NIPT与传统产前检测/诊断技术对比 原图定位 相比传统血清学唐筛,NIPT 扩大检测时间窗口,安全性、特异性、敏感性大幅提高。孕妇产前筛查和产前诊断不同,前者的目的是在健康人群中筛查出高风险孕妇,进而通过羊水穿刺、脐带血穿刺等侵入性诊断方法进行确诊,从而避免 21 三体综合征等胎儿遗传病的发生。目前我国临床上针对染色体非整倍体的筛查手段包括超声检查、血清学唐氏筛查和无创产前 DNA 检测(NIPT),前两种方法存在较高的假阳性率和漏诊率,血清学唐氏筛查作为传统的产前筛查手段,根据孕周大小分为早期筛查(9-13 周)和中期筛查(15-20 周),早孕期联合超声波 NT 的唐筛筛查染色体异常的检出率约为 70%-80%,中孕期筛查的检出率约为 65%-70%,仍存在明显不足。高特异性的 NIPT 很好地弥补了这两种方法的缺陷,已有报道显示,NIPT 应用于染色体非整倍体异常胎儿检测的敏感性为 91.7%-100%,特异性为 97.9%-100%。NIPT 检测时间窗口较宽,适用于孕 12-26 周,早于 12 周孕妇血中胎儿 DNA 含量较低,可能会导致检测存在误差。