发展规划的通知增强批临床急需的童药、罕病药的保障能；重点发展针对肿瘤等重临床

84、需求，以及罕病治疗需求，具有新靶点、新机制的化学新药；落实研发费加计扣除和抗癌药品、罕病药品增值税 简易征收等扶持政策。2022-05国务院办公厅国务院办公厅关于印发“四五”国健康规划的通知深化药品医疗器械审评审批制度改，对符合要求的创新药、临床急需的短缺药品和医疗器械、罕病治疗药品等，加快审评审批。2022-11财政部等4部关于发布第三批适增值税政策的抗癌药品和罕病药品清单的公告励制药产业发展，降低患者药成本，公告第三批适增值税政策的抗癌药品和罕病药品清单。2023-01国家医保局、资源社会保障部关于印发国家基本医疗保险、伤保险和育保险药品录（2022年）的通知励各地积极探索通过“双通道”渠

85、道提升罕病药供应保障平的有效模式；新增7种罕病药进医保录。WIDDUS R.Public-private partnerships for health:their main targets,their diversity,and their future directions J.Bulletin 20of the world health organization,2001,79:713-20.WHO,WHO medicines strategy:framework for action in essential drugs and medicines policy 2000-2003 R

86、:World 21Health Organization,2000.34通过对于药品可及性的考察发现，“经济因素”是决定药品可及的重要条件之。经济因素主要表现在，需要通过药品企业给出个合理且承受的药品价格；另也要求医保付能够充分考虑罕病创新药的临床价值，提供适当的付待遇平。即双的共同作实现患者药治疗的“可负担性”。前提到，多层次保障是解决罕病问题最重要的途径，在医保付以外，商业保险，公益慈善量也成为解决罕病药品可负担性的重要量。表3-2 我国罕病多层次保障参与主体及特点 2.1 政府主导的罕病保障制度建设 我国医疗保障体系的第层次是由政府主导的基本医疗保障制度，它由基本医疗保险、病保险和医疗救

87、助构成。根据国家医疗保障局2021年发布的2020年医疗保障事业发展统计快报数据显示，截2020年底，全径基本医疗保险参保数达136100万，其中参加职基本医疗保险数34423万，参加城乡居基本医疗保险数101677万；我国已建成世界上规模最的基本医疗保障。由于我国的基数较、经济发展平地区间不够均衡、医保基总额不够充，我国的基本医疗保险在未来很段时间内的主要作依然是“保基本”、“促公平”；群众的基本医疗需求可以基本得到满，般疾病的经济负担也可以由基本医保分担付。2020年关于深化医疗保障制度改的意指出探索罕病药保障机制作为未来的改发展标之。2019年以来，我国的国家基本医疗保险、伤保险和育保险

88、药品录实动态调整机制。2020年7基本医疗保险药管理暂办法再次确定了录调整的规则。2019年起，随着每年的医保录调整，有29种罕病药品通过谈判纳基本医保，极的提升了患者的药可及。然，国家基本医疗保险在对部分昂的药费、治疗费的付能分有限，难以实现此类疾病的医疗经济保障，部分年治疗费昂的罕病药品也仍未能纳医保。为了避免群众发家庭灾难性医疗出，减轻群众的病负担，国家在基本医疗保险之外设计了病保险制度。作为基本医疗保险的制度延伸，病保险对群众发的额医疗费给予进步保障，在基本医疗保险补偿后需个负担的医疗费超出限额的情况下进次报销。罕病具有发病数少、部分治疗药品价格昂贵、疾病经济负担严重的特点；尽管部分省

89、市已经将罕病特殊疗效药品纳病医保录，但由于药品费过于昂贵，患者的经济负担依然很。层次制度主体特点第层次：基本医疗保障制度基本医疗保险政府“保基本”、“促公平”病保险“次报销”医疗救助“托底”第层次：商业医疗保险补充医疗保险企业雇主为雇员购买商业健康保险个购买第三层次：社会补充量公益慈善量社会”公益性”医疗互助个“互助性”35医疗救助作为我国多层次医疗保障体系的托底保障形式，是由政府主导，主要针对经济困难员进资助的制度设计。2020年，全国医疗救助基出546.84亿元，中央财政投医疗救助补助资260亿元，另外安排40亿元补助资专于提“三区三州”等深度贫困地区农村贫困医疗保障平，安排15亿元特殊转

90、移付医疗救助补助资。但受制于财政收和基数，现的医疗救助制22度存在保障平较低、覆盖较窄、特殊类型疾病和重特疾病保障不等问题：未能真正实现托底功能。医疗救助主要针对特殊的贫困家庭（如低保家庭）进年万元的补助，难以覆盖到的罕23病群体；尤其是对于部分花费昂的罕病药品，医疗救助的额异于杯薪。尽管我国已经建起了初代的多层次医疗保障体系，但相由国家主导，形式、规则都已较为稳定的第层次基本医疗保障制度，由企业和社会主导的第、第三层次保障制度发展仍相对薄弱。2.2 商业健康保险的有益补充 近年，在国家的推动下，由企业主导的补充医疗保险、商业健康保险有了较明显的进步。2015年，深圳发布了深圳市重特疾病补充医

91、疗保险试办法，从此重疾补充保险开始在深圳建试。重疾补充保险是在深圳原有基本医保和地补充医疗保险基础上的进步延伸和补充完善，是平安养保险公司在政府指导下设计推出的款针对特定城市定制的医疗保险，也是现如今“靡各市”的普惠险产品的雏形。2020年以后，在中央政府的指导下，各地政府也积极响应，发布了励地城市定制型商业健康险（普惠险或惠保）的相关政策，各地逐渐将医保录外的罕病药品保障通过普惠险的保险责任来进实践。传统的商业健康保险以营利为的，需要满“数法则”，有够多的健康群参保才能保证其持续运营。如果将罕病患者纳保险责任，则会对保险产品带来极的赔付压。所以，传统的健康保险都将罕病患者排除在外，拒绝其参保

92、、理赔，并不能起到缓解罕病患者经济负担的效果。普惠险的出现，从定程度上实现了商业健康险参与罕病保障的可能性。根据病痛挑战基会和南开学卫经济与医疗保障研究中的研究，地普惠险对罕病的保障责任，主要通过医保录内、录外、特药保障、罕病专项保障等模式给予患者药不同程度的报销。是对已经纳医保录内药品的个付治疗费部分进保障；是将部分罕病药品纳24特药清单进保障，但是部分普惠险产品存在既往病史限制；三是对需要费治疗的医保录外药品等进保障；四是专项保障和相关罕病补贴。2.3 公益慈善的积极参与 相于政府和市场主导的保障形式，由社会量主导的公益慈善量在罕病保障领域的作正在凸显。2014年，随着“冰桶挑战”靡全球，

93、“罕病”也开始成为国内媒体关注的热点。“冰桶挑战”也成为我国公益慈善量参与罕病救助的标志性事件。2016年颁布的慈善法对慈善活动作出了定25义，“慈善活动，是指然、法和其他组织以捐赠财产或者提供服务等式，愿开展的下列公益 国家医疗保障局.2020年医疗保障事业发展统计快报EB/OL.(2021-06-08)2022-07-22.http:/ 我国医疗救助制度现状及问题研究，https:/ 23 南开学卫经济与医疗保障研究中&病痛挑战基会，普惠型补充商业健康保险参与罕病多层次保障研究报告，2022年242 病痛挑战基会、北京学药事管理与临床药学系&北京学医药管理国际研究中，公益慈善量参与罕病多层

94、次保障研究25报告，2022年11 36活动：（）扶贫、济困；（）扶、救孤、恤病、助残、优抚；（三）救助然灾害、事故灾难和公共卫事件等突发事件造成的损害；（四）促进教育、科学、化、卫、体育等事业的发展；（五）防治污染和其他公害，保护和改善态环境；（六）符合本法规定的其他公益活动。”通过慈善法给出的定义我们可以看出，公益活动开展的主体可以是然、法或其他组织；形式可以是捐赠财产或者提供服务。随着全社会对罕病的关注度不断提，部分基会开始探索罕病的慈善救助模式。譬如，2018年，病痛挑战基会发起“罕病医疗援助程”，致于为罕病群体提供包括医疗资在内的持和服务；2020年，病痛挑战基会启动罕病医疗援助程多

95、共付计划，联合中华社会救助基会、滴公益、浙江省医学会罕病分会主要专家、浙江省企业权益保护协会、省康健重特疾病帮扶中、东第医科学附属省医院、东省罕疾病防治协会等多机构，先后成罕病医疗援助程浙江专项、专项、东专项、江苏专项等地专项，致于探索多共付援助模式；截2023年430，“罕病医疗援助程”累计服务罕病病友 34000+名，拨付善款3200万余元。、不同疾病群体其治疗经济负担特点不同 我国在建罕病多层次保障体系过程中进了常丰富的探索。然，受所患疾病的种类、国内医疗机构的诊疗平、治疗案的可获得性、可负担性等多个因素的影响，不同罕病群体所对的诊疗和保障难题具有显著的差异性。根据表1-4可知，研究所覆

96、盖的5类罕肤病在国内的保障程度也不尽相同。国内是否存在有效治疗案已经是值得讨论的重要话题，同时还临治疗药品（耗材）的可获得性、肤护理需求、并发症预防与治疗等系列与疾病密切相关的棘问题。且，部分问题是罕肤病群体所特有，也凸显了解决罕肤病群体多层次保障的复杂性。1.有“特效药”可医，但没有相应罕肤病适应症，医保不覆盖，治疗经济压 随着医学的进步，越来越多的药物可以有效治疗罕肤病，例如利妥昔单抗治疗天疱疮、类天疱疮，佩索利单抗等治疗泛发性脓疱型银屑病，这些特效药费昂贵，部分药品在国内没有适应症，患者完全费治疗，治疗经济负担沉重。受访者3（天疱疮、类天疱疮）:“我们都没有钱，这些病友，其实很可怜，但是

97、他们不想，特别是有个20来岁的，他们不想吃激素（激素副作）.好可怜，他们只能就是说边打边赚美罗华的钱.像我们这种普通，打完次1万块钱，个才能挣出来.那以后不能直这样吧，直这样花费那活压也太了”。受访者4（天疱疮、类天疱疮）:“（担）感染不能（美罗华），还有（美罗华）费怕可能有点，我不知道.听说（美罗华）费贵，也是全费。“2022年1214，泛发性脓疱型银屑病适应症药品佩索利单抗注射液（圣利卓）在我国获批上市，于治疗成泛发性脓疱型银屑病的急性发作。泛发性脓疱型银屑病患者有了更多的治疗案选26择。然昂的治疗费往往令患者望畏，部分患者表示知道佩索利单抗可能会治疗效果更好，但前昂的价格远超出患者承受的

98、范围。国家药监局批准佩索利单抗注射液上市 26https:/ 遗传性疱表松解症，着性病和鳞病前没有可以很好控制症状，缓解疾病进程的特效药，但表2-3 显示这三种疾病的治疗费仍然不低。以疱表松解症为例，表2-5呈现出该种疾病各种治疗式花费的进步拆分，可以看到肤伤的常护理是疱性表松解症患者的主要直接医疗费来源，且基本全部为费。疱性表松解症的患肤容易起疱，肤破溃，伴随疼痛，严重影响患及其家庭活质量。患家为减少患的痛苦，往往会选择质量的敷料如美康、优妥、保愈美等（本研究中有约半的患使了美康），这些常消耗的敷料前还未纳医保，给患家庭带来沉重的负担。着性病患者同样也没有有效治疗的药物，肤常防紫外线照射是护

99、理的重点，也是其常费的重头。访谈中患的表示患防晒霜的量远远于其他朋友，全身都要抹，修复液很贵；修复液太贵了，全身不起，只舍得给孩抹脸和脖；孩的物都要防紫外线的，且都是专选购价格不菲防护等级的物，普通的防晒服是不管；家、上玻璃要贴上防紫外线的膜（受访者8&6）这些都是消耗品，要想做得到位，量要给够，质量要好，细流，花费的确很。有患者表示能否将防晒霜、防晒等这些常消耗必备品引医院，纳医保，有效减轻患者家庭负担。受访者8（着性病）：环境防护“我们是先是从美国那边买了那个紫外线的监测仪，这个监测仪的价格加上海外的运费到的话也花了四五千家的玻璃其实咱们普通的玻璃它只能阻挡部分的紫外线，然后需要专的防紫外

100、线的膜，个膜就花了5000还是6000吧家的灯也都是全部换掉了的，因为咱们普通有时候那种，其实那个也是有紫外线的，然后我们家的灯都换成了LED灯泡的吸顶灯,那种的话是紫外线的那个那个量是最少的“受访者8（着性病）：患本身需要的，”对他们来说，你如果把它暴露在光底下，其实它全身都要抹，所以它防晒霜量要般的朋友的多得多.现在的话修复液是不涂身上的，就我想涂身上，但是它太贵了.那种（防晒）服都是常的厚，.对这些朋友来说，夏天是较困难的。“受访者6（着性病）：“防晒霜每年也是笔开兰蔻的管，都是三四百块钱啊，然后那种少，你反复多多涂次的话，它不起就给他那个斯塔夫的那个罐，然后胳膊啊，脖啊，反正露出来的地

101、你都得涂啊.为保证效果，每年都要换衬，秋和秋裤都是有防紫外线功能的，年四季他就穿着这个，他那个服件就是三百块钱穿很薄了，然后然你得换（修复液600-700元/，修复液）只是脸哦，都没舍得脖啊，啊，胳膊这些其实它是所有的地都需要修复的，但是我们的经济只能负担得了他的脸家窗户、上的窗户贴防紫外线膜费很，约1万元，不了年还得换。“受访者9（着性病）：“像他们的就他们的防晒霜啊这种的，这些能不能就是院那些化妆品企业产的也可以，药企产的，化妆就是防晒霜也可以进医院这种的哈平时穿的那个防晒嘛，呃，且他的防晒要求就是指指数不是要求较嘛，这些都可以作为那个医疗器械来进采购这种的。“39三、构建罕肤病多层次保障

102、的难点 总体，罕肤病的保障问题可以归结为两个：药品可负担和耗材可负担。药品的可负担性问题同样需要解决两难题，是药品适应症的拓展，是建持续稳定的保障案（医保或商保）。随着我国药品注册和医保准的政程序愈加完善和规范，为我国罕病药品的上市准提供了极的便利条件。但是随着问题解决逐步深，结构不完善所带来的挑战也愈加凸显。1.难点：创新医药企业罕病药品增加适应症动不 罕病药品增加适应症，要任务是开展临床试验。2020年122，国家市场监督管理总局发布了药品注册管理办法，其中对于药品扩充适应症作出了明确规定：获准开展药物临床试验的药物拟增加适应症（或者功能主治）以及增加与其他药物联合药的，申请应当提出新的药

103、物临床试验申请，经批准后可开展新的药物临床试验。获准上市的药品增加适应症（或者功能主治）需要开展药物临床试验的，应当提出新的药物临床试验申请。药品审评中于2021年10发布了罕疾病药物临床研发技术指导原则的征求意稿，并于2022年16发布正式稿。该指导原则明确提出对罕病药品的临床研发除了要遵循般药物的研发规律以外，更应密切结合其疾病特点，在确保严谨科学的基础上，采更为灵活的设计，充分利有限的患者数据，获得满获益与险的评估的科学证据，持监管决策。与此同时，为了进步的推动罕病药品在我国的研发上市，药监部针对不同类别的药品建多条快速审评审批通道。对罕病药品、童药、临床急需海外新药开通“绿通道”，实此

104、类药品优先审评审批。以泛发性脓疱型银屑病的适应症药品佩索利单抗注射液为例，其在中国和欧洲同步提交上市申请，但在我国获批的时间要早于欧洲。然，罕病的最特征是罕，尤其是单个病种的数少，导致罕病药品的临床试验开展临诸多挑战。例如，患者组困难、诊断难度、终点指标复杂、研究周期等。如果药品已经进医保，要增补罕病的适应症，需要再次向药监申请批准新适27应症。加上罕病药品受限于市场规模，市场回报低，研发企业往往缺少动进步开展新适应症的临床试验，对产品研发、产、注册缺乏动。且这类药品已经在国内临床超适应症药的情况下，企业更没有动去注册新的适应症，导致患者能够医保药的过程持续延。2.难点：罕病药品（耗材）医保准

105、和评价规则有待进步完善 国家医疗保障局于2020年7发布的基本医疗保险药管理暂办法对基本医疗保险药范围的确定、调整，以及基本医疗保险药的付、管理和监督等做出了规定。关于基本医疗保险药品录的制定和调整，规定的原则分别有：1.切实保障参保员合理的药需求；2.坚持“保基本”的功能定位，既尽为，量，药保障平与基本医疗保险基和参保承受能相适应；3.坚持专家评审，适应临床技术进步。总体来看，要符合临床必需、安全有效、价格合理等基本条件，也即根据医保药品保障需求、基本医疗保险基的收情况、承受能、录管理重点等因素，确定药品录调整的范围和具体条件。其中，独家药品通过准谈判的式确定付标准，独家药品中，国家组织药品

106、集中采购中选药品，按照集中采购有关规定确定付标准，其他独家药品根据准竞价等式确定付标准。随着我国医保准机制的不断完善，利好的是当年上市的罕病药品也符合录调整的申报条件，有机会通过药品谈判纳医保。唐凌,张杰,赵伯媛,艾星,王朝云,格楞,李远红,杨志敏.罕病药物临床研发的审评考虑J.罕病研究,2022,1(1):78-83.27doi:10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.01340对药品，医保准有个关键条件需要满。前我国对药品价值的评估主要采的较为成熟的药经评价法，为更多罕病创新药纳医保提供了决策依据。然，由于许多罕病创新药的价格过，通过药物经济学评价并不具有经济性

107、。加上医保准过程中预算影响的权重，使得超出阈值限定的罕病创新药难以进医保，患者和家庭负担昂的药价。其次，通过谈判降价进医保的部分罕病创新药，不能快速落地进院，导致受续约条件的影响未能成功续约，也对患者持续规范治疗形成挑战。尽管医保药品谈判制度不断完善，然医保准依然缺乏统的衡量药品临床综合价值的评价具，法在不同产品间进不同推荐等级划分，只能通过预算影响来避免医保费超，这也限制了部分罕病创新药进医保。在缺少了基本医保保障的基础上，我国罕病药品多层次保障缺少了最夯实的基础，其他的补充保障主体都很难发挥真正的柱作。前我国的基本医保包括三录，即药药品录、诊疗项录和医疗服务设施录，医耗材录并不在此列。随着

108、国家医保药品录动态调整机制的完全确，医保药品录的准机制已经臻完善。然，与肤病患者常护理息息相关的医耗材录却并没有分完备的准机制。2021年11，国家医保局发布“基本医疗保险医耗材付管理暂办法（征求意稿）和医保医耗材“医保通名”命名规范（征求意稿），健全全国统的医耗材医保准管理制度。然，现耗材注册批件中规格型号种类繁多、数量庞，甚同个批件下有万个品规，难以进有效管理。根据国家医保局在2023年519公布的关于做好基本医疗保险医耗材付管理有关作的通知（征求意稿）提出，“四五”期间，各省应按准法完成制定全省统的基本医疗保险医耗材录。现阶段已经建全省统的医保医耗材录的地区，暂以国家医保医耗材分类与代码

109、为基础，逐步向医保通名管理过渡。可，前主要的医保医耗材录还集中于省级。通过全国统的医保医耗材分类与代码，将有效改善前状况，并为罕肤病护理耗材的医保准提供机会。3.难点三：普惠险发展的可持续性及罕病药品保障的不确定性 前提到，普惠险中有关罕病药品的保障，除了基本医保录内、外保障和罕病专项保障，罕病补贴外，最主要的是特药保障，即通过特药录对保障责任进限制，管理险。从本质上来说，普惠险是社会医疗保险的补充保险，定位是在基本医保、病保险之后提供进步保障，实现对额医疗费的额外补偿，这也是绝多数参保（包括罕病患者）选择购买普惠险的主要原因。然，各地的普惠险经营和发展状况却不。当前普惠险项普遍存在保费较低、

110、参保数不和逆选择现象严重等问题，导致保险资池压较，法为参保提供持续稳定的保障。然，政府主导下的普惠险，由当地政府提供更加完备的政策持，般由政府部或保险业协会组织招标遴选，政府在产品设计、参保动员和运营管理等的持和把控度相对更，产品的可持续性可以获得定的保证。在保证产品可持续性的前提下，患者的持续规范治疗也能够获得定保证。除了产品的可持续性与罕病患者药密切相关外，产品本身的更新迭代，也对罕病患者药带来影响。这个影响表现在三个。先，普惠险本质上是短期健康险，通常的保障周期是年，受产品可持续性的影响，未来产品是否迭代（包括上市后下架、更换承保商、产品责任重新设计等）都临不确定性。其次，产品保障责任的

111、变化也会影响患者药。受产品迭代的影响，调或调出某个罕病药品，都会对患者产治疗不良影响，曾经因款产品调出某个罕病药品导致患者药临极困境。另，当款罕病特药通过谈判纳医保后，将从普惠险特药动调出，在普惠险调28出与医保落地之前的窗期，患者药则缺乏保障。且并所有罕病药品均在普惠险特药录当中，也许要遵循定的准程序后才进保险责任。有些产品也存在罕病既往症限制，罕病特药“救命药”调出录，普惠险何以变成商业险？28http:/ 不同制度环境下的罕肤病保障路径及可性 本研究考察的5类罕肤病从治疗和护理需求都存在差异。从付保障的维度看，致可分为以下种类型。先，在我国已经上市的治疗案存在对应的罕肤病的适应症，如泛发

112、性脓疱型银屑病。其次，在国外上市存在对应适应症，或临床上常，但在国内适应症未获批，患者需要超适应症药，如天疱疮。利妥昔单抗在国外上市有天疱疮的适应症，国内还未批准，在我国临床上天疱疮患者需要超适应症药。第三，国内外都没有特效药上市，通过肤护理进治疗，如疱性表松解症、鳞病、着性病。所以，在讨论罕肤病的付保障路径，将着重围绕以上三类展开。、基本医疗保险对罕肤病治疗药的保障功能分析 我国基本医保的谈判制度是深化医疗保障制度改的部分，其主要标是通过谈判协商来控制药品价格和医疗服务费，以降低医保出，提医保资的使效率，确保医保制度的可持续性和公平性。我国基本医保的谈判制度围绕以下内容展开：完善医保协议管理

113、：该制度通过完善医保协议管理，简化优化医药机构的定点申请、专业评估、协商谈判程序，将符合条件的医药机构纳医保协议管理范围。谈判药品价格：通过谈判协商的式，控制药品价格，确保医保付的药品费合理、透明，减轻患者的药品负担。优化医保资使：通过谈判制度，优化医保资的使，确保资得到最有效地运，更好地满患者的医疗需求。多层次医疗保障体系：医保制度旨在建成以基本医疗保险为主体、医疗救助为托底，同时补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的多层次医疗保障体系。这将进步提医疗保障的综合保障效应，使更多的能够受益于医保制度。表1-4,4-1.本研究关注的五种罕肤病药及保障现状病名疾病是否在中国罕病录

114、疾病在全球范围内是否有特效药特效药是否在国内上市医保是否覆盖特效药疱性表松解症是否否否天疱疮、类天疱疮是、否是是否先天性鳞病（棉胶婴）否否否否泛发性脓疱型银屑病是是是否着性病否否否否注：利妥昔单抗、度普利尤单抗在医保录内，但在国内没有天疱疮、类天疱疮适症；奥珠单抗、奥法单抗未进医保名录44所以，随着我国每年基本医保录调整，医保谈判制度极的推动了罕病药品进医保的机会，从提升罕病患者（包括罕肤病患者）的药可及性。且，从前的讨论中可知，天疱疮、类天疱疮和泛发性脓疱型银屑病的相关治疗药物可以通过医保谈判和录调整，纳到基本医保的保障范围。1.泛发性脓疱型银屑病 泛发性脓疱型银屑患者在临床上常治疗银屑病、

115、脊柱炎和克罗恩病的药进治疗。如司库奇尤单抗注射液、卡泊三醇、注射英夫利单抗、乌司奴单抗注射液、阿达单抗、古塞奇尤单抗、本维莫德等，这些药品都已经纳我国基本医疗保险，然由于并没有泛发性脓疱型银屑病的适应症，所以患者在使这些药品治疗时，法通过医保报销。另外，前在我国已经上市的泛发性脓疱型银屑病的适应症药品佩索利单抗注射液，因其刚刚上市，还未能通过医保谈判进医保，如患者使该药品则需全额费。所以，解决泛发性脓疱型银屑病患者的药可及问题，就集中在将现有的适应症药品佩索利单抗注射液纳医保。如果将佩索利单抗纳我国的基本医保，以北京市为例，按照北京市城乡居基本医疗保险的规定，类药品先付例为10%，病起付线为3

116、0404元，病保险启动后，5万元以下报销293060%，5万元以上报销70%。则名北京的患者年治疗（2针）的付额约为34002元35546元。总体，个付的例约占总费的1/4，下为计算便，均按照医保75%的报销例进31计算。可，如果对应的适应症药品成功纳医保后，将能极的减轻患者的经济和药负担。且，随着多层次保障制度的完善，个付部分的34002元35546元还可以进步获得补充报销。仍按照北京市医保参保为例，如果患者是低保群（未参保商业保险），根据北京市城乡居医疗救助政策，个付部分按照85%给予救助，全年最限额16万元，则个付的额降低为5千32元左右。2.天疱疮、类天疱疮 天疱疮患者的主要治疗负担来

117、于利妥昔单抗（进美罗华，国产汉利康）的使，类天疱疮主要是度普利尤单抗。前这两种药都已经纳我国的基本医保药品录，然并没有天疱疮、类天疱疮 北京市城乡居基本医疗保险：http:/ 北京市城乡居病保险：http:/ 不同的医疗机构治疗报销例及住院起付线存在差异。31 北京市城乡居医疗救助（京医保发202237号）：https:/ 对于疱性表松解症的患者，主要的经济负担来源于对护理的需求。这种疾病没有“治愈”的法，患者的肤反复受伤，终处于巨的痛苦中。但使优质的创伤护理产品（敷料），可以显著提患者的活质量。前我国的患者及家庭主要通过费购买敷料进肤护理，根据患者疾病的严重程度及肤创的，患者及家庭的经济负担

118、存在较差异。根据本研究的调研数据可得，名疱性表松解症的患者年平均治疗费为27380元，对患者家庭来说，依然是笔不的开。2019年731，国务院办公厅发布关于印发治理值医耗材改案的通知（国办发201937号），明确提出要“建值医耗材基本医保准制度，实值医耗材录管理，健全录动态调整机制，及时增补必要的新技术产品，退出不再适合临床使的产品。”近，国家医35保局再次发布关于做好基本医疗保险医耗材付管理有关作的通知（征求意稿），也提出要加强医耗材的医保准，“稳步推进医耗材录准管理”及“建健全动态调整机制”。前疱性表松解症的患者所使的敷料，如美康、优拓等仍未纳医耗材的基本医保录。为进步减轻患者家庭的费，将

119、这些患者常治疗护理所需的主要医耗材纳医保才是根本出路。4.着性病 前，着性病尚特效治疗法，先要进严格的光防护，如避免阳光暴露、使防晒霜和穿着防护物等，并推荐服钙剂和维素D。若出现肤癌前病变或肿瘤，应予以冷冻、电燥术，刮除和外科切除。着性病患者的常药包括异维A、维素D等服药，及25%氧化钛霜、咪喹莫特乳膏、盐酸氨酮戊酸、T4N5酶等外药。同时，患者可能需要定期接受肤镜检查和光动治疗。所以，对着性病患者来说，主要的经济负担来于肤镜检查、光动治疗以及可能出现的肤癌变。据着性病患者报告，常光动的单次治疗花费约1000元，其中治疗费200元，药品费约800元，该项花费医保并未覆盖。5.鳞病 鳞病和着性病

120、样，前尚特效治疗法。临床常药包括替利嗪、富酸酮替芬、氯雷他定、维A酸、阿维a胶囊等服药和常的维A酸乳膏、尿素维E乳膏、阿维A霜等外药，这些药物均在我国医保录中，但是由于先天性鳞病患者对此类药物的使量较，存在处限量不的情况，导致患者需要费去药店购买量药物；常护理所需要的薇诺娜霜和硅霜也需要费购买。天疱疮患者使利妥昔单抗（进美罗华，国产汉利康）的计算依据如下：8000元/500mg*2针/次*2次（初始治疗）+8000元/33针*2次，合计48000元。类天疱疮患者使度普利尤单抗的计算依据如下：2780元/只*2针/次（初始治疗）+2780元*8只（直转阴）34 国务院办公厅关于印发治理值医耗材改

121、案的通知，国办发201937号，2019年731 35https:/ 研究选取了部分普惠险，包括上海沪惠保22版、州穗岁康22版、深圳市重特疾病补充险、成都惠蓉保22版、天津津惠保家庭款22版、重庆渝快保22版（升级款）、沙惠保21版、海南乐城特药险、杭州湖益联保22版、北京普惠健康保与福建惠闽宝22版，来测算其对罕肤病的保障程度，并进步假设该款产品的特药保障范围包含此罕肤病（即保障范围全覆盖）后测算了模拟的保障程度。上述普惠险的免赔额（万元）与既往症报销例（%）的具体信息如表4-3所示，既往症的报销例（%）如表4-4所示。值得注意的是，考虑到罕病患者基本属于既往症患者，此处对既往症和既往症的

122、保障情况进测算，同时进对。南开学卫经济与医疗保障研究中&病痛挑战基会，普惠型补充商业健康保险参与罕病多层次保障研究报告，2022年362 截2021年1231，经统计有35款保障罕病的普惠险具备医保录外的保障，其中，不降低既往症报销例的普惠险有2037款，降低既往症报销例的有15款。47为了测算出普惠险对罕肤病的保障程度，报告除了汇总上述产品的免赔额与报销例之外，还需要得到5类罕肤病的年费治疗费。为此，本报告对相关医疗费的数据来源进如下说明。其，疱性表松解症、鳞病与着性病的患者治疗案选择差异很，且没有特效药，很难通过个具体的治疗费额进测算。考虑到普惠险在多层次医疗保障体系中处于补充作，也就是说

123、，对经基本医保报销后的个费出进次报销，因此本报告使参与调研的疱性表松解症、鳞病与着性病患者样本的年度疾病诊治医疗费的平均费出作为这三种疾病的费治疗费进后续的保障程度测算。48表4-3 部分普惠险的免赔额（万元）与既往症报销例（%）录内免赔额（万元）录内既往症报销例（%）录外免赔额（万元）录外既往症报销例（%）特药免赔额（万元）特药既往症报销例（%）上海沪惠保250250030州穗岁康1.6801.6701.660深圳市重特疾病补充医疗170-1570成都惠蓉保-075天津津惠保-重庆渝惠保1.5300.530030沙惠保1.8321.812224乐城特药险-030杭州湖益联保1.3800.75

124、0160北京普惠健康保3.49540435430福建惠闽宝2.5302.5302.530-不包含此类保障责任或既往症不报销 数据来源：根据各保险产品公开信息整理得到表4-4 部分普惠险的免赔额（万元）与既往症报销例（%）录内免赔额（万元）录内既往症报销例（%）录外免赔额（万元）录外既往症报销例（%）特药免赔额（万元）特药既往症报销例（%）上海沪惠保270270070州穗岁康1.6801.6701.660深圳市重特疾病补充医疗170-1570成都惠蓉保1.5751.525075天津津惠保280-070重庆渝惠保1.5800.580080沙惠保1.8801.850260乐城特药险-080杭州湖益联

125、保1.3800.750160北京普惠健康保3.49580270260福建惠闽宝270250250-不包含此类保障责任不报销 数据来源：根据各保险产品公开信息整理得到其，天疱疮、类天疱疮的年度治疗案选择：（1）天疱疮，选择利妥昔单抗（进美罗华，国产汉利康）进测算，前节提到，天疱疮患者选利妥昔单抗的年治疗费为48000元。（2）类天疱疮：度普利尤单抗；度普利尤单抗的年度治疗费计算公式为：2780元/只*2针/次（初始治疗）+2780元*8只（直接转阴），年度治疗费为27800元。由于它们均属于超适应症药，医保法报销，根据录外药品责任进测算。其三，泛发性脓疱型银屑病的年度治疗案选择：佩索利单抗注射液

126、。佩索利单抗注射液的年度治疗费计算公式为：64975元/针*2针/年。经过计算，泛发型脓疱型银屑病使佩索利单抗注射液年度治疗费为129950元，由于药物尚未进医保，法通过医保进报销，因此，年度费治疗费为129950元。另外，本报告的保障平测算过程如下所示：本报告假设罕肤病患者参加了普惠险，则罕肤病的保障程度的计算公式为：普惠险对罕肤病的保障平/年费治疗费；其中，考虑到普惠险的保障范围基本包括医保录内保障、医保录外住院保障与特药保障（此处不考虑专项保障的情况），以及上述产品的特药保障均设置特药清单且不包含五罕肤病药，为此普惠险对罕肤病的保障平计算公式为：医保录内保障+医保录外住院保障；另外，本报

127、告中的天疱疮和类天疱疮的治疗案属于超适应症药，以及泛发性脓疱型银屑病药并未纳医保，为此其保障平仅为医保录外住院保障。上述两种保障平对应的保障程度测算公式均为：保障平/年费治疗费。1.1 天疱疮、类天疱疮 如果天疱疮、类天疱疮患者投保了相应的普惠险，该产品只通过医保录外报销年费治疗费。测算结果如表4-5，4-6所示，在既往症条件下，普惠险对天疱疮、类天疱疮患者的保障程度最38分别可达到47%与37%，最低则均为0。通过分析上述普惠险具体的产品信息后发现，保障程度较的普惠险具备既往症的免赔额低，以及报销例较两特点；保障程度显示“-”的产品体现为不保既往症，保障程度低0的产品则体现为免赔额过（下同）

128、，因此这些产品均法通过普惠险进报销。总体来看，普惠险对天疱疮、类天疱疮患者的保障平仍然较低。如表4-7、表4-8所示，按照既往症进赔付时，普惠险对天疱疮、类天疱疮患者的保障程度平均值分别为28%与19%，最可达到72%与66%（较既往症条件下测算值分别增加25个百分点与29个百分点）。对既往症与既往症条件下天疱疮、类天疱疮的保障平差异，结果如图4-1和图4-2所示。保障额差异平均值分别为6422.73元与2582.18元，在年费医疗费中占分别为13%与9%，保障平差异平均值分别为12%与9%。需要说明的是，前课题组仍未能清晰划分年费治疗费中有多少例符合医保录内的保障范围，以及多少例处于医保38

129、录外的保障范围，为此，此处测算的实际保障平是普惠险保障罕肤病的最保障程度，现实情况要低于此。下同。49表4-5 既往症条件下普惠险对天疱疮的实际与模拟的保障平年费治疗费（元）普惠险对罕肤病的保障平（元）罕肤病的保障程度上海沪惠保4800014000.000.29州穗岁康4800022400.000.47深圳市重特疾病补充医疗48000-成都惠蓉保48000-天津津惠保48000-重庆渝惠保4800012900.000.27沙惠保480003600.000.08乐城特药险48000-杭州湖益联保4800020500.000.43北京普惠健康保480002800.000.06福建惠闽宝480006

130、900.000.1450表4-6 既往症条件下普惠险对类天疱疮的实际与模拟的保障平年费治疗费（元）普惠险对罕肤病的保障平（元）罕肤病的保障程度上海沪惠保278003900.000.14州穗岁康278008260.000.30深圳市重特疾病补充医疗27800-成都惠蓉保27800-天津津惠保27800-重庆渝惠保278006840.000.25沙惠保278001176.000.04乐城特药险27800-杭州湖益联保2780010400.000.37北京普惠健康保2780000福建惠闽宝27800840.000.03表4-7既往症条件下普惠险对天疱疮的实际与模拟的保障平年费治疗费（元）普惠险对罕肤

131、病的保障平（元）罕肤病的保障程度上海沪惠保4800019600.000.41州穗岁康4800022400.000.47深圳市重特疾病补充医疗48000-成都惠蓉保480008250.000.17天津津惠保48000-重庆渝惠保4800034400.000.72沙惠保4800015000.000.31乐城特药险48000-杭州湖益联保4800020500.000.43北京普惠健康保4800019600.000.41福建惠闽宝4800014000.000.29 51表4-8 既往症条件下普惠险对类天疱疮的实际与模拟的保障平年费治疗费（元）普惠险对罕肤病的保障平（元）罕肤病的保障程度上海沪惠保278

132、005460.000.20州穗岁康278008260.000.30深圳市重特疾病补充医疗27800-成都惠蓉保278003200.000.12天津津惠保27800-重庆渝惠保2780018240.000.66沙惠保278004900.000.18乐城特药险27800-杭州湖益联保2780010400.000.37北京普惠健康保278005460.000.20福建惠闽宝278003900.000.140.000.100.200.300.400.500.600.700.8005000000025000300003500040000沪惠保广州穗岁康深圳市重特大疾病补充医疗惠蓉保

133、津惠保渝惠保长沙惠民保乐城特药险西湖益联保北京普惠健康保惠闽宝普惠险对罕见病的保障程度普惠险对罕见病的保障水平（元）保障水平：非既往症保障水平：既往症保障程度：非既往症保障程度：既往症图4-1不同条件下普惠险对天疱疮的保障平及保障程度对 通过上述测算发现，在不改变其他条件的情况下，将天疱疮、类天疱疮按照既往症标准赔付，可以显著提升保障平，降低罹患该疾病的参保的医疗出。1.2 疱性表松解症 前提到，疱性表松解症前没有有效治疗药物，主要依赖于肤护理，此处假设疱性表松解症患者参加了相应的普惠险，该产品先通过医保录内再通过医保录外报销年费治疗费。测算结果如表4-9所示，普惠险对疱性表松解症患者的保障程

134、度最达到58%，最低则为0。不过，总体来看，普惠险对疱性表松解症患者的保障平仍然较低。前来看，地的普惠险将医耗材纳保险责任的还较少，仅有少部分产品将具体的医耗材，如胰岛素泵等纳报销范围。推动普惠险将质量的罕肤病护理所需的耗材纳保障范围，是医保未保障情况下的可路径。52表4-9 既往症条件下普惠险对疱性表松解症的实际与模拟的保障平年费治疗费（元）普惠险对罕肤病的保障平（元）罕肤病的保障程度上海沪惠保273805535.000.20州穗岁康2738010697.200.39深圳市重特疾病补充医疗2738012166.000.44成都惠蓉保27380-天津津惠保27380-重庆渝惠保27380931

135、3.800.34沙惠保273803767.010.14乐城特药险27380-杭州湖益联保2738015942.000.58北京普惠健康保2738000福建惠闽宝273801213.800.040.000.100.200.300.400.500.600.700.800.901.000200040006000800040000000沪惠保广州穗岁康深圳市重特大疾病补充医疗惠蓉保津惠保渝惠保长沙惠民保乐城特药险西湖益联保北京普惠健康保惠闽宝普惠险对罕见病的保障程度普惠险对罕见病的保障水平（元）保障水平：非既往症保障水平：既往症保障程度：非既往症保障程度：既

136、往症图4-2不同条件下普惠险对类天疱疮的保障平及保障程度对按照既往症进赔付时，普惠险对疱性表松解症患者的保障程度平均值为34%，最可达到73%（较既往症条件下测算值增加15个百分点）。对既往症与既往症条件下疱性表松解症的保障平差异，结果如图4-3所示。保障额差异平均值为3874.07元，在年费医疗费中占14%，保障平差异平均值为14%。通过上述测算发现，在不改变其他条件的情况下，将疱性表松解症按照既往症标准赔付，可以显著提升保障平。53表4-10既往症条件下普惠险对疱性表松解症的实际与模拟的保障平年费治疗费（元）普惠险对罕肤病的保障平（元）罕肤病的保障程度上海沪惠保273806715.800.

137、25州穗岁康2738010697.200.39深圳市重特疾病补充医疗2738012166.000.44成都惠蓉保2738010058.750.37天津津惠保273805904.000.22重庆渝惠保2738019884.800.73沙惠保273808442.000.31乐城特药险27380-杭州湖益联保2738015942.000.58北京普惠健康保273805166.000.19福建惠闽宝273806273.000.230.000.100.200.300.400.500.600.700.800.901.0005000000025000沪惠保广州穗岁康深圳市重特大疾病补充

138、医疗惠蓉保津惠保渝惠保长沙惠民保乐城特药险西湖益联保北京普惠健康保惠闽宝普惠险对罕见病的保障程度普惠险对罕见病的保障水平（元）保障水平：非既往症保障水平：既往症保障程度：非既往症保障程度：既往症图4-3 不同条件下普惠险对疱性表松解症的保障平及保障程度对1.3 泛发性脓疱型银屑病 由前述可知，此处测算所依据的泛发性脓疱型银屑病的年度治疗案（佩索利单抗注射液）法通过医保进报销。此处假设泛发性脓疱型银屑病患者参加了相应的普惠险，该产品只能通过医保录外报销年费治疗费。在既往症条件下，测算结果如表4-11所示，普惠险对治疗泛发性脓疱型银屑病患者的保障程度最分别达到61%，最低则不保既往症。总体来看，在

139、所挑选的产品中，相较于患者治疗费，多数普惠险对泛发性脓疱型银屑病患者的保障平偏低。除了免赔额过与录外报销例低之外，既往症不予赔付与法通过医保录内进保障是其中的两原因。上述普惠险均设置特药清单，前泛发性脓疱型银屑病患者药均不在该清单内，也不符合医保录内的报销条件，因此法通过医保录内保障、特药保障来进步提升保障平，对减轻患者经济负担的作有待提升。按照既往症进赔付时，普惠险对使佩索利单抗作为治疗式的泛发性脓疱型银屑病患者的保障程度平均值35%，最值可达到77%（较既往症条件下测算值增加16个百分点）。对既往症与既往症条件下使佩索利单抗治疗泛发性脓疱型银屑病的保障平差异，结果如图4-4所示。不包括特药

140、54表4-11 既往症条件下普惠险对泛发性脓疱型银屑病的实际与模拟的保障平（佩索利单抗）年费治疗费（元）普惠险对罕肤病的保障平（元）罕肤病的保障程度上海沪惠保.000.42州穗岁康.000.61深圳市重特疾病补充医疗129950-成都惠蓉保129950-天津津惠保129950-重庆渝惠保.000.29沙惠保.000.10乐城特药险129950-杭州湖益联保.000.47北京普惠健康保.500.24福建惠闽宝.000.24表4-12既往症条件下

141、普惠险对泛发性脓疱型银屑病的实际与模拟的保障平（佩索利单抗）年费治疗费（元）普惠险对罕肤病的保障平（元）罕肤病的保障程度上海沪惠保.000.59州穗岁康.000.61深圳市重特疾病补充医疗129950-成都惠蓉保.500.22天津津惠保129950-重庆渝惠保.000.77沙惠保.000.43乐城特药险129950-杭州湖益联保.000.47北京普惠健康保.000.59福建惠闽宝.000.42的保障额差异平均值为2042

142、8.73元，在年费医疗费中占为17%，保障平差异平均值为14%。通过上述测算发现，在不改变其他条件的情况下，将泛发性脓疱型银屑病按照既往症标准赔付，可以提升保障平，降低罹患该疾病的参保的医疗出。1.4 鳞病 鳞病患者参加了相应的普惠险，该产品先通过医保录内再通过医保录外报销年费治疗费。测算结果如表4-13所示，在既往症条件下，普惠险对鳞病患者患者的保障程度最达到33%，最低则为0。不过，总体来看，普惠险对鳞病患者的保障平仍然较低。通过分析上述普惠险具体的产品信息后发现，保障程度较的普惠险具备既往症的免赔额低，以及报销例较两特点；保障程度显示“-”或低0的产品则体现在要么不保既往症，要么免赔额过

143、，法通过普惠险进报销，后者是造成普惠险对其保障程度明显低于其他罕肤病的主要原因。55表4-13 既往症条件下普惠险对鳞病的实际与模拟的保障平年费治疗费（元）普惠险对罕肤病的保障平（元）罕肤病的保障程度上海沪惠保1530500州穗岁康1530500深圳市重特疾病补充医疗153053713.500.24成都惠蓉保15305-天津津惠保15305-重庆渝惠保153053155.550.21沙惠保1530500乐城特药险15305-杭州湖益联保153055074.500.33北京普惠健康保1530500福建惠闽宝15305000.000.100.200.300.400.500.600.700.800.

144、901.00000004000050000600007000080000沪惠保广州穗岁康深圳市重特大疾病补充医疗惠蓉保津惠保渝惠保长沙惠民保乐城特药险西湖益联保北京普惠健康保惠闽宝普惠险对罕见病的保障程度普惠险对罕见病的保障水平（元）保障水平：非既往症保障水平：既往症保障程度：非既往症保障程度：既往症图4-4 不同条件下普惠险对泛发性脓疱型银屑病的保障平及保障程度（佩索利单抗）按照既往症进赔付时，普惠险对鳞病患者的保障程度平均值为10%，最可达到54%（较既往症条件下测算值增加21个百分点），由于该疾病年费治疗费低于免赔额，部分普惠险产品法为对应患者提供保障。对既往症与既

145、往症条件下鳞病的保障平差异，结果如图4-5所示。保障额差异平均值为489.55元，在年费医疗费中占约3%，保障平差异平均值为3%。通过上述测算发现，在不改变其他条件的情况下，将鳞病按照既往症标准赔付，可以提升保障平，降低罹患该疾病的参保的医疗出。56表4-14既往症条件下普惠险对鳞病的实际与模拟的保障平年费治疗费（元）普惠险对罕肤病的保障平（元）罕肤病的保障程度上海沪惠保1530500州穗岁康1530500深圳市重特疾病补充医疗153053713.500.24成都惠蓉保15305247.810.02天津津惠保15305-重庆渝惠保153058292.800.54沙惠保1530500乐城特药险1

146、5305-杭州湖益联保153055074.500.33北京普惠健康保1530500福建惠闽宝15305000.000.100.200.300.400.500.600.700.800.901.0000400050006000700080009000沪惠保广州穗岁康深圳市重特大疾病补充医疗惠蓉保津惠保渝惠保长沙惠民保乐城特药险西湖益联保北京普惠健康保惠闽宝普惠险对罕见病的保障程度普惠险对罕见病的保障水平（元）保障水平：非既往症保障水平：既往症保障程度：非既往症保障程度：既往症图4-5 不同条件下普惠险对鳞病的保障平及保障程度对1.5 着性病 着性病患者的治疗费测算结果如表4-

147、15所示，普惠险对鳞病患者的保障程度最达到53%，最低则为0。不过，总体来看，普惠险对着性病患者的保障平仍然较低。通过分析上述普惠险具体的产品信息后发现，保障程度较的普惠险具备既往症的免赔额低，以及报销例较两特点；保障程度低0的产品则体现在要么不保既往症，要么免赔额过，法通过普惠险进报销。按照既往症进赔付时，普惠险对着性病患者的保障程度平均值为26%，最可达到69%（较既往症条件下测算值增加16个百分点）。对既往症与既往症条件下着性病的保障平差异，结果如图4-6所示。保障额差异平均值为2347.09元，在年费医疗费中占约10%，保障平差异平均值为10%；包括特药的保障额差异平均值为5069.5

148、2元，在年费医疗费中占约57表4-15 既往症条件下普惠险对着性病的实际与模拟的保障平年费治疗费（元）普惠险对罕肤病的保障平（元）罕肤病的保障程度上海沪惠保237832837.250.12州穗岁康237837316.020.31深圳市重特疾病补充医疗237839648.100.41成都惠蓉保23783-天津津惠保23783-重庆渝惠保237837479.330.31沙惠保237832322.450.10乐城特药险23783-杭州湖益联保2378312704.700.53北京普惠健康保2378300福建惠闽宝2378300表4-16既往症条件下普惠险对着性病的实际与模拟的保障平年费治疗费（元）普

149、惠险对罕肤病的保障平（元）罕肤病的保障程度上海沪惠保237833442.530.14州穗岁康237837316.020.31深圳市重特疾病补充医疗237839648.100.41成都惠蓉保237837136.190.30天津津惠保237833026.400.13重庆渝惠保2378316431.680.69沙惠保237835204.700.22乐城特药险23783-杭州湖益联保2378312704.700.53北京普惠健康保2378300福建惠闽宝237833215.550.1421%，保障平差异平均值为15%。通过上述测算发现，在不改变其他条件的情况下，将着性病按照既往症标准赔付，可以较为显著

150、地提升保障平，降低罹患该疾病的参保的医疗出。通过分析上述普惠险产品信息后发现，不同罕肤病所需的保障存在差异。通过治疗过程中的费测算，能够直观的反映患者的医疗负担。对于多数患者，因缺少有效治疗段，只能选择对症治疗（包括超适应症药）、缓解症状治疗及肤护理等，医保难以覆盖，治疗费费例较，普惠险定程度上能够弥补医保的保障不。然，保障程度较的普惠险具备既往症的免赔额低，以及报销例较两特点；同样，保障程度低“0”的产品则体现在要么不保既往症，要么免赔额过，患者费费达不到免赔额，法通过普惠险进报销。2.普惠险对罕肤病的保障成本分析 为了进步探究普惠险保障罕病的可性，本节假设所选罕肤病全部按照既往症条件纳前述

151、部分普惠险产品保障责任，估算对其运营成本的影响。各种罕肤病发病率如表4-17所示。本39节对保障成本的测算主要依赖于所选普惠险产品的保险责任。先，对于这五类肤病患者费费，可以通过普惠险的录外保险责任进覆盖。通过对既往症和既往症的保障差异呈现保险出的成本变化。如某普惠险产品录外责任既往症与既往症保障差异则成本变化为“0”，如既往症保障平于既往症，按既往症报销计算则保险成本增加。报告对出成本变化的测算能够直观的反映普惠险对罕肤病患者的药保障是否会显著增加赔付压，从进步说明普惠险保障罕肤病的可性。为审慎估计罕肤病的保障成本，后续测算时采发病率/患病率区间中最值。39580.000.100.200.3

152、00.400.500.600.700.800.901.000200040006000800040001600018000沪惠保广州穗岁康深圳市重特大疾病补充医疗惠蓉保津惠保渝惠保长沙惠民保乐城特药险西湖益联保北京普惠健康保惠闽宝普惠险对罕见病的保障程度普惠险对罕见病的保障水平（元）保障水平：非既往症保障水平：既往症保障程度：非既往症保障程度：既往症图4-6 不同条件下普惠险对着性病的保障平及保障程度对2.1 天疱疮、类天疱疮 在上节测算的基础上，此处测算将天疱疮、类天疱疮按既往症条件提供保障对部分普惠险造成的赔付出变化，具体结果如表4-18、表4-19（下）所示。按照既往

153、症进赔付时，普惠险对天疱疮、类天疱疮的赔付出增加值平均为60.90万元与23.65万元，赔付出增加值占保费收重最分别为0.45%与0.22%，最低则均为0%。通过分析测算结果可以发现，所选普惠险产品新增出占总保费重的变化均低于1%，保障成本增幅度较。2.2 疱性表松解症 此处测算将疱性表松解症按既往症条件提供保障对普惠险造成的赔付出变化，具体结果如表4-20所示。按照既往症进赔付时，普惠险的赔付出平均增加48.35万元，赔付出增加值占保费收重最为0.85%。通过观察测算结果可以发现，与前述类似，深圳重特疾病补充险等对既往症赔付条件较为严格的普惠险产品的保障成本变化较，其余普惠险产品新增出占总保

154、费重的变化均低于1%，保障成本增幅度较。59表4-17罕肤病发病率数据罕肤病病种发病率/患病率天疱疮、类天疱疮0.5-3.2/100000（患病率）疱性表松解症0.4-5/100000泛发性脓疱型银屑病1.403/100000鳞病0.3-1/100000（患病率）着性病0.01-0.4/100000表4-18 既往症条件下普惠险对天疱疮的保障成本变化参保数（万）估计患病数（万）保费/年(元)保费收（万元）普惠险对罕肤病的保障成本变化出变化（万元）出变化占总保费重上海沪惠保7400.02.610.14%州穗岁康3670.01180660600.000.00%深圳重特疾病补充

155、险7800.0239304200.000.00%成都惠蓉保3900.0.960.45%天津津惠保家庭款1660.0168113180.000.00%重庆渝快保（升级款）2600.08.880.41%沙惠保500.002139695018.240.26%杭州湖益联保4700.02150705000.000.00%北京普惠健康保3020.02.090.28%福建惠闽宝630.002129808814.250.18%2.3 泛发性脓疱型银屑病 此处测算将泛发性脓疱型银屑病按既往症条件下提供录外保障对普惠险造成的赔付出变化，具体结果如表

156、4-21所示。按照既往症进赔付时，普惠险对使佩索利单抗作为治疗式的泛发性脓疱型银屑病患者的赔付出平均增加120.95万元，赔付出增加值占保费收重最为0.68%，最低则为0%。通过观察测算结果可以发现，与前述类似，所选普惠险产品新增出占总保费重的变化均低于1%，保障成本增幅度相对较。60表4-19既往症条件下普惠险对类天疱疮的保障成本变化参保数（万）估计患病数（万）保费/年(元)保费收（万元）普惠险对罕肤病的保障成本变化出变化（万元）出变化占总保费重上海沪惠保7400.021299546036.940.04%州穗岁康3670.01180660600.000.00%深圳重特疾病补充险7800.02

157、39304200.000.00%成都惠蓉保3900.01592301039.940.17%天津津惠保家庭款1660.0168113180.000.00%重庆渝快保（升级款）2600.0.850.22%沙惠保500.00213969505.960.09%杭州湖益联保4700.02150705000.000.00%北京普惠健康保3020.0.680.09%福建惠闽宝630.00212980886.140.08%表4-20既往症条件下普惠险对疱性表松解症的保障成本变化参保数（万）估计患病数（万）保费/年(元)保费收（万元）普惠险对罕肤病的保障成本变化出变化

158、（万元）出变化占总保费重上海沪惠保7400.041299546043.690.05%州穗岁康3670.02180660600.000.00%深圳重特疾病补充险7800.0439304200.000.00%成都惠蓉保3900.025923010196.150.85%天津津惠保家庭款1660.01681131849.130.43%重庆渝快保（升级款）2600.07.420.31%沙惠保500.003139695011.690.17%杭州湖益联保4700.02150705000.000.00%北京普惠健康保3020.021955879477.880.13%福建惠闽宝630.00

159、3129808815.860.20%2.4 鳞病 此处测算将鳞病按既往症条件提供保障对普惠险造成的赔付出变化，具体结果如表4-22所示。按照既往症进赔付时，普惠险的赔付出平均增加1.43万元，赔付出增加值占保费收重最为0.03%，最低则为0%。因鳞病的患者平均年费额为15305元，达不到多数普惠险设置的免赔额2万元，普惠险能够提供的保障有限，即使能够报销，保障成本增幅也微乎其微。表4-21既往症条件下普惠险对泛发性脓疱型银屑病的保障成本变化（佩索利单抗）参保数（万）估计患病数（万）保费/年(元)保费收（万元）普惠险对罕肤病的保障成本变化（不含特药）出变化（万元）出变化占总保费重上海沪惠保740

160、0.08.300.24%州穗岁康3670.01180660600.000.00%深圳重特疾病补充险7800.0139304200.000.00%成都惠蓉保3900.0.240.68%天津津惠保家庭款1660.00268113180.000.00%重庆渝快保（升级款）2600.004.900.52%沙惠保500.001139695029.840.43%杭州湖益联保4700.05.370.57%北京普惠健康保3020.004.180.23%福建惠闽宝62.70.001129808827.7

161、00.34%61表4-22 既往症条件下普惠险对鳞病的保障成本变化参保数（万）估计患病数（万）保费/年(元)保费收（万元）普惠险对罕肤病的保障成本变化出变化（万元）出变化占总保费重上海沪惠保7400.01129954600.000.24%州穗岁康3670.004180660600.000.00%深圳重特疾病补充险7800.0139304200.000.00%成都惠蓉保3900.00459230100.970.00%天津津惠保家庭款1660.00268113180.000.00%重庆渝快保（升级款）2600.0031694394013.360.00%沙惠保500.00113969500.000.

162、03%杭州湖益联保4700.005150705000.000.00%北京普惠健康保301.510.003195587940.000.00%福建惠闽宝62.70.00112980880.000.00%2.5 着性病 此处分析将着性病按既往症条件提供保障对普惠险造成的赔付出变化，具体结果如表4-23所示。按照既往症进赔付时，普惠险的赔付出平均增加2.56万元，赔付出增加值占保费收重最为0.05%，最低则为0%。通过分析测算结果后发现，与前述类似，所选普惠险产品新增出占总保费重的变化均低于1%，保障成本增幅度较。综上，针对上述普惠险项，将前述5类罕肤病纳现有既往症保障责任不仅不会幅提既有产品的成本出

163、，还有助于完善罕肤病多层次保障，从有效降低罕病患者医疗负担。由此可，由于罕肤病的发病率极低，患者数量相对较少，同时普惠险仅限当地基本医保参保投保的限制也避免了罕肤病患者跨区域逆选择的为，在不考虑各地区罕肤病发病率差异、药品价格变动等因素的情况下，对于部分罕肤病，只要普惠险项能保证定的参保率和合理的赔付标准，即便当地患者集中参保，也能够有效利数法则平衡运营险，切实发挥针对罕肤病群体的普惠作。三、“医保+商保”多层次对罕肤病治疗药的保障功能分析 以上讨论的5类治疗花费并不分昂的罕肤病，多层次保障体系却能发挥明显的保障作。以泛发性脓疱型银屑病为例，通过我国的基本医保、病保险以及普惠险之后，个年付额和

164、例都有了显著减少（表4-24），这种情况能够减轻患者及家庭的治疗经济负担，从有效改善患者的命质量。62表4-23既往症条件下普惠险对着性病的保障成本变化参保数（万）估计患病数（万）保费/年(元)保费收（万元）普惠险对罕肤病的保障成本变化出变化（万元）出变化占总保费重上海沪惠保7400.003129954601.790.00%州穗岁康3670.001180660600.000.00%深圳重特疾病补充险7800.00339304200.000.00%成都惠蓉保3900.002592301011.130.05%天津津惠保家庭款1660.00168113182.010.02%重庆渝快保（升级款）260

165、0.001169439409.310.02%沙惠保500.000213969500.580.01%杭州湖益联保4700.002150705000.000.00%北京普惠健康保301.510.001195587940.000.00%福建惠闽宝62.70.000312980880.810.01%根据测算可知，如果泛发性脓疱型银屑病的适应症药品佩索利单抗顺利进医保及普惠险的特药清单，在基本医保、病保险及地普惠险三层保障体系的作下，患者的年付额约2万余元，付例约17%。通过调研所得的数据，泛发性脓疱型银屑病的患者群体相对其他罕肤病患者和家庭来说收平较，2022年平均家庭均收超过4万元，平均家庭总收超过

166、12万元。对收情况，在三层保障体系之下，患者药的经济负担将减轻。为了进步的减轻患者负担，其他的多层次保障主体仍然可以发挥作。以北京市为例，根据北京市的医疗救助规定，低保员政策范围内个负担部分按照85%给予救助，全年救助封顶线16万元。如果按照以上测算付额32487.50元进计算，患者药的年付额约为5千元。如果在加上公益慈善量的病救助，患者的付额讲进步降低。罕肤病（如泛发性脓疱型银屑病）的多层次保障构建前也仅仅停留在理论测算层，仍未能真正发挥作。罕肤病的多层次保障，只有治疗药品（耗材）进国家基本医保录，各地的普惠险能够持续的为参保提供补充保障，最终才能逐步实现。表4-24佩索利单抗多层次保障示例

167、报销前医疗费（元）基本医保和病保险报销后年费治疗费（元）*惠保录内报销额（元）合计报销额（元）报销后付额（元）付例（%）上海沪惠保.508740.90106203.4023746.6018.27%州穗岁康.5013189.60110652.1019297.9014.85%深圳市重特疾病补充医疗.5015740.90113203.4016746.6012.89%成都惠蓉保.5013115.25110577.7519372.2514.91%天津津惠保.509989.60107452.102

168、2497.9017.31%重庆渝惠保.5013989.60111452.1018497.9014.23%沙惠保.5011589.60109052.1020897.9016.08%乐城特药险.500.0097462.5032487.5025.00%杭州湖益联保.5015589.60113052.1016897.9013.00%北京普惠健康保.500.0097462.5032487.5025.00%福建惠闽宝.508740.90106203.4023746.6018.

169、27%均值22425.1417.26%*按照基本医保+病保险报销75%进测算6364第五章罕见皮肤病治疗药品（耗材）“医保+商保”准入机制探索第五章 罕肤病治疗药品（耗材）“医保+商保”准机制探索 前通过对罕肤病相关治疗药品纳医保、商保两个应场景进测算可知，论是基本医保，还是商业保险，均能够减轻患者负担。然，通过具体保障程度的较来看，普惠险对于罕肤病治疗药的保障平（论是否存在既往症降低报销例的情况）和基本医保相仍然存在差距。以泛发性脓疱型银屑病（佩索利单抗）为例，普惠险的平均保障程度达到35%，旦纳基本医保，则保障程度可以达到75%。如果“医保+商保”则保障程度超过80%。所以，对于两种保障路

170、径来看，罕肤病的相关治疗案纳基本医保，并与普惠险形成有机组合保障，才能真正减轻患者的药负担。、基本医疗保险与药品（耗材）准规则 1.基本医疗保险药品准机制 国家医疗保障局于2020年7发布的基本医疗保险药管理暂办法对基本医疗保险药范围的确定、调整，以及基本医疗保险药的付、管理和监督等做出了规定。关于基本医疗保险药品录的制定和调整，规定的原则分别有：1.切实保障参保员合理的药需求；2.坚持“保基本”的功能定位，既尽为，量，药保障平与基本医疗保险基和参保承受能相适应；3.坚持专家评审，适应临床技术进步。总体来看，要符合临床必需、安全有效、价格合理等基本条件，也即根据医保药品保障需求、基本医疗保险基

171、的收情况、承受能、录管理重点等因素，确定药品录调整的范围和具体条件。其中，独家药品通过准谈判的式确定付标准，独家药品中，国家组织药品集中采购中选药品，按照集中采购有关规定确定付标准，其他独家药品根据准竞价等式确定付标准。2.医疗机构药品评价、遴选与管理机制 除了基本医保对药品遴选与准的总体准则的规定，政府相关部和专家学者也对医疗卫机构及业组织等主体的药品评价和遴选机制做出了探索。2021年7，为进步贯彻落实党中央、国务院关于健全药品供应保障制度的决策部署，促进药品回归临床价值，国家卫健康委办公厅组织制定了药品临床综合评价管理指南（2021年版 试）（以下简称管理指南）。管理指南主要于国家和省级

172、卫健康部基于遴选疾病防治药、拟定重疾病防治药政策、加强药品供应管理等决策的，组织开展的药品临床综合评价活动，同时也为医疗卫机构、科研院所、专院校、业组织等主体开展药品临床综合评价活动提供管理规范和流程指引。药品临床综合评价的内容重点在药品临床使实践中的重技术问题和政策问题药品临床综合评价，按照技术评价与政策评价两条主线，分别从安全性、有效性、经济性、创新性、适宜性、可及性 6 个维度开展科学规范的定性定量相结合的数据整合分析与综合研判（表5-1），提出疾病防治基本药供应与使的建议。同时，医药领域的专家学者也对药品遴选标准展开了研究。由中国药学会医院药学专业委员会、中国药学会科学传播专业委员会、

173、中国药学会循证药学专业委员会、中国药师协会药品临床评价作委员会联合发布，全国68位专家共同制定的医疗机构药品遴选指南根据WHO标准指南制定法学要求，使了各级指标作为医疗机构药品遴选的依据。其中，有关于罕病遴选药品的标准有：1.药品说65明书明确标出的属于第批罕病录或国家后续公布的罕病录中疾病适应症的药品；2.3批临床急需境外新药名单或后续更新的名单中“列为临床急需原因”中标出罕病药的药品；3.罕病适应症，但在我国罕病诊疗指南2019中推荐的罕病治疗药品；4.我国第批罕病录或国家后续公布的罕病录未收的，但已被国外Orphanet数据库纳为罕病，且其治疗药物为“药新”，是国内已上市销售可获得的药品

174、。所以，针对罕病药品的的准，是否需要有些专的遴选机制，从提升罕病创新药医保准的机会，惠及患者。这些最新的医保药品准机制研究和讨论，都能够为国家基本医保罕病药品的准提供些新的参考。、普惠险罕病特药遴选机制 1.普惠险有关罕病药品（医耗材）录的确定 普惠险中有关罕病药品的保障，除了基本医保录内、外保障和罕病专项保障，罕病补贴外，最主要的是特药保障，即通过特药录对保障责任进限制，管理险，由于医保录内药品主要由国家制定，因此普惠险中有关罕病的药品确定主要与特药录有关。普惠险特药录的制定机制根据普惠险项中政府有关部的参与程度不同可以分为政府主导型、政府指导型和政府不参与型。政府主导下的普惠险，由当地政府

175、提供更加完备的政策持，般由政府部或保险业协会组织招标遴选，政府在产品设计、参保动员和运营管理等的持和把控度相对更，这样的普惠险产品的特药录般由地政府部及业协会独完成特药录的制定，并由政府对药品的遴选发挥决定性作。66表5-1 药品临床综合评价的6个维度评价维度具体内容安全性评价1.上市前药品安全性及相对安全性信息；2.上市后药品安全性及相对安全性信息；3.药品质量、药品疗效稳定性。有效性评价1.存率；2.控制率；3.疾病进展；4.活质量指标；5.疾病别效果指标；6.结合实际临床药品应的数据定义其他可测量的效果指标。经济性评价1.分析测算药品的成本、效果、效和效益等；2.增量分析及不确定性分析，

176、卫相关预算影响分析；3.开展成本-效果分析（CEA）、成本-效分析（CUA）、成本-效益分析（CBA）、最成本分析（CMA）等。创新性评价药品与参药品满临床需求程度、励国产原研创新等情况。适宜性评价包括药品技术特点适宜性和药品使适宜性。1.药品技术特点适宜性：药品标签标注、药品说明书、储存条件；2.药品使适宜性：患者服药时间间隔是否恰当，药疗程短是否符合患者、疾病和药品药理特点，临床使是否符合药指南规范。可及性评价1.药品价格平：国内药品采购价格与最近年国际同类型药品价格较获得，必要时应了解医保报销情况以判断患者实际付平；2.可获得性：医疗机构药品配备使情况或有短缺情况；3.可负担性：均年药治

177、疗费占城乡居家庭年可配收重。如深圳市政府推出的“深圳重疾险”即为政府主导下的普惠险产品，2020年4深圳医保局发布了深圳市重特疾病补充医疗保险试办法，规定了深圳市重特疾病补充医疗保险药品录由市医疗保障政部另发布，并按国家和东省要求适时调整。另外，浙江省丽市推出的“浙丽保”的药品清单也由政府部管理负责，2020年11丽市政府发布了丽市全健康补充医疗保险（浙丽保）实施案，规定建负清单管理制度，将存在滥倾向、疗效不明确、主要起滋补保健、整形美容等医疗途的药品和诊疗服务项、医材料纳负清单，负清单内的药品和诊疗服务项、医材料费不列全健康补充医疗保险保障范围；并建准清单管理制度，将尚未纳基本医保和病保险付

178、范围但疗效明显、价格适宜、适范围明确的诊疗服务项纳全健康补充医疗保险范围；另外，探索建医保录外药品、医材料的招标管理制度。政府指导下的普惠险般由政府相关部给与参与产品设计与宣传、开放基本医保数据、允许使个账户付等政策持与监督管理，商业保险公司进具体的经办。这种类型的普惠险产品的特药录通常由政府按照药品遴选与特药保障原则提出总体要求，再由商业保险公司或第三平台具体进遴选确定，这样的式更加规范透明。以“天津惠保”为例，天津市医保局及相关部先会公开招标遴选特药服务商，招标成功的特药服务商根据政府公布的药品遴选件要求上交特药录，最后各药品服务商和医药专家们根据发病数、药物经济学的成本等讨论确定特药名单

179、，最后名单上的前36种特药便进最终的“天津惠保”特药录。对于没有任何政府相关部参与的普惠险产品，也即仅由当地保险业协会或会等组织参与指导或完全由商业保险公司经营的普惠险产品，医保局等政府部仅负责有限的“背书”，此类普惠险的特药录主要由保险公司或第三平台根据理赔数据及盈利需求等确定，对于罕病药品的保障更加保守，往往对孤药保障较少或设置既往症赔付限制等限制性条款。2.普惠险罕病药品遴选原则及机制 多准则决策分析（MCDA）是个定量、结构化、可于评估不同准则的决策具，于辅助评估与决策预措施。随着罕病“孤药”市场的发展，其逐渐被美国、法国、英国等各国应于“孤药”的价值评估领域，这也可以为普惠险产品遴选

180、罕病药品提供科学的借鉴法。根据2016年国际药物经济学与结果研究学会(ISPOR)发布的MCDA的流程主要包括定义决策问题、选择和构建评价准则、测量绩效、评分、对评价准则赋予权重、计算总得分、处理不确定性、撰写报告和审查结果。那么普惠险经营主体与相关部也可根据此步骤进罕病药品的遴选，先从对罕病患者群体保障的社会效益和商业保险公司经营普惠险项的经济效益出发确定决策测问题，之后可组织业界专家针对罕病药品构建评价准则进价值评估，最后得出报告结果，根据普惠险项的财务承受能与经营规模遴选出总体分值排名靠前的若种药品。其中，药品价值评估中的的评价准则类型多样，根据中国罕病联盟与北京协和医院罕病多学科协作组

181、发布的多准则决策分析应于罕病药品临床综合评价的专家共识(2022)，推荐使价值测量法进罕病药品评价，并总结了MCDA于罕病药品临床综合评价的核模型准则，如图5-1（下）所示。因此，各地普惠险经营主体在借鉴基本医保对罕病药物遴选的经验上，可联合政府部、商业保险公司和第三平台以及医药专家各量，依据科学法对罕病药品进价值评估，并根据项资的可持续情况、参保群情况、赔付及定价平、基本医保的动态调整等现实情况进罕病药品的遴选，并建特药录的动态调整机制。从实际情况来看，MCDA前还仅仅停留在理论讨论阶段，但希望可以在医保准的运场景之前更多的讨论。673.普惠险罕病药品遴选配套措施险分担协议 由于罕病患者数较

182、少，其可供研究和进临床试验的病例常有限，药物缺乏疗效结果数据，并且罕病药物流学数据以及保险公司相关理赔数据也较少，尤其是罕病药品的费相对较，药品企业投但其市场相对较，因此罕病药品在普惠险准过程中具有很的疗效不确定性以及经济不确定性是若普惠险产品保障了疗效佳且费较昂的罕病药品时易给经营的可持续性造成冲击；是若准条件较为严苛时会对罕病药品可及性造成不利影响，影响部分罕病患者保障；三是药品准后罕病患者的参保及付数的不确定性给普惠险项预算也带来了极的不确定性，加经营险。因此，为了减少罕病药品准过程中“不确定性”带来的财务结算及疗效险，达到对罕病患者保障的社会效益与经营可持续的经济效益最化，经营主体还需

183、做好药品准的配套措施，引国际上近年来兴起的医疗服务付和制药企业间的财务险和疗效险共担机制“险分担协议（RSAs）”。40 Klemp M,Fronsdal KB,Facey K.What principles shouldgovern the use of managed entry agreements?J.Int J Technol 40Assess Health Care,2011,27(1):77-8368图5-1 MCDA于罕病药品临床综合评价的核模型准则普惠险经营主体可通过与罕病药品企业达成险分担协议，共担患者使药物的部分险。常的险分担协议根据分担险类型划分为财务成本分摊的险共担协

184、议（CSAs）和基于治疗结果的险共担协议（OBRSAs)。413.1 财务成本分摊的险共担协议（CSAs）财务成本分摊的险共担协议通过要求罕病药品企业承担部分成本使普惠险罕病药品准的成本控制在预算范围内，其控制成本的式可归纳为三种：42 规定预算上线：普惠险针对罕病药品保障的总额确定个定值，超出部分不予付，由药企付余下费或给予适当的罚款，由药企提供免费罕病药品或给予患者适当折扣。规定使上限：普惠险仅付固定剂量或疗程数的药品，超出该药品量上限的药品由药企或患者负担。签订量价协议：将普惠险对药企的付标准与药品的实际量挂钩，药品量增时则降低付标准。即当某种罕病药品的量或理赔数额超过约定数额时，药企需

185、要降价或者给与折扣。3.2 基于治疗结果的险共担协议（OBRSAs)基于治疗结果的险共担协议以罕病药品的真实治疗效果为触发条件，当治疗效果不符合预期要求时将触发降价、折扣、返还和退出普惠险特药录或罕病药品录等响应为，避免不必要的药品费出，保证项稳定运营。其具体可分为种式：43 疗效保证与返款协议：药企需预先对罕病药品疗效做出保证，普惠险经营主体付最初个疗程内的费，若疗效未达预期，药企需返还未达标部分的费或进折扣、降价等。或在治疗阶段性结束后考察疗效，普惠险主体仅付罕病药品产疗效的患者的费。有条件的持续治疗协议:对规定时间内未达到预期健康改善的患者的报销叫停,或设置定疗效标准，当阶段性治疗结束后

186、，仅付疗效达标罕病患者的药品费。通过险分担协议在普惠场景下的运，不仅能够极的控制因纳罕病药品所带来的基管理险，同时也能充分发挥普惠险的“普惠”保障功能，其不仅可以运于罕病治疗案，还可以运于其他质量的创新医疗服务。在险可控的情况下纳更多优质医疗服务，提升普惠险产品的保障能，也是普惠险赢得公众认可的重要段，从吸引更多的普通公众投保，进步保证普惠险的可持续性。邓诗姣,胡敏,解君等.药物经济学研究助创新药医保准险共担机制建J.世界临床药物,2020,41(12):917-920.DOI:10.13683/41j.wph.2020.12.002.邓诗姣,胡敏,解君等.药物经济学研究助创新药医保准险共担机

187、制建J.世界临床药物,2020,41(12):917-920.DOI:10.13683/42j.wph.2020.12.002.医药创新背景下医保谈判法研究，北京医药卫经济研究会、中国外商投资企业协会药品研制和开发业委员会、艾昆纬真43实世界研究。6970第六章建议第六章 建议 结合本研究所呈现的5类罕肤病群体在治疗的主要挑战发现，核问题是保障不。缺少有效治疗案，不得不通过对症治疗或肤护理去缓解症状；另则是有特效药的情况下，药品保障的缺失。这两种情形均导致患者和家庭治疗经济负担沉重。针对此问题，报告给出以下建议：、准基础打通“药监+医保”，药品全命周期（临床-上市-付）管理体系政策壁垒 前我国

188、对于已上市药品增加新的适应症、改变给药途径等需按照新药临床试验和新药上市申请通道进申报和审评审批。国家市场监督管理总局2020年1公布最新版药品注册管理办法，第七条，获准上市的药品增加适应症（或者功能主治）需要开展药物临床试验的，应当提出新的药物临床试验申请。2021年2发布的已上市化学药品和物制品临床变更技术指导原则提到：对于已上44市药品增加境内未批准的新适应症、改变给药途径等，需按照药物临床试验和上市许可申请通道进申报和审评审批。所以，在我国上市的罕病创新药想要增加适应症，需要重新进药品注册程序。尤45其是对于国外上市多年的药品，要重新开展临床试验，难度可想知。那么，对于在国内上市，海外

189、已有相关适应症的药品，应当逐步简化新适应症的注册程序，尤其是未进第批罕病录的罕病病种的适应症药品。2021年，我国的基本药品录调整，协议内药物的新增适应症被次纳“国谈”范围；2022年，“简易续约”正式落地。2022年医保谈判，“简易续约”使部分新增适应症的创新药不重新谈判直接纳医保，简化了谈判流程，提了续约效率，缓解了政审批和企业申报压。录内药品新增适应症也可以适简易续约规则，有利于减轻企业负担、稳定合理预期。然，药品新增适应症意味着药46群发变化，部分药品可能不满“简易续约”程序，需要重新谈判。在医保准谈判已经幅降价的基础上，如果新增适应症重新谈判继续降价，可能导致创新药价格的不可持续，降

190、低企业研发和引新适应症的动。对于新增适应症谈判，建议以新增适应症价值评估为基础，综合考虑基预算影响，47评估是否需要调整付标准，新增适应症即临降价。482023年6，国家医保局公布了2023年国家基本医疗保险、伤保险和育保险药品录调整作案，进步完善了我国医保药品的准机制，同时也使得更多的罕病创新药获得了进医保的机会。尽管如此，医保录的调整和有临床价值的罕病创新药的上市难以做到完全同步。建议在药品审评注册阶段同时开展药品价值评估医保专通道，打通药监和医保的政策壁垒。这样，相关药品上市后可以第时间纳医保，使医保录的调整不再受时间和周期限制，从使患者可以尽快得上药。这种做法在新冠疫情期间已经被验证具

191、有很好的效果，应当作为项效机制进保留。医保对罕病创新药的快速准，可以从付层励更多的国内外罕病创新药在国内注册上市，励研发，持国内医药业发展。药品注册管理办法，国家市场监督管理总局令第27号，2020年122 44https:/ 国家药监局药审中关于发布已上市化学药品和物制品临床变更技术指导原则的通告（2021年第16号），https:/ 国家医保局资源社会保障部关于印发国家基本医疗保险、伤保险和育保险药品录（2022年）的通知政策解46读：http:/ RDPAC，2021医保药品录谈判流程回顾分析47 RDPAC，2021医保药品录谈判流程回顾分析4871最后，对于已经纳医保的罕病药品，受医

192、保付限制条件导致部分适应症法报销的情况，应当尽快将新适应症纳医保。对于临床上超适应症药的情况，进步完善我国罕病诊疗指南，充分考虑循证医学证据的基础上，将指导原则、诊疗指南、专家共识等作为药依据，同时进步完善我国DRG/DIP医保付改，将临床普遍使的治疗案（即使超医保说明书药）纳打包付费范畴或作为医保付标准，统付报销。、保障路径打造“医保+商保”为主体，多元创新的筹资和付段 根据“四五”全医疗保障规划，深化药品和医耗材集中带量采购制度改，动态调整优化医保药品录，及时将临床价值、患者获益明显、经济性评价优良的药品按程序纳医保付范围。那么，在药品价值评价的层，应该看到罕病创新药品价值评价的复杂性，在

193、考量经济价值的基础上，同时强调罕病药品的临床价值和社会价值。在现有价值评估法的基础上，引新的评价指标，让更多罕病药品有机会进医保。同时，在药品上市后，未医保前，可以通过其他更多的创新付段，解决新上市药品的保障问题。同样在“四五”全医疗保障规划提出，励商业保险机构提供医疗、疾病、康复、照护、育等多领域的综合性健康保险产品和服务，逐步将医疗新技术、新药品、新器械应纳商业健康保险保障范围。所以，在罕病创新疗法（包括器械、耗材）未能进医保的情况下，通过商业保险先进试点保障是条可的路径，设置专的罕病药品责任、医耗材责任等。实际上，普惠险设计罕病保障责任在国内已有许多成功的实践。上章报告详细的讨论了罕病创

194、新药械进普惠型补充商业健康保险的准机制，在此不再赘述。需要强调的点是，在普惠险准的过程当中，受普惠险的性质决定，应该更多的纳利益相关的参与，尤其是相关患者组织。通过多努，分阶段，分步骤的形成从“商保”到“医保”，再到“医保+商保”的保障形式，最终实现以“医保+商保”为主体的罕病多层次保障体系。三、多元共建励“市场+社会”主动参与，动员更多社会量关注付难题 从产业的度看，论是增加产品的适应症，还是推动药品进医保或商保。医药企业在当中都具有主体地位。尤其是考虑到国内患者的付能，只有持续可靠的付，才能保证制药企业稳定的利润回馈。所以，罕病创新药企应该充分意识到可以通过“以量换价”保证利润，尽快申请药品谈判进医保。随着我国医保准机制的完善，临床效果好的新药也有望在医保谈判中获得更多的话语权。同时，制药企业也应当和其他利益相关保持更紧密的协作。论是保司，还是患者组织、公益慈善组织，都能够在罕病多层次保障当中发挥重要作。前章节对普惠险保障罕病进了详细论述，需要强调的是，针对普惠险的保险责任和特药录制定，企业应该尽可能的参与，推动更多的罕病创新药械进普惠险的保障范围。同时，企业和患者组织、公益慈善组织加强协作，通过各不同的提供患者服务，表达患者合理的药需求，从使更多利益相关和社会量参与罕病问题的解决。72