2018年,中国医师协会、中华医学会、中国抗癌协会联合发布中国乳腺癌愚者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2018年版),其引用了乳腺癌信息中心(Breast Cancer Informationcore,BIC)报道的数据:截至2017年12月,约1,800个BRCAl1和2,000多个BRCA2基因突变位点,其中53%55%是个体突变,所以,BRCA致病基因变体并非集中分布的,而是分散遍布于整条基因序列中。同时,BRCA基因突变与地域以及种族也息息相关,在不同地域及不同种族之间差异也很大。对于中国女性来说,通过全序列的BRCA基因检测和生物信息分析才能更准确的发现致病基因变体,及早获悉患乳腺癌风险，采取针对性干预措施。如果把1个外显子比作北京到武汉的铁路,1个基因位点相当于其中1根铁轨。爱康提供的BRCA基因检测,其检测位点2万+,覆盖全部编码外显子(测BRCA1的全部22个编码外显子,BRCA2的全部26个编码外显子),能检出编码外显子区域所有基因突变。通过BRCA基因检测不仅能确定是否有基因突变风险,更重要的意义是指导预防和治疗,指导后续进行定期筛查乳腺疾病,如:彩超、钼靶以及MRI等筛查手段。
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