ARK：2021年科技颠覆一切（128页）.pdf

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儿童癌症具有独特的分子驱动因素，如隐藏的单核苷酸变异(SNV)、基因融合、结构变异和甲基化这些都更适合LRS和光学标测仪器。许多困扰着全球3.5亿人的罕见疾病都是由基因引起的。短读取测序WGS能发掘到的基因病变不足50%，让许多患者的病因迟迟不能确诊。LRS可以诊断常见的遗传性疾病，特别是临床表现不明确的神经系统疾病。研究一个群体和不同群体的结构变化，对提高分子诊断的准确性非常重要。由于测序成本的降低，以及对高准确度和结果完整性的需求，对长读测序的需求正在达到一个拐点。加上测序需要的消耗品、仪器和服务，到2025年，长买测序的以八可肥N2.310大元增加到50亿美元。SRS将继续主导测序市场，尤其是在液体活检成为肿瘤学标准护理的时候。相比历史任何一种医学手段，液体活检都能提前预防更多由癌症导致的死亡(预防癌症，远离癌症)创新技术的融合将多项癌症筛查的成本从2015年的3万美元降到了现在的1500美元，降低了20倍。到2025年，这一成本还将下降80%以上，低至250美元。美国的癌症筛查市场规模应该达到1500亿美元。在美国，一项多项癌症筛查方案每年可避免66000例癌症死亡，挽救140万人的生命。

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