1、联合发布：八点健闻 复旦大学健康传播研究所中国育龄期人群出生缺陷认知及筛查行为研究报告2022前 言出生缺陷是我国重大公共卫生问题，防治出生缺陷不仅是健康中国行动的重要目标，也是育龄期人群需要重点关注的健康问题。鉴于我国出生缺陷发病率较高、出生缺陷认知水平较低且部分地域的出生缺陷筛查率较低的现状，本研究通过全国范围的线上调查了解育龄人群的出生缺陷认知和筛查行为及其影响因素，为探索提升出生缺陷认知水平和筛查接受度的实践路径提供科学依据。本研究重点关注育龄期人群出生缺陷认知和筛查行为（无创产前基因筛查和新生儿遗传性耳聋基因筛查），以及躯体健康和健康生活方式现状。出生缺陷认知包括疾病知晓率、出生缺陷

2、关注度和预防出生缺陷相关知识（出生缺陷风险、产前咨询和出生缺陷筛查模块）。筛查行为包括筛查的态度、意愿及对政策的需求，以及对上述两种筛查的接受率。躯体健康及生活方式包括自评健康、蔬果摄入、身体活动、静态行为、吸烟饮酒等内容。此次调研累计调查了来自国内31个省/自治区/直辖市的3100多名研究对象，其中男性和女性各占50%。尽管我们在研究设计和报告编写过程中，力求科学、系统地反映育龄期人群的出生缺陷认知、筛查行为及影响因素，但难免存在偏颇和错漏，敬请读者提出宝贵意见。摘 要出生缺陷是我国重大公共卫生问题，防治出生缺陷不仅是健康中国行动的重要目标，也是育龄期人群需要重点关注的健康问题。发现出生缺陷

3、认知和筛查行为存在的问题对提高育龄期人群出生缺陷的预防意识和能力尤为关键。研究背景在2021年12月25日至2022年1月15日，利用“问卷星”网络平台共对3152名来自全国31个省/自治区/直辖市18-50岁的育龄期人群开展出生缺陷问卷调查。调查内容涵盖出生缺陷相关知识掌握情况、出生缺陷的筛查行为（无创产前基因筛查和新生儿遗传性耳聋基因筛查）、健康状况及生活方式现状等。通过x2检验对出生缺陷知识、出生缺陷筛查行为、健康状况及生活方式在人口学特征的分布差异进行描述，采用二元Logistic回归分析出生缺陷筛查行为的影响因素。研究方法建议针对性地完善出生缺陷相关健康教育和健康传播内容，如出生缺陷

4、的类型、出生缺陷的筛查手段等，从而提升出生缺陷筛查接受率；低收入、较低学历、流动人口等人群是提升出生缺陷知识和提高筛查率的重点对象；提高育龄期人群对出生缺陷的关注度可能是增加出生缺陷筛查率的有效途径。对策建议（1）关于育龄人群出生缺陷知识掌握程度，近1/4的人群（23.4%）知识掌握较差（低于60分，百分制）；对于脑积水等多种出生缺陷的知晓率较低，均不足40%；男性、大专及以下学历、低收入（月收入低于8000元）和流动人口的出生缺陷知识掌握情况相对较差。（2）超过98%的受访对象认为孕前健康检查和产前疾病筛查是必要的，但79.6%的人群对有创产前筛查的安全性等表示担心；71.4%的人群认为筛查

5、费用的高低是影响筛查意愿的最主要因素，超过95%的受访对象支持将无创产前基因筛查和遗传性耳聋基因检测纳入免费的出生缺陷筛查项目中或将其纳入医疗保险覆盖范围（若最高自费比例为20%能获得90%以上人群的支持）。（3）在2006名有生育史的受访对象中，34.4%的人表示自己或身边有人接受过唐氏综合征的无创产前基因筛查，31.7%的人表示自己（或身边）的孩子接受过遗传性耳聋基因检测；大专及以下学历、低收入、自由职业者和自费医疗（含商业保险）的人群接受出生缺陷筛查的比例较低；具有不良生活方式的人群（如水果摄入不足或久坐时间过长）接受出生缺陷筛查的比例较低。（4）相比不关注出生缺陷的人群，出生缺陷关注度

6、较高的人群接受无创产前基因筛查和遗传性耳聋基因检测的可能性分别是前者的3.49倍（95%CI：2.66-4.64）和1.84倍（95%CI：1.34-2.56）；相比出生缺陷认知一般的人群，出生缺陷知识掌握较好的人群接受无创产前基因筛查和遗传性耳聋基因检测的可能性分别是前者的1.34倍（95%CI：1.02-1.76）和1.31倍（95%CI：1.06-1.62）。研究结果01研究背景0201出生缺陷（birth defects，BD），是指由于先天性、遗传性和不良环境所引起的出生前已存在于人类胚胎（胎儿）的结构、功能或代谢方面异常的总称，是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿死亡的重要原因

7、1。中国是出生缺陷的高发国家，发病率约5.6%（与中等发达国家水平相近），每年新增出生缺陷约90万100万例，30%40%的患儿在出生后病死，40%的患儿发生残疾、成为残疾人口的重要来源2,3。中国疾病预防与控制中心发布的我国2010-2018年间出生缺陷疾病监测报告中提及，排名前五位的出生缺陷分别为先天性心脏病、多指畸形、唇腭裂、畸形足和并指畸形4等结构异常。除结构异常外，染色体病（唐氏综合征等）、基因病（先天性耳聋、血友病等）和代谢异常（苯丙酮尿症等）均是我国新生儿中常见的出生缺陷5。出生缺陷是我国重大公共卫生问题，防治出生缺陷不仅是国家卫生工作的重要任务，也是育龄期人群需要重点关注的健康

8、问题。既往研究表明，育龄期人群的出生缺陷知识、态度和行为是预防出生缺陷的关键因素6。具备良好出生缺陷知识的育龄期人群能够更好地采取预防出生缺陷的行为（如在孕期补充叶酸预防神经管畸形等），从而大幅度降低发病风险7。然而，既往研究结果也显示，我国育龄期人群出生缺陷相关知识的达标率仅在46.7%60.8%，预防出生缺陷知识的达标率为59.2%，仅47.7%的已婚育龄女性在过去一年内接受过相关知识的健康教育，我国育龄人群出生缺陷整体认知水平亟需提高2,8。不仅如此，低收入、低学历和农民工群体的出生缺陷认知水平低于一般水平，因此提升上述人群的出生缺陷认知水平显得尤为重要9。预防出生缺陷的有效手段是通过准

9、确筛查尽早发现问题，从而有利于提高治疗效果。出生缺陷的产前筛查及产前诊断主要包括血清学检查（如唐氏筛查等）、影像学检查（产科超声筛查及胎儿核磁共振检查胎儿结构畸形）、分子生物技术（无创产前基因检测、基因芯片技术等）和介入性产前诊断（如绒毛活检、羊水穿刺等）5。血清学和影像学检查是最常规的产前筛查和诊断技术，而介入性产前诊断存在低微流产、感染甚至死胎的风险10，无创的分子生物检测技术则能避免该风险。无创产前检测（non-invasive prenatal diagnose,NIPT）是最常见的分子生物检测技术，又称高通量基因测序（或无创母血DNA筛查），该方法筛查13-三体、18-三体和21-三

10、体综合征（即唐氏综合征）的准确率高达98%99%5。基因芯片技术是另一种常见的分子生物技术，该技术广泛应用于新生儿遗传性耳聋的早期发现和辅助诊断领域。尽管传统的听力筛查可以早期发现听力损失，但并不是所有的遗传性耳聋患儿均会在出生后立即表现出来11。我国每年通过听力筛查发现听觉障碍儿童2万6万人，但实际每年新增聋儿6万8万，由此可见每年至少2万名患儿在筛查中漏诊12。尽管产前筛查和新生儿出生缺陷筛查在我国全面覆盖，但既往研究表明实际筛查率差距较大。四川地区的产前筛查研究显示，20072009三年间孕妇总体产前筛查率仅5.08%13；广东茂名地区新生儿出生缺陷疾病的筛查率在42.66%左右，而北京

11、、上海和广州的新生儿疾病筛查率已达95%以上14。由此可见，产前筛查和新生儿出生缺陷筛查的实际情况并不理想，且存在明显的地域差异。综上所述，一方面我国出生缺陷高发病率的问题突出，但育龄期人群的出生缺陷知识水平相对较低；另一方面，我国部分地域的出生缺陷产前筛查和新生儿出生缺陷的筛查率相对于经济发达的地区明显偏低。因此，课题组开展本次全国育龄期人群出生缺陷认知和筛查行为调查，主要着眼于出生缺陷相关知识掌握情况、出生缺陷的筛查行为（无创产前筛查技术和新生儿遗传性耳聋基因筛查）、健康状况及生活方式现状等内容。0304研究方法022.1 对象及方法2.2 研究内容2.2.1 人口学特征性 别年 龄户籍状

12、况婚姻状况文化程度职业类型收入状况医疗支付方式居住地123456789男性和女性根据实际年龄划分为1829岁、3039岁和4050岁三个年龄段分为在婚（已婚）和非在婚（未婚、丧偶、离婚等）分为大专及以下（初中及以下、高中/中专）、本科和硕士及以上包括基层员工、管理者、技术工和自由职业者包括新农合、城镇职工医保、城镇居民医保和自费或商业保险根据调查对象的居住省份将其划分为东部、中部、西部和东北部单条目询问备孕现状，回答为“处于备孕中”和“非备孕状态”根据工作地和户籍地是否一致，将受访对象分为流动人口（工作地和户籍地不一致）和非流动人口（工作地和户籍地一致）；根据户籍类型分为城镇户籍和农村户籍评估

13、家庭人均月收入（包括老人和孩子），分为08000元、800111000元和11000元以上三档2.2.2 孕产史状况单条目询问生育史，回答选项包括“未曾生育”“曾生育过1个小孩”和“生育过2个小孩及以上”孕产现状生育史12研究对象调查时间调查范围0518岁至50岁的中国育龄期人群2021年12月25日至2022年1月15日国内31个省/自治区/直辖市采用单条目多选题的方式询问调查对象关于出生缺陷疾病的知晓情况，题目为“我国每年新生缺陷儿约90万100万例，防控出生缺陷是准父母们面临的一大难题。下列常见的出生缺陷中，您有听说过哪些?”回答选项包括唐氏综合征、先天性心脏病、唇裂、神经管畸形、肢体畸

14、形、脑积水、开放性脊柱裂和无脑儿。2.2.3 出生缺陷认知（1）出生缺陷疾病知晓率考虑到出生缺陷的疾病类型较多，本研究针对唐氏综合征和遗传性耳聋两种疾病考察调查对象的关注度。关于唐氏综合征和遗传性耳聋的题目分别为：“唐氏综合征是最严重的出生缺陷之一，是因21号染色体异常导致的疾病。主要特征为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容。您此前是否听说过唐氏综合征?”“我国拥有约2780万听力障碍患者，是世界上听力残疾人数最多的国家，且每年新增6万名先天性与迟发性聋儿，相当于每10分钟我国就会增加一名耳聋患者。请问您是否听说先天性耳聋?”回答的选项均设置为：“听说过，并且十分关注”“听说过且平时偶尔有关注”

15、“听说过，但不在意”和“完全没有听说过”。本研究将前两个回答选项纳为“关注”，后两个回答选项纳为“不关注”。（2）出生缺陷关注度 唐氏综合征、遗传性耳聋和其他出生缺陷相关的问题设置为3个模块和22道题目，以评估出生缺陷知识的掌握水平。通过多选题的形式判断对各题目所涉知识的掌握情况，选中正确答案则为掌握，选中错误答案则为未掌握。各模块及详细问题如下：（3）出生缺陷知识 由10道问题组成，分别为“父母或家族遗传因素会增加出生缺陷风险”“孕期接触农药会增加出生缺陷风险”“孕妇或家人有吸烟等不良生活习惯会增加出生缺陷风险”“孕期营养素摄入不足会增加出生缺陷风险”“孕期过度精神刺激会增加出生缺陷风险”“

16、高龄产妇会增加唐氏综合征的风险”“夫妇有一方出现染色体异常的情况会增加唐氏综合征的风险”“有过不良孕产史（如流产）的孕妇会增加唐氏综合征的风险”“听力正常的父母会生出先天性耳聋的患儿”和“听力正常的人生育耳聋患儿的风险与先天和后天多方面因素有关”。出生缺陷风险模块由5道题目构成，分别为“高龄产妇需要进行产前咨询”“先天畸形家族史需要进行产前咨询”“父母一方或双方染色体异常需要进行产前咨询”“异常孕产史需要进行产前咨询”和“近亲配婚者需要进行产前咨询”。产前咨询模块06包括三个态度模块，各模块具体的问题设置如下：2.2.4 出生缺陷筛查态度及行为（1）出生缺陷筛查态度问题分别为：“您认为备孕时有

17、必要做孕前检查吗？”和“您觉得产前筛查有必要吗？”回答选项设置为“非常有必要”“有必要”“用处不大”和“没必要”，将前两者合并为有必要，余则为无必要。筛查的意义“您担心有创产前筛查（羊水穿刺、脐带穿刺）对自身和宝宝健康有风险吗？”回答选项为“非常担心”“比较担心”“不怎么担心”和“完全不担心”。采用多选题询问影响产前筛查意愿的影响因素，问题为“您认为影响您产前筛查意愿可能的原因有哪些？”回答选项包括：“就医是否便利”“筛查费用高低”“筛查流程繁琐”“因自身或家人的身体原因而有必要筛查”“因自身或家人所处的环境而有必要筛查”“政府或社区宣传的程度”和“其他”。产前筛查的担忧关于免费筛查，“您是否

18、希望您所在的城市推进民生项目，实现免费无创产前基因筛查（唐氏综合征）”，回答设置为“当然希望，通过政府项目实现更多的普惠”和“无所谓，我可以自己花钱”。“如果政府免费的民生项目包括耳聋基因检测，您是否愿意参加？”回答设置为“愿意”和“不愿意”。关于纳入医保，“如果政府将无创产前基因检测/遗传性耳聋基因检测纳入医疗保险覆盖范围中，对此您是否表示支持？”回答选项均设置为“非常支持”“比较支持”“基本支持”“不太支持”和“非常不支持”。关于医保支付比例，采用单条目询问“如果政府将下列出生缺陷筛查（无创产前基因检测和遗传性耳聋基因检测）纳入医疗保险支付的覆盖范围中，您愿意接受的最高自费比例是？”回答设

19、置为11级比例，从0（免费）至100%（全自费），每10%为一个等级。产前筛查的政策需求由5道问题组成，分别为“唐氏筛查属于出生缺陷筛查”“地中海贫血筛查属于出生缺陷筛查”“先听性听力障碍筛查属于出生缺陷筛查”“苯丙酮尿症筛查属于出生缺陷筛查”和“甲状腺功能减退筛查属于出生缺陷筛查”。出生缺陷筛查模块07采用单条目的问题请对象自评总体健康状况，回答选项包括“很好”“好”“一般”“差”和“很差”。本研究将前两者划分为自评健康“较好”，余下则为“较差”。2.2.5 自评健康及生活方式（1）自评健康采用自编问题“过去一个月平均每天的蔬菜（水果）摄入量”对蔬菜/水果摄入进行测量，蔬菜设置5个回答选项：

20、0199克，200299克，300499克，500599克，600克以上；水果设置5个回答选项：099克，100199克，200349克，350499克和500克以上。参照中国膳食指南2018版的人均蔬果摄入推荐量（Recommended Nutrient Intake,RNI）（其中蔬菜每日推荐摄入量300500克，水果每日推荐摄入量200400克），将蔬果摄入划分为充足和不足两类。（2）蔬菜与水果摄入采用国际身体活动量表短卷（International Physical Activity Questionnaire,IPAQ）中文版测量调查对象过去一周的身体活动情况，包括中等强度身体活动：

21、“过去一周您进行中等强度身体活动（需要花费中等力气完成，呼吸较平常稍增强的活动，如健步走、打保龄球、乒乓球和羽毛球等）的时间有几天，平均每天多少分钟”；高等强度身体活动：“过去一周您进行高强度身体活动（需要花费大力气完成，呼吸明显增加的运动，如有氧健身、游泳、足球和篮球等运动）的时间有几天，平均每天多少分钟”；步行：“过去一周您步行（包括您工作时和在家中的步行、交通行程中的步行及为锻炼身体进行的步行）的时间有几天，平均每天多少分钟？”本研究只记录每次持续至少10分钟的身体活动。测得各类身体活动时间转换为能量消耗进行分析：能量代谢当量（Metabolism Equivalent,MET）：以静坐

22、时的能量消耗为基础能量，1MET=耗氧量3.5ml/（kg.min）；分类方法：高强度=8.0METs（Metabolism Equivalent），中等强度=4.0 METs，步行=3.3 METs。身体活动水平分为：高度活跃：7天总能量消耗1500METs且高强度身体活动天数3天或7天总能量消耗3000METs且7天均进行任意水平的身体活动；中度活跃：7天高强度身体活动天数3天且每天时间20分钟，或中等强度和步行总天数5天且每天时间30分钟，或7天总能量消耗6000METs且身体活动总天数5天。本研究中身体活动未达到高度或中度活跃水平的对象则为身体活动不足15。（3）身体活动对于已有生育史

23、的人群了解其是否接受过出生缺陷筛查。唐氏综合征的无创产前基因筛查采用单条目询问“您是否了解过无创产前基因检测技术？”回答设置为“了解过，自己（或身边有孕妇）做过”“了解过，但是自己（或身边的朋友）没有做过”“听说过，媒体有报道或医院介绍过”和“没听说过”；仅当回答者选择第一个选项时，判定为自己或身边的人接受过无创产前基因筛查。对于遗传性耳聋基因筛查采用单条目询问“您是否听说过耳聋基因检测？”回答设置为“听说过，自己（或身边有）孩子做过”“听说过，但是自己（或身边）的孩子没有检测过”“听说过，媒体有报道或医院介绍过”和“没听说过”；仅当回答者选择第一个选项时，判定为自己（或身边）的孩子接受过新生

24、儿遗传性耳聋基因筛查。（2）出生缺陷筛查行为 08采用国际身体活动量表短卷（IPAQ）中文版测量调查对象过去一周的静态行为情况，静态行为包括在工作单位和家中，坐在办公桌前、电脑前，坐着或躺着看电视，或拜访朋友、看书、乘车等的时间。通过询问被调查对象过去一周每天静态行为的频率和时间，判断其一周的总静态行为时间。（4）静态行为根据调查对象既往吸烟总量分为两类。其中，到目前为止，吸烟量100支且“过去30天内吸过烟”定义为“吸烟者”，否则为“非吸烟者”。饮酒采用单条目问题“您多长时间喝一次酒”测量，回答设置五级选项：“从不”“每月1次或更少”“每月24次”“每周23次”和“每月4次以上”。（5）吸烟

25、饮酒行为092.3 统计方法以出生缺陷筛查行为作为因变量（有/无），逐步纳入人口学特征、生活方式、出生缺陷认知和态度构建二元logistic回归模型考察出生缺陷筛查行为的影响因素；P0.05为具有统计学意义。对于出生缺陷认知、态度和行为在不同人口学特征和生活方式间的比较采用2检验，P0.05为具有统计学意义。差异性分析回归分析12表3 吸烟、饮酒分布情况类别年龄（岁）30303939性别男女婚姻状况未婚已婚教育程度大专及以下本科硕士及以上职业类型基层员工管理者技术工自由职业月收入（元）08000800户籍类型城镇户籍农村户籍医疗费用支付新农合城镇职工医保城镇居民医保自费或

26、商业保险生育数量（个）011目前备孕状态是否人口类别常住居民流动人口地区分布东部中部西部东北278/1271（17.9）326/844（27.9）143/290（33.0）667/909（42.3）80/1496（5.1）176/711（19.8）571/1694（25.2）222/461（32.5）469/1751（21.1）56/193（22.5）291/921（24.0）211/624（25.3）200/604（24.9）45/256（15.0）227/842（21.2）195/572（25.4）325/991（24.7）517/1617（24.2）230/788（22.6）108/28

27、7（27.3）424/1352（23.9）156/576（21.3）59/190（23.7）241/905（21.0）411/1197（25.6）95/303（23.9）148/467（24.1）599/1938（23.6）455/1572（22.4）292/833（26.0）236/819（22.4）159/469（25.3）273/880（23.7）79/237（25.0）0.0010.0010.0020.0010.0020.0620.3350.1550.0220.8530.0300.5250.0030.0010.0010.0090.0010.0010.0010.0320.0010.456

28、0.2540.001607/942（39.2）532/638（45.5）190/243（43.9）857/719（54.4）472/1104（29.9）294/593（33.1）1035/1230（45.7）255/428（37.3）958/1262（43.2）116/133（46.6）490/722（40.4）418/417（50.1）351/453（43.7）70/231（23.3）345/724（32.3）316/451（41.2）668/648（50.8）967/1167（45.3）362/656（35.6）150/245（38.0）787/989（44.3）298/434（40.7）

29、94/155（37.8）396/750（34.6）762/846（47.4）171/227（43.0）268/347（43.6）1061/1476（41.8）839/1188（41.4）490/635（43.6）460/595（43.6）270/358（43.0）433/720（37.6）166/150（52.5）吸烟是/否p-value吸烟是/否p-value10研究结果03本次调查共发放3437份问卷，其中有效问卷3152份，有效回收率达到91.7%。在所调查的人群中，男性和女性各1576人。年龄最大为50岁，最小为18岁，平均年龄为30.87.5岁。30岁以下有1549人，占49.2%；

30、3039岁之间有1170人，占37.1%；39岁以上共433人，占13.7%。未婚人数683人，占28.1%；已婚2265人，占71.9%。学历在大专及以下者683人，占21.7%；本科学历拥有者2220人，占70.4%；硕士及以上学历拥有者249人，占7.9%。职业类型为基层员工者1212人，占38.5%；管理者835人，占26.5%；技术工804人，占25.5%；自由职业者301人，占9.5%。月收入处于08000元者共1069人，占33.9%；处于800111000元者767人，占24.3%；处于11000元以上者共1316人，占41.8%。户籍类型属于城镇户籍者2134人，占67.7%

31、；农村户籍1018人，占32.3%。医疗费用支付方式为新农合支付者共395人，占12.5%；城镇职工医保支付者1776人，占56.3%；城镇居民医保支付者732人，占23.2%；其他支付方式者249人，占8.0%。生育数量为0者1146人，占36.4%；生育数量为1者1608人，占51.0%；生育数量多于1者398人，占12.6%。目前处于备孕状态者615人，占19.5%；非备孕状态者2537人，占80.5%。常住居民为2027人，占64.3%；流动人口1125人，占35.7%。调查对象地区分布属于东部地区者1055人，占33.5%；中部地区628人，占19.9%；西部地区1153人，占36.

32、6%；东北地区316人，占10.0%。调查对象人口学特征各类别具体分布情况如表1所示：113.1 基本情况表1 调查对象人口学特征类别人数比例年龄（岁）30303939性别男女婚姻状况未婚已婚教育程度大专及以下本科硕士及以上职业类型基层员工管理者技术工自由职业月收入（元）080008002265683 22202491212 8358043011069 767131649.2%37.1%13.7%50.0%50.0%28.1%71.9%21.7%70.4%7.9%38.5%26.5%25.5%9.5%33.9%24.3%41.8

33、%12本次调查中自评健康状况“好”者2206人，约占70%；“一般或较差”者946人，约占30%。在年龄方面，低于30岁的人群中自评健康状况“好”者的比例（71.5%）较高，高于39岁的人群中自评健康状况“一般或较差”者的比例（37.6%）较高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；男性自评健康状况“好”者的比例（72.3%）高于女性（p=0.006）；已婚者自评健康状况“好”者的比例（71.7%）高于未婚者（p0.001）；学历处于硕士及以上的人群中自评健康状况“好”者的比例（79.1%）高于其他学历水平人群，大专及以下学历者中自评健康“一般或较差”者的比例（37.8%）最高，其总体

34、分布差异具有统计学意义（p0.001）；在职业方面，管理者中自评健康状况“好”者的比例（76.3%）最高，基层员工中自评健康状况“一般或较差”者的比例（34.9%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；月收入高于11000元人群中自评健康状况“好”者的比例（73.5%）最高，月收入处于08000元人群中自评健康状况“一般或较差”者的比例（35.4%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；生育数量多于1个的人群中自评健康状况“好”者的比例（73.4%）高于其他人群，其总体分布差异具有统计学意义（p=0.035）；处于备孕状态的人群中自评健康状况“好”者的比例（76.9

35、%）高于非备孕状态的人群（p1目前备孕状态是否人口类别常住居民流动人口地区分布东部中部西部东北2265683 22202491212 8358043011069 767839515331649.2%37.1%13.7%50.0%50.0%28.1%71.9%21.7%70.4%7.9%38.5%26.5%25.5%9.5%33.9%24.3%41.8%67.7%32.3%12.5%56.3%23.2%8.0%36.4%51.0%12.6%19

36、.5%80.5%64.3%35.7%33.5%19.9%36.6%10.0%3.2.1 健康状况分布情况13表2 调查对象健康状况分布情况类别p-value年龄（岁）30303939性别男女婚姻状况未婚已婚教育程度大专及以下本科硕士及以上职业类型基层员工管理者技术工自由职业月收入（元）08000800户籍类型城镇户籍农村户籍医疗费用支付新农合城镇职工医保城镇居民医保自费或商业保险生育数量（个）011目前备孕状态是否人口类别常住居民流动人口地区分布东部中部西部东北1108（71.5）828（70.8）270（62.4）1139（72.3）1067（67.7）582（65.6

37、）1624（71.7）425（62.2）1584（71.4）197（79.1）789（65.1）637（76.3）563（70.0）217（72.1）691（64.6）548（71.4）967（73.5）1503（70.4）703（69.1）271（68.6）1250（70.4）501（68.4）184（73.9）772（67.4）1142（71.0）292（73.4）473（76.9）1733（68.3）1387（68.4）819（72.8）759（71.9）442（70.4）792（68.7）213（67.4）0.0010.0060.0010.0010.0010.0010.4560.372

38、0.0350.0010.0120.273441（28.5）342（29.2）163（37.6）437（27.7）509（32.3）305（34.4）641（28.3）258（37.8）636（28.6）52（20.9）423（34.9）198（23.7）241（30.0）84（27.9）378（35.4）219（28.6）349（26.5）631（29.6）315（30.9）124（31.4）526（29.6）231（31.6）65（26.1）374（32.6）466（29.0）106（26.6）142（23.1）804（31.7）640（31.6）306（27.2）296（28.1）186（

39、29.6）361（31.3）103（32.6）健康状况好一般或较差14本次调查中吸烟者共有747人，约占23.7%。在年龄方面，低于30岁的人群中吸烟率（17.9%）最低，超过39岁的人群中吸烟率（33.0%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；男性吸烟率（42.3%）高于女性（p0.001）；已婚人群吸烟率（25.2%）高于未婚者（p=0.002）；学历处于大专及以下的人群中吸烟率（32.5%）高于其他学历水平人群，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；在职业方面，管理者中吸烟率（25.3%）最高，自由职业人群中吸烟率（15.0%）最低，其总体分布差异具有统计学意义（

40、p=0.002）；生育数量为1个的人群中吸烟率（25.6%）高于其他人群，其总体分布差异具有统计学意义（p=0.022）；流动人口中吸烟者所占比例（26.0%）高于常住居民（22.4%）（p=0.030）。本次调查中饮酒者共1329人，约占42.2%。在年龄方面，处于30岁以下的人群中饮酒率（39.2%）最低，3039岁的人群中饮酒率（45.5%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p=0.003）；男性饮酒率（54.4%）高于女性（p0.001）；已婚者饮酒率（45.7%）高于未婚者（p0.001）；学历处于硕士及以上的人群中饮酒率（46.6%）高于其他学历水平人群，大专及以下学历者中饮酒的

41、比例（37.3%）最低，其总体分布差异具有统计学意义（p=0.009）；在职业方面，管理者中饮酒率（50.1%）最高，基层员工中饮酒率（40.4%）最低，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；月收入处于11000元以上人群中饮酒率（50.8%）最高，月收入处于08000元人群中饮酒率（32.3%）最低，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；户籍类型为城镇的人群中饮酒率（45.3%）高于农村户籍者（p0.001）；医疗费用支付方式为其他途径的人群中饮酒率（37.8%）低于其余几种支付方式的人群，城镇职工医保支付的人群中饮酒率（44.3%）高于其他支付方式人群，其总体分布差异具有统

42、计学意义（p=0.032）；生育数量为1个的人群中饮酒率（47.4%）高于其他人群，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；处于东北地区的人群中饮酒率（52.5%）高于其他地区人群，饮酒率最低的为西部地区（37.6%），其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）。调查对象吸烟、饮酒行为在人口学特征的分布情况如表3所示：3.2.2 吸烟、饮酒分布情况表3 调查对象吸烟、饮酒行文分布情况类别年龄（岁）30303939性别男女婚姻状况未婚已婚教育程度大专及以下本科硕士及以上278/1271（17.9）326/844（27.9）143/290（33.0）667/909（42.3）80/1496

43、（5.1）176/711（19.8）571/1694（25.2）222/461（32.5）469/1751（21.1）56/193（22.5）0.0010.0010.0020.0010.0030.0010.0010.009607/942（39.2）532/638（45.5）190/243（43.9）857/719（54.4）472/1104（29.9）294/593（33.1）1035/1230（45.7）255/428（37.3）958/1262（43.2）116/133（46.6）吸烟是/否p-value吸烟是/否p-value15本次调查中蔬菜摄入充足者共有1608人，约占51.0%。在

44、年龄方面，3039岁人群中蔬菜摄入达标率（55.5%）最高，低于30岁的人群中蔬菜摄入达标率（46.9%）最低，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；已婚者中蔬菜摄入达标率（55.4%）高于未婚者（p0.001）；学历处于硕士及以上的人群中蔬菜摄入达标率（55.8%）高于其他学历水平人群；在职业方面，管理者中蔬菜摄入达标率（56.2%）最高，自由职业人群中蔬菜摄入达标率（45.5%）最低，其总体分布差异具有统计学意义（p=0.003）；月收入高于11000元人群中蔬菜摄入达标率（58.4%）最高，月收入处于08000元人群中蔬菜摄入达标率（42.5%）最低，其总体分布差异具有统计学意义

45、（p0.001）；户籍类型为城镇的人群中蔬菜摄入达标率（53.0%）高于农村户籍者，其总体分布差异具有统计学意义（p=0.001）；医疗费用支付方式为城镇职工医保的人群中蔬菜摄入达标率（53.3%）高于其余几种支付方式的人群，新农合支付的人群中蔬菜摄入达标率（46.1%）低于其他支付方式人群，其总体分布差异具有统计学意义（p=0.019）；生育数量为1个的人群中蔬菜摄入达标率3.2.3 蔬菜、水果摄入分布情况年龄（岁）30303939性别男女婚姻状况未婚已婚教育程度大专及以下本科硕士及以上职业类型基层员工管理者技术工自由职业月收入（元）08000800户籍类型城镇户籍农村

46、户籍医疗费用支付新农合城镇职工医保城镇居民医保自费或商业保险生育数量（个）011目前备孕状态是否人口类别常住居民流动人口地区分布东部中部西部东北291/921（24.0）211/624（25.3）200/604（24.9）45/256（15.0）227/842（21.2）195/572（25.4）325/991（24.7）517/1617（24.2）230/788（22.6）108/287（27.3）424/1352（23.9）156/576（21.3）59/190（23.7）241/905（21.0）411/1197（25.6）95/303（23.9）148/467（24.1）599/193

47、8（23.6）455/1572（22.4）292/833（26.0）236/819（22.4）159/469（25.3）273/880（23.7）79/237（25.0）0.0020.0620.3350.1550.0220.8530.0300.5250.0010.0010.0010.0320.0010.4560.2540.001490/722（40.4）418/417（50.1）351/453（43.7）70/231（23.3）345/724（32.3）316/451（41.2）668/648（50.8）967/1167（45.3）362/656（35.6）150/245（38.0）787/9

48、89（44.3）298/434（40.7）94/155（37.8）396/750（34.6）762/846（47.4）171/227（43.0）268/347（43.6）1061/1476（41.8）839/1188（41.4）490/635（43.6）460/595（43.6）270/358（43.0）433/720（37.6）166/150（52.5）16（55.6%）高于其他人群，未生育者中蔬菜摄入达标率最少（43.0%），其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；处于备孕状态的人群中蔬菜摄入达标率（58.7%）高于非备孕状态的人群（p0.001）；流动人群中蔬菜摄入达标率（54.2

49、%）高于常住居民（p=0.008）。在调查对象水果摄入方面，水果摄入充足者共1596人，约占50.6%。男性水果摄入达标率（44.0%）低于女性（p0.001）；已婚者水果摄入达标率（54.4%）高于未婚者（p0.001）；学历处于硕士及以上的人群中水果摄入达标率（57.4%）高于其他学历水平人群，大专及以下学历者中水果摄入达标率（47.9%）最低，其总体分布差异具有统计学意义（p=0.035）；在职业方面，管理者中水果摄入达标率（57.5%）最高，自由职业人群中水果摄入达标率（46.2%）最低，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；月收入高于11000元人群中水果摄入达标率（57.2

50、%）最高，月收入处于08000元人群中水果摄入达标率（43.0%）最低，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；户籍类型为城镇的人群中水果摄入达标率（52.1%）高于农村户籍者（p=0.022）；生育数量为1的人群中水果摄入达标率（55.8%）高于其他人群，未生育者中蔬菜摄入达标率最低（43.0%），其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；处于备孕状态的人群中水果摄入达标率（59.2%）高于非备孕状态的人群（p0.001）；流动人群中水果摄入达标率（53.8%）高于常住居民（p=0.010）。调查对象蔬果摄入在人口学特征的分布情况如表4所示：表4 调查对象蔬果摄入分布情况类别年龄（

51、岁）30303939性别男女婚姻状况未婚已婚教育程度大专及以下本科硕士及以上职业类型基层员工管理者技术工自由职业月收入（元）08000800726/823（46.9）649/521（55.5）233/200（53.8）789/787（50.1）819/757（52.0）354/533（39.9）1254/1011（55.4）329/354（48.2）1140/1080（51.4）139/110（55.8）600/612（49.5）469/366（56.2）402/402（50.0）137/164（45.5）454/615（42.5）386/381（50.3）768/548

52、（58.4）0.0010.3020.0010.1000.0030.0010.0930.0010.0010.0350.0010.001778/771（50.2）616/554（52.6）202/231（46.7）693/883（44.0）903/673（57.3）363/524（40.9）1233/1032（54.4）327/356（47.9）1126/1094（50.7）143/106（57.4）602/610（49.7）480/355（57.5）375/429（46.6）139/162（46.2）460/609（43.0）383/384（49.9）753/563（57.2）蔬菜摄入充足/不充

53、足p-value水果摄入充足/不充足p-value17本次调查中身体活动水平为不足者共582人，约占18.4%；中度活跃者共1594人，约占50.6%；高度活跃者共976人，约占31.0%。已婚者身体活动水平属于高度活跃者的比例（32.4%）高于未婚者，且其身体活动属于中度活跃者的比例（50.8%）同样高于未婚者（p0.001）；学历处于硕士及以上的人群中身体活动水平属于高度活跃者的比例（36.9%）高于其他学历水平人群，大专及以下学历者中身体活动不足者的比例（23.4%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；在职业方面，管理者中身体活动水平属于高度活跃者的比例（35.6%）最高

54、，基层员工人群中身体活动水平属于高度活跃者的比例（27.9%）最低，但该群体身体活动水平属于中度活跃者的比例（51.6%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；月收入高于11000元人群中身体活动水平属于高度活跃者的比例（34.3%）最高，月收入处于08000元人群中身体活动水平不足者的比例（24.5%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；户籍类型为城镇的人群中身体活动水平属于高度活跃者的比例（32.2%）高于农村户籍者，农村户籍人群中身体活动水平属于中度活跃者的比例（51.4%）高于城镇户籍者，其总体分布差异具有统计学意义（p=0.039）；生育数量多于1个的人

55、群中身体活动水平属于高度活跃者的比例（37.7%）高于其他人群，生育数量为1个的人群中身体活动水平属于中度活跃者的比例（53.2%）高于其他人群，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；处于非备孕状态的人群中身体活动水平属于高度活跃者的比例（35.3%）高于备孕状态的人群,处于备孕状态的人群中身体活动水平属于中度活跃者的比例（51.2%）高于非备孕状态的人群（p=0.031）；处于东部地区的人群中身体活动水平属于高度活跃者的比例（28.7%）低于其他地区，处于中部地区的人群中身体活动水平属于中度活跃者的比例（54.0%）高于其他地区，其总体分布差异具有统计学意义（p=0.032）。调查对

56、象身体活动在各人口学特征的分布情况如表5示：3.2.4 身体活动水平分布情况年龄（岁）30303939性别男女婚姻状况未婚已婚教育程度大专及以下本科硕士及以上职业类型基层员工管理者技术工自由职业月收入（元）08000800户籍类型城镇户籍农村户籍医疗费用支付新农合城镇职工医保城镇居民医保自费或商业保险生育数量（个）011目前备孕状态是否人口类别常住居民流动人口地区分布东部中部西部东北1131/1003（53.0）477/541（46.9）182/213（46.1）947/829（53.3）353/379（48.2）126/123（50.6）493/653（43.0）894

57、/714（55.6）221/177（55.5）361/254（58.7）1247/1290（49.2）998/1029（49.2）610/515（54.2）557/498（52.8）310/318（49.4）585/568（50.7）156/160（49.4）0.0010.0190.0010.0010.0080.4930.0220.2030.0011目前备孕状态是否人口类别常住居民流动人口地区分布东部中部西部东北2265683 22202491212 8358043011069 76783951461608

58、398615331649.2%37.1%13.7%50.0%50.0%28.1%71.9%21.7%70.4%7.9%38.5%26.5%25.5%9.5%33.9%24.3%41.8%67.7%32.3%12.5%56.3%23.2%8.0%36.4%51.0%12.6%19.5%80.5%64.3%35.7%33.5%19.9%36.6%10.0%表5 调查对象身体活动水平分布情况类别年龄（岁）30303939性别男女婚姻状况未婚已婚教育程度大专及以下本科硕士及以上职业类型基层员工管理者技术工自由职业月收入（元）08000800111000110

59、00户籍类型城镇户籍农村户籍医疗费用支付新农合城镇职工医保城镇居民医保自费或商业保险生育数量（个）011目前备孕状态是否人口类别常住居民流动人口地区分布东部中部西部东北273（17.6）221（18.9）88（20.3）307（19.5）275（17.4）201（22.7）381（16.8）160（23.4）387（17.4）35（14.1）248（20.5）124（14.8）137（17.0）73（24.3）262（24.5）127（16.6）193（14.7）375（17.6）207（20.3）68（17.2）336（18.9）131（17.9）47（18.9）247（21.6）260（1

60、6.2）75（18.8）480（18.9）102（16.6）370（18.3）212（18.8）202（19.2）91（14.5）223（19.3）66（20.9）770（49.7）614（52.5）210（48.5）772（49.0）822（52.2）443（49.9）1151（50.8）323（47.3）1149（51.8）122（49.0）626（51.6）414（49.6）413（51.4）141（46.8）520（48.6）402（52.4）672（51.1）1071（50.2）523（51.4）193（48.9）923（52.0）355（48.5）123（49.4）566（49.4

61、）855（53.2）173（43.5）1298（51.2）296（48.1）1052（51.9）542（48.2）550（52.1）339（54.0）557（48.3）148（46.8）0.1670.1600.0010.0010.0010.0010.0390.3140.0010.0310.1100.032506（32.7）335（28.6）135（31.2）497（31.5）479（30.4）243（27.4）733（32.4）200（29.3）684（30.8）92（36.9）338（27.9）297（35.6）254（31.6）87（28.9）287（26.8）238（31.0）451（3

62、4.3）688（32.2）288（28.3）134（33.9）517（29.1）246（33.6）79（31.7）333（29.0）493（30.7）150（37.7）759（29.9）217（35.3）605（29.8）371（33.0）303（28.7）198（31.5）373（32.4）102（32.3）身体活动水平不足中度活跃高度活跃p-value19本次调查中，每周达到14小时及以上静态时间者达到1767人，约占56.1%。在年龄方面，低于30岁的人群中每周达到14小时及以上静态时间者的比例（58.2%）最高，高于39岁的人群中每周低于14小时静态时间者的比例（52.2%）最高，其总

63、体分布差异具有统计学意义（p0.001）；女性每周达到14小时及以上静态时间者的比例（59.2%）较男性高（p0.001）；学历处于硕士及以上的人群中每周达到14小时及以上静态时间者的比例（66.3%）高于其他学历水平人群，大专及以下学历者中每周达到14小时及以上静态时间者的比例（43.0%）最低，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；在职业方面，技术工人群中每周达到14小时及以上静态时间者的比例（60.9%）最高，管理者中每周低于14小时静态时间者的比例（47.3%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p=0.006）；月收入11000元以上人群中每周达到14小时及以上静态时间者的比

64、例（60.9%）最高，月收入处于08000元人群中每周达到14小时及以上静态时间者的比例（52.3%）最低，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；户籍类型为城镇的人群中每周达到14小时及以上静态时间者的比例（58.5%）高于农村户籍者（p0.001）；医疗费用支付方式为城镇职工医保的人群中每周达到14小时及以上静态时间者的比例（59.9%）最高，比例最低的为城镇居民医保支付人群（52.9%），其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；未生育的人群中每周达到14小时及以上静态时间者的比例（59.0%）最高，比例最低的为生育数量超过1者（45.7%），其总体分布差异具有统计学意义（p0

65、.001）；处于东部地区的人群中每周达到14小时及以上静态时间者的比例（60.9%）高于其他地区，处于中部地区的人群中每周达到14小时及以上静态时间者的比例（58.6%）低于其他地区，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；常住居民每周静态时间达到14小时及以上者的比例（57.8%）高于流动人口（p=0.010）。调查对象静态时间在各人口学特征的分布情况如表6所示：3.2.5 静态时间分布情况表6 调查对象静态时间水平分布情况类别年龄（岁）30303939性别男女婚姻状况未婚已婚教育程度大专及以下本科硕士及以上职业类型基层员工管理者技术工自由职业647（41.8）512（43.8）226

66、（52.2）742（47.1）643（40.8）365（41.1）1020（45.0）389（57.0）912（41.1）84（33.7）547（45.1）395（47.3）314（39.1）129（42.9）902（58.2）658（56.2）207（47.8）834（52.9）933（59.2）522（58.9）1245（55.0）294（43.0）1308（58.9）165（66.3）665（54.9）440（52.7）490（60.9）172（57.1）0.0010.0010.0530.0010.006静态时间14h/周14h/周p-value20年龄（岁）30303939性别男女婚姻

67、状况未婚已婚教育程度大专及以下本科硕士及以上职业类型基层员工管理者技术工自由职业月收入（元）08000800户籍类型城镇户籍农村户籍医疗费用支付新农合城镇职工医保城镇居民医保自费或商业保险生育数量（个）011目前备孕状态是否人口类别常住居民流动人口地区分布东部中部西部东北510（47.7）361（47.1）514（39.1）885（41.5）500（49.1）215（54.4）713（40.1）345（47.1）112（45.0）470（41.0）699（43.5）216（54.3）286（46.5）1099（43.3）856（42.2）529（47.0）412（39.1

68、）260（41.4）584（50.7）129（40.8）559（52.3）406（52.9）802（60.9）1249（58.5）518（50.9）180（45.6）1063（59.9）387（52.9）137（55.0）676（59.0）909（56.5）182（45.7）329（53.5）1438（56.7）1171（57.8）596（53.0）643（60.9）368（58.6）569（49.3）187（59.2）0.0010.0010.0010.0010.1670.0100.001本次研究所调查人群对出生缺陷相关疾病的知晓情况中，先天性心脏病知晓率最高，达到86%；其次为唇裂，达到82

69、%；大众对神经管畸形的知晓率最低，仅为28.7%；无脑儿疾病知晓率也相对较低，为30.9%。调查对象出生缺陷相关疾病知晓率具体分布情况如图1所示：3.3 出生缺陷关注度3.3.1 唐氏综合征筛查关注度分布情况21本次调查中对唐氏综合征筛查表示关注的共2071人，约占65.7%。在年龄方面，3039岁人群中关注者的比例（69.4%）最高，高于39岁人群中不关注者的比例（44.1%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；女性群体关注者的比例（72.1%）高于男性（p0.001）；已婚人群中关注者的比例（72.6%）高于未婚者（p0.001）；本科学历人群中关注者的比例（70.2%）高

70、于其他学历群体，大专及以下群体中不关注者的比例（48.5%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；在职业方面，管理者中关注率（74.4%）最高，自由职业人群中不关注者的比例（34.9%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；月收入11000元以上人群中关注者的比例（72.9%）最高，月收入08000元人群中不关注者的比例（46.4%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；户籍类型为城镇的人群中关注者的比例（68.7%）高于农村户籍者（p0.001）；在医疗费用支付方式为城镇职工医保的人群中关注者的比例（69.1%）最高，支付方式为自费或商业保险途径者不

71、关注者的比例（49.8%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；生育数量为1的人群中关注者的比例（73.9%）最高，比例最低的人群为未生育者（52.2%）。其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；处于备孕状态的人群中关注者占比（84.6%）较非备孕状态者高（p0.001）；处于东北地区的人群中关注者的比例（72.8%）最高，处于西部地区的人群中不关注者的比例（38.9%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）。调查对象唐氏综合征筛查关注度在各人口学特征的分布情况如表7所示：图1 调查对象出生缺陷相关疾病知晓率100.00%90.00%80.00%70.00%60

72、.00%50.00%40.00%30.00%20.00%10.00%0.00%86.00%82.00%76.60%57.50%39.90%32.00%30.90%28.70%先天性心脏病唇裂唐氏综合征肢体畸形脑积水开放性脊柱裂无脑儿神经管畸形22表7 调查对象唐氏综合征筛查关注度分布情况类别p-value年龄（岁）30303939性别男女婚姻状况未婚已婚教育程度大专及以下本科硕士及以上职业类型基层员工管理者技术工自由职业月收入（元）08000800户籍类型城镇户籍农村户籍医疗费用支付新农合城镇职工医保城镇居民医保自费或商业保险生育数量（个）011目前备孕状态是否人口类别常

73、住居民流动人口地区分布东部中部西部东北1017（65.7）812（69.4）242（55.9）934（59.3）1137（72.1）427（48.1）1644（72.6）352（51.5）1558（70.2）161（64.7）799（65.9）621（74.4）507（63.1）144（47.8）573（53.6）538（70.1）960（72.9）1467（68.7）604（59.3）238（60.3）1228（69.1）480（65.6）125（50.2）598（52.2）1189（73.9）284（71.4）520（84.6）1551（61.1）1324（65.3）747（66.4）70

74、2（66.5）435（69.3）704（61.1）230（72.8）0.0010.0010.0010.0010.0010.0010.0010.0010.0010.0010.5660.001532（34.3）358（30.6）191（44.1）642（40.7）439（27.9）460（51.9）621（27.4）331（48.5）662（29.8）88（35.3）413（34.1）214（25.6）297（36.9）157（52.2）496（46.4）229（29.9）356（27.1）667（31.3）414（40.7）157（39.7）548（30.9）252（34.4）124（49.8）

75、548（47.8）419（26.1）114（28.6）95（15.4）986（38.9）703（34.7）378（33.6）353（33.5）193（30.7）449（38.9）86（27.2）唐氏综合征筛查关注度关注不关注本次调查中对耳聋患者表示关注的共2554人，约占81.0%。女性群体关注者的比例（83.0%）高于男性（p=0.006）；已婚人群中关注者的比例（85.6%）高于未婚者（p0.001）；本科学历人群中关注者的比例（82.5%）高于其他学历群体，大专及以下群体中不关注者的比例（23.6%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p=0.002）；在职业方面，管理者中关注者的比例（

76、86.7%）最高，自由职业人群中不关注者的比例（33.2%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；月收入高于11000元人群中关注者的比例（85.2%）最高，月收入08000元人群中不关注者的比例（24.3%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；医疗费用支付方式为城镇职工医保的人群中关注者的比例（81.8%）最高，支付方式为自费或商业保险途径人群中不关注者的比例（27.3%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p=0.007）；生育数量为1的人群中关注者的比例（85.9%）最高，未生育的人群中关注者的比例（72.9%）最低，其总体分布差异具有统计学意义（p0.00

77、1）；处于备孕状态的人群中关注者的比例（91.4%）较非备孕状态高（p0.001）。调查对象耳聋患者关注度在各人口学特征分布情况如表8所示：表8 调查对象耳聋患者关注度分布情况类别p-value年龄（岁）30303939性别男女婚姻状况未婚已婚教育程度大专及以下本科硕士及以上职业类型基层员工管理者技术工自由职业月收入（元）08000800户籍类型城镇户籍农村户籍医疗费用支付新农合城镇职工医保城镇居民医保自费或商业保险1255（81.0）964（82.4）335（77.4）1246（79.1）1308（83.0）616（69.4）1938（85.6）522（76.4）183

78、1（82.5）201（80.7）974（80.4）724（86.7）655（81.5）201（66.8）809（75.7）624（81.4）1121（85.2）1734（81.3）820（80.6）322（81.5）1453（81.8）598（81.7）181（72.7）0.0750.0060.0010.0020.0010.0010.6720.007294（19.0）206（17.6）98（22.6）330（20.9）268（17.0）271（30.6）327（14.4）161（23.6）389（17.5）48（19.3）238（19.6）111（13.3）149（18.5）100（33.2）

79、260（24.3）143（18.6）195（14.8）400（18.7）198（19.4）73（18.5）323（18.2）134（18.3）68（27.3）耳聋患者关注度关注不关注233.3.2 耳聋患者关注度分布情况24年龄（岁）30303939性别男女婚姻状况未婚已婚教育程度大专及以下本科硕士及以上职业类型基层员工管理者技术工自由职业月收入（元）08000800户籍类型城镇户籍农业户籍农村户籍医疗费用支付新农合城镇职工医保城镇居民医保自费或商业保险生育数量（个）011目前备孕状态是否人口类别常住居民流动人口地区分布东部中部西部东北835（72.9）1381（85.9

80、）338（84.9）562（91.4）1992（78.5）1627（80.3）927（82.4）853（80.9）530（84.4）918（79.6）253（80.1）0.0010.0010.1570.096311（27.1）227（14.1）60（15.1）53（8.6）545（21.5）400（19.7）198（17.6）202（19.1）98（15.6）235（20.4）63（19.9）本次调查中对于所调查人群有关出生缺陷风险知识知晓情况中，知晓率最高的是有关“父母或家族遗传因素致出生缺陷风险”的知识，达到92.0%；其次为有关“唐氏筛查是否属于出生缺陷筛查”的知识，达到91.5%；知晓

81、率最低的为有关“甲状腺功能减退是否属于出生缺陷筛查”的知识，仅为31.5%。具体的出生缺陷风险相关知识知晓率分布情况如图2和图3所示。3.4 出生缺陷风险知识知晓情况3.4.1 出生缺陷风险知识得分分布情况（1）出生缺陷知识各题正确率图2 调查对象出生缺陷风险知识知晓率分布100.00%95.00%90.00%85.00%80.00%75.00%70.00%92.00%91.50%89.70%89.10%87.40%85.80%85.70%84.70%83.90%78.00%父母或家族遗传因素致出生缺陷风险唐氏筛查属于出生缺陷筛查听力正常者会生育耳聋儿概率先天畸形家族史产前咨询服务必要性先天性

82、听力障碍筛查属于出生缺陷筛查有相关遗传病史1的父母致唐氏综合征风险父母一方或者双方染色体异常产前咨询服务咨询服务必要性孕妇或家人不良生活习惯致出生缺陷风险高龄产妇产前咨询服务必要性夫妇有一方出现染色体异常致唐氏综合征风险25本次调查中对于所调查人群有关出生缺陷知识得分汇总分析可知，得分处于6080分者最多，比例为46.4%；其次为80100分，比例为30.2%；得0分者最少，比例为1.2%。具体得分情况如图4所示：（2）出生缺陷风险知识总分情况年龄（岁）30303939性别男女婚姻状况未婚已婚教育程度大专及以下本科硕士及以上职业类型基层员工管理者技术工自由职业月收入（元）08000800111

83、00011000户籍类型城镇户籍农业户籍农村户籍医疗费用支付新农合城镇职工医保城镇居民医保自费或商业保险生育数量（个）011目前备孕状态是否人口类别常住居民流动人口地区分布东部中部西部东北647（41.8）512（43.8）226（52.2）742（47.1）643（40.8）365（41.1）1020（45.0）389（57.0）912（41.1）84（33.7）547（45.1）395（47.3）314（39.1）129（42.9）510（47.7）361（47.1）514（39.1）885（41.5）500（49.1）215（54.4）713（40.1）345（47.1）112（45.0

84、）470（41.0）699（43.5）216（54.3）286（46.5）1099（43.3）856（42.2）529（47.0）412（39.1）260（41.4）584（50.7）129（40.8）902（58.2）658（56.2）207（47.8）834（52.9）933（59.2）522（58.9）1245（55.0）294（43.0）1308（58.9）165（66.3）665（54.9）440（52.7）490（60.9）172（57.1）559（52.3）406（52.9）802（60.9）1249（58.5）518（50.9）180（45.6）1063（59.9）387（52

85、.9）137（55.0）676（59.0）909（56.5）182（45.7）329（53.5）1438（56.7）1171（57.8）596（53.0）643（60.9）368（58.6）569（49.3）187（59.2）0.0010.0010.0530.0010.0060.0010.0010.0010.0010.1670.0100.00130.20%0-201.20%4.30%17.90%46.40%20-4040-6060-8080-100图3 调查对象出生缺陷风险知识知晓率分布80.00%70.00%60.00%50.00%40.00%30.00%20.00%10.00%0.00%7

86、5.30%73.30%65.70%54.90%53.70%53.60%42.60%36.50%34.00%31.50%近亲婚配者产前咨询服务必要性异常孕产史产前咨询服务必要性孕期接触农药致出生缺陷风险孕期过度精神刺激致出生缺陷风险孕期营养素摄入不足致出生缺陷风险地中海贫血筛查属于出生缺陷筛查高龄产妇致唐氏综合征风险苯酮酸尿症筛查属于出生缺陷筛查有过不良孕产史如有过流产史的孕妇致唐氏综合征甲状腺功能减退属于出生缺陷筛查图4 调查对象出生缺陷知识得分分布26本次调查中将有关出生缺陷风险知识的条目得分汇总，分为低于60分、6079分以及80分及以上三个等级。得分低于60分者739人，占比23.4%；

87、6079分者1462人，占比46.4%；80分以上者951人，占比30.2%。在年龄方面，低于30岁人群中得分80分以上的比例（31.2%）最高，高于39岁人群中低于60分的比例（34.4%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；女性群体得分80分以上的比例（34.1%）高于男性，且得分处于6079分的比例（48.5%）也高于男性（p0.001）；硕士及以上学历人群中，得分80分以上的比例（32.5%）高于其他学历群体，大专及以下群体中得分低于60分的比例（31.3%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；月收入高于11000元人群中得分80分以上的比例（33.0%

88、）最高，月收入08000元人群中得分低于60分的比例（25.5%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p=0.005）；医疗费用支付方式为城镇职工医保的人群中，得分80分以上的比例（69.1%）以及得分6079分的比例（47.4%）均最高，支付方式为自费或商业保险者得分低于60分的比例（29.3%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；生育数量为1的人群中得分80分以上的比例（32.6%）最高，生育数量多于1的人群中得分低于60分的比例（26.4%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p=0.007）；处于备孕状态的人群中得分80分以上的比例（34.8%）较非备孕状态者高（p=0

89、.010）；流动人群中得分80分以上的比例（28.4%）较常住居民低（p=0.015）。调查对象出生缺陷风险知识得分在不同人口学特征的分布情况如表9所示：3.4.2 出生缺陷风险知识得分人口学特征分布情况表9 出生缺陷风险知识得分在不同人口学特征的分布情况类别p-value年龄（岁）30303939性别男女婚姻状况未婚已婚教育程度大专及以下本科硕士及以上职业类型基层员工管理者技术工自由职业313（20.2）277（23.7）149（34.4）465（29.5）274（17.4）221（24.9）518（22.9）214（31.3）462（20.8）63（25.3）300（24.8）180（21

90、.6）192（23.9）67（22.3）753（48.6）545（46.6）164（37.9）697（44.2）765（48.5）423（47.7）1039（45.9）280（41.0）1077（48.5）105（42.2）550（45.4）380（45.5）383（47.6）149（49.5）0.0010.0010.0930.0010.322483（31.2）348（29.7）120（27.7）414（26.3）537（34.1）243（27.4）708（31.2）189（27.7）681（30.7）81（32.5）362（29.8）275（32.9）229（28.5）85（28.2）出生缺

91、陷风险知识得分（分）6060798027本次调查中通过分析出生缺陷风险知识得分与生活方式的关联，得知以下结果：吸烟人群中得分低于60分的比例（28.1%）高于不吸烟者（22.0%），不吸烟的人群中得分处于6079分的比例（46.8%）以及得分80分以上的比例（31.2%）均高于吸烟者（p=0.001）；蔬菜摄入充足者得分低于60分的比例（21.9%）高于蔬菜摄入不充足者，蔬菜摄入不充足者得分处于6079分的比例（48.9%）高于蔬菜摄入充足者（p0.001）；水果摄入充足者得分低于60分的比例（21.9%）高于水果摄入不充足者，水果摄入不充足者得分80分以上的比例（27.0%）低于水果摄入充足

92、者（p0.001）；身体活动水平属于高度活跃的人群中得分80分以上的比例（32.0%）高于其他水平的身体活动类型，活动不足的人群中得分低于60分的比例（30.6%）高于其他水平的身体活动类型，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；静态时间多于以及等于14h/周的人群中得分80分以上的比例（33.1%）低于静态时间少于14h/周者，静态时间少于14h/周的人群中得分低于60分的比例（31.4%）高于静态时间超过14h/周者，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）。调查对象出生缺陷风险知识得分在不同生活方式分布情况如表10所示：3.4.3 出生缺陷风险知识得分在不同生活方式人群分布情

93、况年龄（岁）30303939性别男女婚姻状况未婚已婚教育程度大专及以下本科硕士及以上职业类型基层员工管理者技术工自由职业月收入（元）08000800户籍类型城镇户籍农业户籍农村户籍医疗费用支付新农合城镇职工医保城镇居民医保自费或商业保险生育数量（个）011目前备孕状态是否人口类别常住居民流动人口地区分布东部中部西部东北313（20.2）277（23.7）149（34.4）465（29.5）274（17.4）221（24.9）518（22.9）214（31.3）462（20.8）63（25.3）300（24.8）180（21.6）192（23.9）67（22.3）273（2

94、5.5）190（24.8）276（21.0）519（24.3）220（21.6）98（24.8）394（22.2）174（23.8）73（29.3）290（25.3）344（21.4）105（26.4）124（20.2）615（24.2）443（21.8）296（26.3）226（21.4）137（21.8）296（25.7）80（25.3）753（48.6）545（46.6）164（37.9）697（44.2）765（48.5）423（47.7）1039（45.9）280（41.0）1077（48.5）105（42.2）550（45.4）380（45.5）383（47.6）149（49.5）

95、482（45.1）375（48.9）605（46.0）991（46.4）471（46.3）172（43.6）842（47.4）343（46.8）105（42.2）547（47.7）740（46.0）175（44.0）277（45.0）1185（46.7）952（47.0）510（45.3）491（46.6）316（50.3）514（44.6）141（44.6）0.0050.1310.2390.0070.0100.0150.089314（29.4）202（26.3）435（33.0）624（29.3）327（32.1）125（31.6）540（30.4）215（29.4）71（28.5）309（

96、27.0）524（32.6）118（29.6）214（34.8）737（29.1）632（31.2）319（28.4）338（32.0）175（27.9）343（29.7）95（30.1）28表10 调查对象出生缺陷风险知识得分在不同生活方式中的分布情况类别p-value吸烟情况否是饮酒情况否是蔬菜摄入不足充足水果摄入不足充足身体活动水平活动不足中度活跃高度活跃静态时间水平14h/周14h/周529（22.0）210（28.1）422（23.1）317（23.9）387（25.1）352（21.9）390（25.1）349（21.9）178（30.6）343（21.5）218（22.3）434

97、（31.4）305（17.3）1125（46.8）337（45.1）838（46.0）624（47.0）756（48.9）706（43.9）746（47.9）716（44.8）255（43.8）761（47.8）446（45.7）585（42.2）877（49.6）0.0010.5920.0010.0010.0010.001751（31.2）200（26.8）563（30.9）388（29.1）401（26.0）550（34.2）420（27.0）531（33.3）149（25.6）490（30.7）312（32.0）366（26.4）585（33.1）出生缺陷风险知识得分（分）6060798

98、0在2006名有生育史的受调查人群中，34.4%的人表示（自己或身边有人）接受过唐氏综合征的无创产前基因筛查。在年龄方面，低于30岁人群中表示自己或身边的人接受过无创产前基因检测的比例（40.0%）最高，高于39岁人群中未接受过检测的比例（74.3%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；女性群体表示自己或身边的人接受过无创产前基因检测的比例（39.1%）高于男性（p0.001）；已婚人群中表示自己或身边的人接受过筛查的比例（32.8%）高于未婚者（p0.001）；大专及以下学历人群表示自己或身边的人接受过筛查的比例（29.2%）低于本科和硕士及以上学历的人群（35.1%和42.

99、0%）；在职业方面，管理者中表示自己或身边的人接受过筛查的比例（39.1%）最高，技术工（含自由职业人群）中未接受过筛查的比例（69.3%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p=0.007）；月收入高于11000元人群中表示自己或身边的人接受过筛查的比例（40.3%）最高，月收入08000元人群中未接受过筛查的比例（73.7%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；处于备孕状态的人群中表示自己或身边的人接受过筛查的比例（46.7%）较非备孕状态者高（p0.001）；流动人群中表示自己或身边的人接受过筛查的比例（38.9%）较常住居民高（p=0.003）。调查对象无创产前基因检测

100、行为人口学特征分布情况如表11所示：3.5 出生缺陷筛查行为情况3.5.1 无创产前基因检测行为人口学特征分布情况29年龄（岁）30303939性别男女婚姻状况未婚已婚教育程度大专及以下本科硕士及以上职业类型基层员工管理者技术工自由职业月收入（元）08000800户籍类型城镇户籍农村户籍医疗费用支付新农合城镇职工医保城镇居民医保自费或商业保险生育数量（个）011目前备孕状态是否人口类别常住居民流动人口地区分布东部中部西部东北1255（81.0）964（82.4）335（77.4）1246（79.1）1308（83.0）616（69.4）1938（85.6）522（76.4

101、）1831（82.5）201（80.7）974（80.4）724（86.7）655（81.5）201（66.8）809（75.7）624（81.4）1121（85.2）1734（81.3）820（80.6）322（81.5）1453（81.8）598（81.7）181（72.7）835（72.9）1381（85.9）338（84.9）562（91.4）1992（78.5）1627（80.3）927（82.4）853（80.9）530（84.4）918（79.6）253（80.1）0.0750.0060.0010.0020.0010.0010.6720.0070.0011目前备孕状态是否人口类别

102、常住居民流动人口地区分布东部中部西部东北271（40.0）331（33.8）90（25.7）272（29.2）420（39.1）113（29.2）516（35.1）63（42.0）259（33.5）252（39.1）181（30.7）144（26.3）155（32.2）393（40.3）512（34.6）180（34.2）75（35.5）444（34.0）140（36.5）33（31.7）550（34.2）142（35.7）213（46.7）479（30.9）420（32.1）272（38.9）241（34.3）133（32.8）242（34.9）76（37.1）0.0010.0010.012

103、0.0070.0010.8900.7370.6210.0010.0030.762406（60.0）648（66.2）260（74.3）659（70.8）655（60.9）274（70.8）953（64.9）87（58.0）513（66.5）393（60.9）408（69.3）404（73.7）327（67.8）583（59.7）967（65.4）347（65.8）136（64.5）863（66.0）244（63.5）71（68.3）1058（65.8）256（64.3）243（53.3）1071（69.1）887（67.9）427（61.1）462（65.7）272（67.2）451（65.1

104、）129（62.9）无创产前基因检测是否30本次调查通过分析无创产前基因检测行为在不同生活方式及自评健康人群分布情况，得知以下结果：水果摄入充足和久坐时间较少的人群，无创产前基因筛查率要高于对应生活方式欠佳的人群，分别为38.3%vs 29.8%（p0.001）和 37.7%vs 31.8%（p=0.007）；自评健康较好人群的筛查率高于自评健康较差的人群（36.8%vs 28.7%）（p0.001）。无创产前基因检测行为在不同生活方式及自评健康人群的分布特征如表12所示：3.5.2 无创产前基因检测行为在不同生活方式及自评健康人群分布情况在2006名有生育史的受调查人群中，31.7%的人表示

105、自己（或身边）的孩子接受过遗传性耳聋基因检测。年龄方面，低于30岁人群中表示自己（或身边有）孩子做过耳聋基因检测的比例（36.0%）最高，高于39岁人群中表示自己（或身边）的孩子做过耳聋基因检测的比例（80.0%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p0.001）；女性群体中表示自己（或身边）的孩子做过检测的比例（34.8%）高于男性（p=0.002）；生育数量多于1的人群中表示自己（或身边）的孩子做过检测的比例（36.9%）高于生育数量为1者（p=0.015）；处于备孕状态的人群中表示自己（或身边）的孩子做过检测的比例（37.5%）高于非备孕状态者（p=0.003）；流动人群中表示自己（或身

106、边）的孩子做过检测的比例（35.1%）高于常住居民（p=0.021）。调查对象遗传性耳聋基因检测行为人口学特征的分布情况如表13所示：3.5.3 遗传性耳聋基因检测行为人口学特征分布情况表12 调查对象无创产前基因检测行为在不同生活方式及自评健康人群的分布类别p-value吸烟情况否是饮酒情况否是蔬菜摄入不足充足水果摄入不足充足身体活动水平活动不足中度活跃高度活跃静态时间水平14h/周14h/周自评健康一般或较差较好516（34.4）176（34.8）356（33.2）336（36.0）292（32.8）400（35.9）269（29.8）423（38.3）104（31.0）348（33.9）

107、240（37.3）345（37.7）347（31.8）164（28.7）528（36.8）984（65.6）330（65.2）717（66.8）597（64.0）599（67.2）715（64.1）634（70.2）680（61.7）231（69.0）680（66.1）403（62.7）570（62.3）744（68.2）408（71.3）906（63.2）0.9180.1990.1600.0010.1210.0071目前备孕状态是否人口类别常住居民流动人口地区分布东部中部西部东北244（36.0）322（32.9）70（20.0）262（28.1）374（34.8）116（30.0）460（

108、31.3）60（40.0）247（32.0）200（31.0）189（32.1）162（29.6）160（33.2）314（32.2）459（31.0）177（33.6）75（35.5）420（32.1）110（28.6）31（29.8）489（30.4）147（36.9）171（37.5）465（30.0）391（29.9）245（35.1）216（30.7）129（31.9）221（31.9）70（34.1）0.0010.0020.0670.8980.4160.3050.3370.0150.0030.0210.828433（64.0）657（67.1）280（80.0）669（71.9）7

109、01（65.2）271（70.0）1009（68.7）90（60.0）525（68.0）445（69.0）400（67.9）386（70.4）322（66.8）662（67.8）1020（69.0）350（66.4）136（64.5）887（67.9）274（71.4）73（70.2）1119（69.6）251（63.1）285（62.5）1085（70.0）916（70.1）454（64.9）487（69.3）276（68.1）472（68.1）135（65.9）耳聋基因检测是否本次调查中通过分析耳聋基因检测行为在不同生活方式及自评健康人群的分布情况，得知以下结果：水果3.5.4 遗传性耳聋

110、基因检测行为在不同生活方式及自评健康人群分布情况32摄入充足的人群，耳聋基因检测率高于对应摄入不足的人群（34.7%vs 28.0%）（p=0.002）；自评健康较好人群的检测率高于自评健康较差的人群（33.1%vs 28.3%）（p=0.045）。遗传性耳聋基因检测行为在不同生活方式及自评健康人群的分布情况如表14所示：表14 调查对象耳聋基因检测行为在不同生活方式及自评健康人群的分布类别p-value吸烟情况否是饮酒情况否是蔬菜摄入不足充足水果摄入不足充足身体活动水平活动不足中度活跃高度活跃静态时间水平14h/周14h/周自评健康一般或较差较好473（31.5）163（32.2）336（3

111、1.3）300（32.2）281（31.5）355（31.8）253（28.0）383（34.7）93（27.8）320（31.1）223（34.7）297（32.5）339（31.1）162（28.3）474（33.1）1027（68.5）343（67.8）737（68.7）633（67.8）610（68.5）760（68.2）650（72.0）720（65.3）242（72.2）708（68.9）420（65.3）618（67.5）752（68.9）410（71.7）960（66.9）0.8190.7220.9240.0020.0750.5380.045 耳聋基因检测是否受调查人群中，认为

112、有必要做孕前检查者共3110人，占总人数的98.7%；认为产前筛查有必要者共3093人，占总人数的98.1%。如果其所在地区的医院或社区举办出生缺陷预防相关讲座，表示会参与的共2925人，占总人数的92.8%。对有创产前筛查表示担心的共2510人，约占79.6%；表示不担心的共642人，约占20.4%。低于30岁的人群中表示担心的比例（81.7%）最高，高于39岁的人群中表示不担心的比例（23.6%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p=0.016）；月收入高于11000元人群中表示担心的比例（77.9%）最低，月收入08000元人群中表示不担心的比例（17.9%）最低，其总体分布差异具有统

113、计学意义（p=0.035）；户籍类型为城镇的人群中表示担心的比例（77.8%）低于农村户籍人群（p0.001）；处于备孕状态的人群中表示担心的比例（87.2%）高于非备孕状态者（p0.001）；西部地区人群中表示担心者比例（83.3%）最高，东部地区人群中表示不担心者比例（24.1%）最高，其总体分布差异具有统计学意义（p1目前备孕状态是否人口类别常住居民流动人口地区分布东部中部西部东北1265（81.7）914（78.1）331（76.4）1256（79.7）1254（79.6）712（80.3）1798（79.4）546（79.9）1776（80.0）188（75.5）984（81.2）6

114、68（80.0）623（77.5）235（78.1）878（82.1）607（79.1）1025（77.9）1661（77.8）849（83.4）329（83.3）1390（78.3）589（80.5）202（81.1）922（80.5）1286（80.0）302（75.9）536（87.2）1974（77.8）1610（79.4）900（80.0）801（75.9）489（77.9）961（83.3）259（82.0）0.0160.9650.6120.2410.2030.0350.0010.1140.1320.0010.7370.001284（18.3）256（21.9）102（23.6）3

115、20（20.3）322（20.4）175（19.7）467（20.6）137（20.1）444（20.0）61（24.5）228（18.8）167（20.0）181（22.5）66（21.9）191（17.9）160（20.9）291（22.1）473（22.2）169（16.6）66（16.7）386（21.7）143（19.5）47（18.9）224（19.5）322（20.0）96（24.1）79（12.8）563（22.2）417（20.6）225（20.0）254（24.1）139（22.1）192（16.7）57（18.0）产前筛查顾虑担心不担心34本次调查在对人群产前筛查意愿潜在

116、影响因素的探究中发现，筛查费用高低是最主要的影响因素，认可率达到71.4%，其次为就医便利程度，认可率达到69.4%。除了有0.4%选择其他以外，政府或社区宣传程度对筛查意愿潜在影响较小，认可率为33.5%。调查对象产前筛查意愿潜在影响因素分布情况如图5所示。3.6.2 产前筛查意愿潜在影响因素分布情况在对无创产前基因免费筛查政策的态度方面，希望通过政府项目实现更多普惠的受调查者达到97.4%。具体占比情况如图6所示：3.6.3 无创产前基因免费筛查政策态度2.60%97.40%当然希望,通过政府项目，实现更多的普惠无所谓，我可以自己花钱图6 调查对象免费无创产前基因筛查政策态度图5 调查对象

117、产前筛查意愿潜在影响因素分布80.00%70.00%60.00%50.00%40.00%30.00%20.00%10.00%0.00%71.40%69.40%66.90%62.90%53.20%41.70%33.50%0.40%筛查费用高低就医是否便利筛查的流程是否繁琐让自己和家人排除潜在疾病危害因自身或家人身体原因认为是否有必要筛查因自身或家人所处环境原因是否认为有必要政府或社区宣传程度其他35本次调查在对新生儿耳聋基因检测接纳态度的探究中发现，会选择并且推荐此检测的受调查者达到99.1%。具体分布情况如图7所示：3.6.4 遗传性耳聋基因检测接纳态度及政府免费筛查参加意愿99.10%会选择

118、，并推荐不会，有其他考虑图7 调查对象新生儿耳聋基因检测接纳态度 对于政府免费筛查耳聋基因项目，表示愿意参加的比例高达99.5%，具体分布情况如图8所示：99.50%愿意不愿意图8调查对象政府免费筛查耳聋基因项目参加意愿0.50%0.90%36对遗传性耳聋基因检测纳入医保的态度调查中发现，96%的人支持此政策（其中非常支持、比较支持和基本支持的比例分别为62.9%、25.2%和7.9%），仅4%的受访者表示不太支持或非常不支持。具体分布情况如图10所示：非常支持比较支持基本支持不太支持非常不支持图9 调查对象对无创产前基因检测纳入医保的支持情况6.90%3.50%25.80%62.30%1.5

119、0%非常支持比较支持基本支持不太支持非常不支持图10 调查对象对遗传性耳聋基因检测纳入医保的支持情况7.90%2.20%25.20%62.90%1.80%对无创产前基因检测纳入医保的态度调查中发现，95%的人支持此政策（其中非常支持、比较支持和基本支持的比例分别为62.3%、25.8%和6.9%），仅5%的受访者表示不太支持或非常不支持。具体分布情况如图9所示：3.6.5 无创产前基因检测纳入医保支持态度及主动筛查态度（1）纳入医保态度 37如果将遗传性耳聋基因检测纳入医保，96.1%的人表示愿意参加筛查（其中完全愿意、比较愿意和基本愿意的比例分别为59.0%、28.1%和8.9%），仅3.9

120、%的人表示不愿意参加。具体分布情况如图12所示：完全愿意比较愿意基本愿意比较不愿意完全不愿意图11 调查对象对无创产前基因检测纳入医保后的主动筛查意愿9.40%2.90%27.60%58.80%1.30%图12 调查对象对遗传性耳聋基因检测纳入医保后的主动筛查意愿受调查人群中，如果将无创产前基因检测纳入医保，95.8%的人表示愿意参加筛查（其中完全愿意、比较愿意和基本愿意的比例分别为58.8%、27.6%和9.4%），仅4.2%的人表示不愿意参加。具体分布情况如图11所示：（2）主动筛查态度 完全愿意比较愿意基本愿意比较不愿意完全不愿意8.90%2.40%28.10%59.00%1.50%38

121、如果将无创产前基因检测纳入医保支付范围，调查对象愿意接受的最高自费比例高于（含）20%的占92%，63.3%的人支持最高自费比例高于（含）50%，支持最高自费比例高于（含）80%的仅占20.6%。在遗传性耳聋基因检测方面，支持最高自费比例高于（含）20%者占到90.6%，60.7%的人支持最高自费比例高于（含）50%，支持最高自费比例高于（含）80%的占20.6%。两种检测纳入医保后具体最高自费比例支持情况如图13、14所示。3.6.6 基因筛查纳入医保后最高自费比例意愿调查情况0%10%20%40%50%70%80%100%图13 调查对象对无创产前基因检测纳入医保后愿意接受的最高自费比例调

122、查结果图14 调查对象对遗传性耳聋基因检测纳入医保后愿意接受的最高自费比例调查结果3.7 出生缺陷筛查行为影响因素分析20.60%8.00%42.70%28.70%0%10%20%40%50%70%80%100%20.60%9.40%40.10%29.80%39以接受无创产前基因检测（1=是，0=否）为因变量，以出生缺陷风险知识、唐氏筛查关注度以及有创产前筛查顾虑、生活方式以及自评健康状况为自变量，人口学特征中与单因素分析有统计学意义的变量为调整变量，构建回归方程模型，结果如下：在调整后的模型2中，女性做无创产前基因检测的可能性是男性的1.56倍（p0.001）；高收入群体做检测的可能性是低收

123、入群体的1.52倍；目前处于备孕状态者做检测的可能性是非备孕状态者的1.42倍；常住居民做检测的可能性是流动人口的79%；吸烟者做检测的可能性是不吸烟者的1.34倍；静态时间每周高于以及等于14小时者做检测的可能性是小于14小时者的79%；自评健康较好者做检测的可能性是自评健康一般或较差者的79%；相比出生缺陷知识掌握一般或较差者，掌握较好者做无创产前基因检测的可能性是前者的1.24倍；相比不关注唐氏综合征筛查的人群，对唐筛关注度较高的人群做检测的可能性是前者的3.49倍（p0.001）。3.7.1 无创产前基因检测行为多因素分析表16 调查对象无创产前基因检测行为多因素分析类别吸烟情况否是饮

124、酒情况否是蔬菜摄入不足充足水果摄入不足充足身体活动水平活动不足中度活跃高度活跃静态时间水平14h/周14h/周自评健康一般或较差较好出生缺陷风险知识得分一般或较差较高唐筛关注度不关注 关注有创产前筛查顾虑 担心 不担心1（ref.）1.40（1.07-1.82）1（ref.）1.13（0.92-1.39）1（ref.）0.92（0.74-1.13）1（ref.）1.20（0.97-1.49）1（ref.）1.06（0.80-1.40）1.13（0.84-1.53）1（ref.）0.74（0.61-0.91）1（ref.）0.78（0.63-0.98）Model1(ref.=否)OR(95%CI

125、)p-value1（ref.）1.34（1.02-1.76）1（ref.）1.10（0.89-1.36）1（ref.）0.89（0.72-1.11）1（ref.）1.18（0.95-1.47）1（ref.）0.97（0.73-1.30）1.00（0.74-1.37）1（ref.）0.79（0.65-0.97）1（ref.）0.79（0.62-0.99）1（ref.）1.24（1.00-1.54）1（ref.）3.49（2.66-4.64）1（ref.）0.88（0.69-1.13）Model1(ref.=否)OR(95%CI)p-value0.0140.2310.4270.0940.0030.

126、0340.6830.4280.0340.3810.2910.1320.0250.0410.0450.0010.3190.8540.980注：ref.表示reference，参考系3.7.2 遗传性耳聋基因检测行为多因素分析40以接受遗传性耳聋基因检测(1=是，0=否)为因变量，以出生缺陷风险知识、耳聋关注度以及有创产前筛查顾虑、生活方式以及自评健康状况为自变量，人口学特征中与其单因素分析有统计学意义的变量为调整变量，构建回归方程模型，结果如下：在调整后的模型2中，年龄较高者（39岁）做耳聋基因检测的可能性是年龄较低者（30岁）的49%（p0.001）；女性做检测的可能性是男性的1.36倍；生育

127、数量多于1者做检测的可能性是生育数量为1者的1.52倍；目前处于备孕状态者做检测的可能性是非备孕状态者的1.28倍；吸烟者做检测的可能性是不吸烟者的1.31倍；摄入水果充足者做检测的可能性是摄入不足者的1.26倍；相比出生缺陷知识掌握一般或较差者，掌握较好者做检测的可能性是前者的1.31倍；相比不关注遗传性耳聋的群体，关注度较高的人群做检测的可能性是前者的1.84倍（p0.001）。3.7.2 遗传性耳聋基因检测行为多因素分析表17 调查对象耳聋基因检测行为多因素分析类别吸烟情况否是饮酒情况否是蔬菜摄入不足充足水果摄入不足充足身体活动水平活动不足中度活跃高度活跃静态时间水平14h/周14h/周

128、自评健康一般或较差较好出生缺陷风险知识得分 一般或较差较高耳聋关注度 不关注 关注有创产前筛查顾虑 担心 不担心1（ref.）1.32（1.02-1.73）1（ref.）1.06（0.86-1.30）1（ref.）0.85（0.69-1.05）1（ref.）1.28（1.03-1.59）1（ref.）1.15（0.87-1.53）1.27（0.94-1.73）1（ref.）0.95（0.78-1.16）1（ref.）0.88（0.70-1.10）Model1(ref.=否)OR(95%CI)p-value1（ref.）1.31（1.00-1.71）1（ref.）1.01（0.82-1.24）1

129、（ref.）0.83（0.67-1.03）1（ref.）1.26（1.01-1.56）1（ref.）1.12（0.84-1.49）1.20（0.88-1.63）1（ref.）0.93（0.77-1.14）1（ref.）0.88（0.70-1.10）1（ref.）1.31（1.06-1.62）1（ref.）1.84（1.34-2.56）1（ref.）1.23（0.97-1.56）Model1(ref.=否)OR(95%CI)p-value0.0380.6060.1290.0230.6090.2560.3320.1170.0490.9120.0910.0380.4980.2730.0120.001

130、0.0840.4520.249注：ref.表示reference，参考系研究结论0441本研究通过对国内31个省/自治区/直辖市3152名18-50岁的育龄期人群出生缺陷认知及出生缺陷筛查行为的调查研究，描述育龄期人群对出生缺陷及筛查的认知、态度和行为，自身健康状况及生活方式，分析出生缺陷筛查行为的影响因素，以期为提升育龄期人群的出生缺陷认知水平和筛查意愿提供科学依据。424.1 出生缺陷认知现状（1）出生缺陷疾病知晓率及关注度现状：多种出生缺陷疾病知晓率低，男性、西部地区、未婚、大专及以下学历、自由职业者、非备孕阶段和无孩人群对出生缺陷的关注度较低。本次调查中，受调查者对先天性心脏病、唇裂和

131、唐氏综合征的知晓率较高，分别为86%、82%和76.6%；但对于脑积水、开放性脊柱裂和无脑儿的知晓率较低，分别仅为39.9%、32.0%和30.9%。男性对唐氏综合征和先天性耳聋的关注度低于女性（分别为59.3%vs 72.1%和79.1%vs 83.0%）；西部地区人群对唐氏综合征的关注度低于东部、中部和东北部人群（61.1%vs 66.5%、69.3%和72.8%）。在婚人群对唐氏综合征和先天性耳聋的关注度高于非在婚人群（分别为72.6%vs 48.1%和85.6%vs 69.4%）；大专及以下学历人群对唐氏综合征和先天性耳聋的关注度分别为51.5%和76.4%，低于较高学历（本科及以上）

132、的人群；自由职业者对唐氏综合征和先天性耳聋的关注度均低于其他从业者，分别仅为47.8%和66.8%；备孕人群对唐氏综合征和先天性耳聋的关注度高于非备孕人群（分别为84.6%vs 61.1%和91.4%vs 78.5%）；无孩人群对唐氏综合征的关注度较低，仅52.2%，远低于有孩人群。（2）出生缺陷知识掌握现状：关于育龄期人群出生缺陷知识掌握水平，23.4%的人群知识掌握水平较差（低于60分，百分制），而76.6%的人群知识掌握水平一般或较好（80分及以上）；男性、大专及以下学历、低月收入（8000元及以下，下同）、流动人口、未备孕和具有不良生活方式人群（如吸烟、久坐行为等）出生缺陷知识掌握较差

133、的比例较高。出生缺陷筛查的内容和造成出生缺陷的高危因素是育龄期人群知识知晓率最低的两个方面，仅有三成左右的受调查者知道“甲状腺减退和苯丙酮尿症筛查属于出生缺陷的筛查内容”；超过50%的调查对象不了解“高龄产妇和不良孕产史可能会增加唐氏综合征的发病风险”。高龄人群出生缺陷知识掌握较差的比例高于低龄人群（34.4%vs 20.2%）；男性掌握较差的比例远高于女性（29.5%vs 17.4%）；大专及以下学历人群掌握较差的比例远高于较高学历（本科）的人群（31.3%vs20.8%）；低收入群体中出生缺陷知识掌握较差的超过1/4，高月收入（大于1.1万元，下同）人群掌握较差的比例为21.0%；非备孕人

134、群掌握较差的比例高于备孕人群（24.2%vs 20.2%）；流动人口掌握较差的比例高于常住居民（26.3%vs 21.8%）。生活方式较差的人群，出生缺陷知识可能掌握较差。吸烟、蔬菜摄入不足、水果摄入不足、身体活动不足的调查对象，出生缺陷知识掌握较差的比例均高于对应良好生活方式的人群（分别为28.1%vs 22.0%、25.1%vs 21.9%、25.1%vs 21.9%和30.6%vs 22.3%）。434.2 出生缺陷筛查的态度及行为（1）出生缺陷筛查态度：超过98%的人群认为孕前健康检查和产前疾病筛查是必要的，但79.6%的人群表示对有创产前筛查的安全性等表示担心；71.4%人群认为筛查

135、费用的高低是影响筛查意愿的最主要因素，超过95%的调查对象支持将无创产前基因筛查和遗传性耳聋基因检测纳入免费的出生缺陷筛查项目或将其纳入医疗保险覆盖范围（就无创产前基因检测而言，若最高自费比例为20%及以上能获得92%的支持）。低龄、农村户籍、已育有一个孩子、处于备孕期和西部地区的育龄期人群对有创产前筛查的担忧率均高于平均水平，分别为81.7%、83.4%、80.0%和87.2%。影响公众产前筛查意愿的最主要因素包括：筛查费用的可负担性、就医的便利性、筛查流程的便捷性、可以让自身和家人排除潜在疾病危害的有益性，上述原因认可率分别为：71.4%、69.4%、66.9%、62.9%。几乎全部调查对

136、象表示希望政府提供免费的无创产前基因筛查（97.2%）和新生儿遗传性耳聋基因检测（99.7%），并且99.1%的调查对象表示愿意将其推荐给朋友。分别有94.9%和96.0%的调查对象支持将无创产前基因筛查和新生儿遗传性耳聋基因检测纳入医疗保险的覆盖范围，并有超过95%的调查对象表示会主动接受筛查。若出生缺陷筛查纳入医保支付，对于无创产前基因检测而言，支持最高自费比例20%及以上者的比例高达92%，63.3%的人支持最高自费比例50%及以上，当最高自费比例在80%及以上时，仅20.6%的调查对象表示可以接受；在遗传性耳聋基因检测方面，支持最高自费比例20%及以上者的比例高达90.6%，60.7%

137、的人支持最高自费比例50%及以上，当最高自费比例在80%及以上时，仅20.6%的调查对象表示能够接受。（2）出生缺陷筛查行为：在2006名有生育史的调查对象中，34.4%的人自己（或身边有人）接受过唐氏综合征的无创产前基因筛查，31.7%的人自己（或身边）的孩子接受过遗传性耳聋基因检测；大专及以下学历、低收入、自由职业者和自费医疗（含商业保险支付）的人群接受出生缺陷筛查行为比例较低；具有不良生活方式的人群（如水果摄入不足或久坐时间过长）接受出生缺陷筛查的比例较低。就唐氏综合征的无创产前基因筛查接受行为而言，大专及以下学历人群接受过筛查的比例低于本科和硕士及以上学历的人群（29.2%vs 35.

138、1%和42.0%）；技术工（含自由职业者）接受过筛查的比例低于管理者（30.7%vs 39.1%）；随着月收入的降低，接受过筛查的比例亦不断降低，从最高月收入群体40.3%的筛查率下降至最低月收入群体的26.3%；流动人口接受过筛查的比例低于常住人口（38.9%vs 32.1%）；自评健康状况较好的人群筛查率高于自评健康一般或较差的人群（36.8%vs 28.7%）；具有良好生活方式（如水果摄入充足和久坐时间较少）的人群筛查率要高于对应生活方式欠佳的人群，分别为38.3%vs 29.8%和 37.7%vs 31.8%。就新生儿遗传性耳聋基因检测的接受行为而言，流动人口表示自己（或身边）的孩子接

139、受过检测的比例低于常住人口（32.1%vs 38.9%）；自评健康较好的人群表示自己（或身边）的孩子接受检测的比例高于自评健康一般或较差的人群（33.1%vs 28.3%）；水果摄入充足的人群表示自己（或身边）的孩子接受检测的比例要高于水果摄入不足的人群，分别为34.7%vs 28.0%。444.3 自评健康及生活方式（1）自评健康：近三成受调查人群自评健康一般或较差，女性、未婚、大专及以下学历、基层职工和较低收入人群自评健康一般或较差的比例较高。女性、未婚、大专及以下学历、基层员工和较低月收入人群自评健康一般或较差的比例高于平均水平，分别为32.3%、34.4%、37.8%、34.9%和35

140、.4%；流动人口和备孕期人群自评健康一般或较差的比例均低于平均水平，分别仅为27.2%和23.1%。（2）吸烟及饮酒行为：育龄期男性吸烟和饮酒比例均较高，亦有近3成育龄期女性有饮酒行为，收入越高群体的饮酒率也越高。育龄期男性的吸烟率和饮酒率分别为42.3%和54.4%，育龄期女性饮酒率为29.9%；与较高学历的人群相比，大专及以下学历的人群吸烟率较高，但饮酒率较低；月收入越高的群体，其饮酒率也相应越高，低、中、高月收入人群对应的饮酒率依次分别为32.3%、41.2%和50.8%；流动人口的吸烟率高于常住人口（26.0%vs 22.4%）；东北部地区人群的饮酒率高于全国平均水平，达52.5%。（

141、3）蔬菜及水果摄入：育龄期人群蔬菜和水果摄入达标率总体较低，分别为51.0%和50.6%；低收入和农村户籍人群的蔬果摄入达标率均低于平均水平。低收入群体的蔬菜和水果摄入达标率均不足5成，高收入群体则分别达到58.4%和57.2%；处于备孕期的人群蔬菜和水果摄入达标率分别为58.7%和59.2%，均高于未备孕人群，表明备孕期的女性更加注重健康饮食；流动人口的蔬菜和水果摄入达标率均高于常住人口，分别为54.2%和53.8%。（4）身体活动及静态行为：育龄期人群身体活动水平较好，但有18.4%的调查对象身体活动水平不足，且56.1%的人群存在久坐时间过长的问题。未婚、大专及以下学历、低收入、备孕期和

142、无孩人群身体活动不足的比例高于其他人群，分别为22.7%、23.4%、24.5%、18.9%和21.6%。女性、较高学历（硕士及以上）、高收入、城镇户籍和东部地区的群体久坐时间过长的问题更为显著，分别为59.2%、66.3%、60.9%、58.5%和60.9%，均高于平均水平。454.4 出生缺陷筛查行为的影响因素（1）无创产前基因筛查行为：提升育龄期人群对唐氏综合征的关注度和相关健康知识的掌握度，可能会提高育龄期人群接受无创产前基因检测的比例。对唐氏综合征关注度较高的人群接受无创产前基因筛查的可能性是关注度较低者的3.49倍（95%CI：2.66-4.64）。出生缺陷知识掌握较好的人群接受无

143、创产前基因筛查的可能性是掌握一般或较差人群的1.24倍（95%CI：1.00-1.54）。吸烟者接受筛查的可能性是不吸烟者的1.34倍（95%CI：1.02-1.76）。高收入人群接受筛查的可能性是低收入人群的1.52倍（95%CI：1.17-1.96）。常住人口接受无筛查的可能性是流动人口的79%（95%CI：0.64-0.97）。（2）遗传性耳聋基因检测行为：提升育龄期人群对遗传性耳聋的关注度和相关健康知识的掌握度，可能会提高育龄期人群接受遗传性耳聋基因检测的比例。对先天性耳聋关注度较高的人群接受遗传性耳聋基因检测的可能性是不关注者的1.84倍（95%CI：1.34-2.56）。出生缺陷知

144、识掌握较好的人群接受检测的可能性是知识掌握一般或较差人群的1.31倍（95%CI：1.06-1.62）。吸烟者接受检测的可能性是不吸烟者的1.31倍（95%CI：1.00-1.71）。水果摄入充足的人群接受检测的可能性是水果摄入不足人群的1.26倍（95%CI：1.01-1.56）。讨论及建议0546本次研究显示，调查对象对先天性心脏病、唇裂的知晓率均高于8成，而对于个别疾病如开放性脊柱裂以及无脑儿的知晓率仅为3成，这与全国各地区不同出生缺陷类型的顺位情况基本相符16-19，即患病率越高，相应的知晓率越高。此外，调查对象对本次研究所关注的唐氏综合征以及先天性耳聋的关注度均较高，可能是这两种先天

145、性疾病发病率高，并且严重影响患儿的生命和生活质量，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担20-22，所以大众关注度较高。不同人群对出生缺陷问题的关注度有所不同，如大专及以下学历人群对唐氏综合征和先天性耳聋的关注度均较低。育龄人群出生缺陷知识总体上掌握良好，仅有23.4%的调查对象掌握较差（低于60分，百分制），与已有研究结果相近23，掌握较好者（80分及以上）达到30.2%，但对部分知识掌握还较为薄弱，例如，仅有3成左右的受访对象知道“甲状腺功能减退和苯丙酮尿症筛查属于出生缺陷的筛查内容”。先前有学者通过问卷形式对新生儿家长进行有关遗传代谢病筛查知识掌握情况的调查发现，只有13.7%的家长问卷总

146、得分及格,整体来看并不乐观24，可能原因是健康教育工作者在传播有关内容时过多注重宣传本身，忽视宣传效果，导致受众对有关疾病的理解存在误区或者理解不透彻，因此，有关部门在健康科普宣教中应重点关注公众的核心需求，倾听和解释受众的疑问。有研究进一步对托幼机构保健人员开展有关疾病知晓情况调查，发现未达标者占89.26%25，这也从另一个角度反映出大众对于此知识了解不够透彻的原因，有关部门应加强对此类工作人员的培训，从而保证所传播知识的准确性。国内外均有研究指出，高龄以及存在不良孕产史的孕妇子代发病风险明显增加21,26-30，但在本研究中，超过5成的调查对象不了解“高龄产妇和不良孕产史可能会增加唐氏综

147、合征的发病风险”，由此可见该知识并没有被育龄人群充分掌握，尚需进一步宣教，尤其是对于高危人群。出生缺陷认知水平在不同年龄、性别、教育程度、收入水平、户籍以及备孕状态和生育数量等人群特征的分布差异都较为突出，在既往研究中也有多数结论与之相近31-34，可能是由于生育阶段以及教育和收入水平等方面的不同导致对唐氏综合征的重视程度不一，如处于备孕阶段的人群自然对其关注度高于非备孕群体，因此有关部门和媒体等机构的传播对象应进一步扩大并且进行早期传播，实现知识普及。需要重点关注的是，大专及以下学历人群中有超过3成出生缺陷知识掌握较差，该比例远高于较高学历（本科）的人群（20.8%），既往也有研究显示该群体

148、由于文化水平的限制，对异常状况的重视程度较差22，在日常生活中不会刻意过多关注预防出生缺陷的相关知识，所以对此群体应加大宣传力度，促进有关健康教育工作进一步下沉。本研究还发现，生活方式不够健康的人群对出生缺陷知识的掌握也相对不足，如身体活动不足者，相关知识掌握较差的比例超过3成，远高于身体活动水平较好的人群（22.3%），与之相对应的是生活方式较好的人群相关知识掌握也较好，这也和其他研究的观点类似35。国外有研究表明，不健康的生活方式与出生缺陷也存在关联36,37，生活方式越健康者对自身的健康状况更为关注，更愿意获取有关健康知识以维持和促进健康。根据本次研究结果，育龄期人群的出生缺陷认知水平总

149、体一般，对出生缺陷类型和筛查类型等基本知识掌握程度低；接受无创产前基因检测以及遗传性耳聋基因检测行为的比例偏低。育龄期人群存在饮酒比例较高、蔬菜和水果摄入达标率较低、日常久坐时间过长等问题。本章根据研究结论，探讨提升育龄期人群出生缺陷认知水平和筛查行为接受度的建议。475.1 出生缺陷认知水平较低，重点人群需特别关注48本次调查结果提示，在2006名有生育史的人群中，34.4%的人表示自己或身边有人接受过唐氏综合征无创产前基因筛查，与既往报道结果相近38,39；31.7%的人表示自己（或身边）的孩子接受过遗传性耳聋基因检测，可见接受筛查者在人群中所占的比例总体偏低，可能是未意识到基因检测的重要

150、性，因而没有进行检测，其他潜在的因素如经济条件和卫生服务的可及性等也会有所影响。进一步研究发现，拥有较高收入者相对于低收入者接受无创产前基因筛查的比例均较高，与既往研究结果相同40。一般而言，收入越高者接受到的各种资源如卫生资源等更多，而且经济压力较小，更愿意参与检测。在耳聋基因检测行为方面，水果摄入充足者或其身边有孩子做过检测，接受的可能性相对较高。同时，研究也发现对唐氏综合征和先天性耳聋关注度较高以及出生缺陷知识掌握较好者筛查行为发生的可能性越大，对这两种疾病关注度较高的群体往往会担心它们所带来的危害，因此自我保护意识也就相对越高。在调查公众出生缺陷筛查态度时发现，高达98%的人群认为孕前

151、健康检查和产前疾病筛查是必要的，并且有超过7成的人群认为检测费用的高低是影响筛查意愿的最主要因素，超过9成的调查对象支持将无创产前基因筛查和遗传性耳聋基因检测纳入免费的出生缺陷筛查项目或将其纳入医疗保险覆盖范围，纳入后表示愿意主动接受筛查的人群比例同样高达9成。同时，有大量研究结果表明，实施免费优生检查可以有效降低出生缺陷发病率41-44，是预防不良妊娠结局的重要措施。由此可见，居民对出生缺陷有关疾病的检测需求极为明显，但受限于经济能力等因素，建议各地区可以根据当地经济发展水平考虑将主要先天性疾病纳入免费筛查范围，通过积极的孕前检查，提供相对应的健康建议44,45，进而采取相关防治措施以改善分

152、娩结果。5.2 出生缺陷筛查率较低，公众希望将此纳入医保本次研究结果提示，有超过五成的育龄人群蔬果摄入不足，其中低收入以及农村户籍人群的摄入达标率均低于平均水平（与以往研究结果一致），可能因为这部分人群的健康知识获取渠道较少或者自身健康意识不够强46,47。超过一半的男性有饮酒行为，近三成育龄期女性有饮酒行为并且收入越高的群体饮酒率越高。从地区分布看，东北地区育龄人群饮酒率高于50%。本次调查发现，56.1%的人群存在每周静态时间过长的问题，这与对应人群在工作中需要保持坐姿密切相关，但长此以往易患相关疾病，所以这部分人群应更加注重自身健康，养成健康的生活方式。5.3 育龄期人群蔬果摄入不足而饮

153、酒率较高，需培养健康生活方式1 VAN DER LINDE D,KONINGS E E,SLAGER M A,et al.Birth prevalence of congenital heart disease worldwide:a systematic review and meta-analysisJ.J Am Coll Cardiol,2011,58(21):2241-2247.2 洪己东，翁彦云，徐沛金，戴黎玫，武英.已婚育龄妇女预防出生缺陷知识、态度和行为的调查J.现代临床护理,2015,14:5-7.3 DAI L,ZHU J,LIANG J,et al.Birth defect

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168、江苏预防医学,2017,28(03):259-261+265.50八点健闻传播合作 林少博 电话：邮箱： 复旦大学健康传播研究所贾英男 电话： 邮箱：复旦大学健康传播研究所是由复旦大学公共卫生学院发起，联合基础医学、临床医学，本着强强携手药学、新闻传播学、社会学等复旦优势学科，本着资源整合、优势互补、学科交叉的理念，合作成立的健康传播研究机构，卫健委直属中国健康教育中心对于本所的成立给予大力支持。本所为公共卫生、医学和新闻传播学等多个学科的跨学科研究平台，在国家发展基本方针指导下，面向国际学术研究前沿，围绕国计民生、国家战略发展过程中的重大健康问题，开展创新性研究，并致力于整合健康传播学科优势，争取政府、社会和媒体资源，推动复旦相关学科的发展和繁荣。上海健闻信息咨询有限公司旗下内容品牌，致力于为中国医疗健康界提供专业可信的行业资讯。复旦大学健康传播研究所八点健闻版权声明本报告未经授权禁止转载和二次传播，如需研究合作或信息转载，敬请联络51