基因诊断是什么技术？有哪些应用？

2022-10-10 10:33:08 作者：AG 2174

1.基因诊断是什么技术

基因诊断技术又称分子诊断。是通过检测基因来实现疾病诊断的一种方法。由于基因是人体各种性状的最终决定者,因此与传统的疾病诊断方法相比,采用基因诊断方式对疾病进行诊断最为彻底,诊断结果也最为准确。基因诊断是现代分子遗传学发展的结果,是分子遗传学与医学相结合的产物。

基因诊断的基本方法,主要有限制性内节酶酶谱分析、单链构象多态性分析(SSCP)、DNA序列测定、RELP连锁分析、STR连锁分析等。这些方法都综合利用了聚合酶链式反应 (PCR) 和分子生物学的一系列其它技术,可用于检测基因各种形式的突变 (如点突变、缺失或插入等) 和DNA特定序列拷贝数的改变等。

基因诊断技术

2.基因诊断的主要应用

(1)辅助临床诊断

很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。举英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。

(2)指导治疗

治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。

(3)筛查携带者

最常见筛查就是的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。

(4)指导生育

基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断(自然怀孕后进行)或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。

(5)可以为造血干细胞移植提供精确的配型信息

如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。

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