图48聚合酶链式反应及基因测序是分子诊断的两类重要技术 原图定位 基因测序技术(Sequencing Technology),是指获得目标目标核酸片段的核苷酸(包括腺嘌呤 A、胸腺嘧啶 T、胞嘧啶 C与鸟嘌呤 G)排列顺序的技术。从 1977年第一代测序技术(Sanger测序技术)问世以来,已发展到第三代、第四代基因测序方法。第一代 Sanger测序技术的主要优点是测序准确率高,目前常用于MPS技术的结果验证工作,但它检测通量小,成本较高等技术缺点也使其越来越无法满足科研与临床诊断需求。第二代测序(NGS),由于其高通量、低成本、测序时间快等诸多优势,在市场中占据主导地位。第三/四代以 PacBio的单分子测序和 Oxford纳米孔测序为代表,实时测序且可直接检测碱基修饰信息,因此该技术目前广泛用于基础科学研究,以作为第二代测序技术的有效补充,但同时其目前存在的检测成本高、测序精确度较低等技术问题也限制了其在临床诊断领域的应用,仍处于起步阶段,市场占有率相对较低。