什么是SNP？检测方法有哪些？应用领域介绍

2021-11-15 17:02:59 作者：C-C 5686

1 什么是SNP

单核苷酸多态性(SNP)全称 Single Nucleotide Polymorphism，首次出现是1994 年，SNP 发表于于人类分子遗传杂志，很快得到很多科研工作者的认同。1996 年 Lander首次提出：SNP 分子标记技术的出现，意味着新的分子标记时代的来临，SNP 分子标记技术是发展于以 SSR 为代表的第二代分子标记技术之后的第三代分子标记技术。SNP 在基因组某个位点上是单个核苷酸的变异，基本上以两种形式存在：其中一种形式是由单个碱基的转换所引起，即以嘧啶之间或者嘌呤之间的互换;而另一种形式则是颠换，即嘌呤与嘧啶之间的互换。理论上说，参与 SNP 的突变碱基可以是A、T、G 或者 C，但从实际的研究结果中看，SNP 往往发生在 T 和 C 之间。根据SNP在基因组中所处的位置，可以将SNP 分为基因编码区 SNPs(c SNPs)、基因间SNPs(iSNPs)和基因周边 SNPs(pSNPs)三类

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2 SNP 分子标记特点

SNP 标记作为当前应用十分广泛的分子标记，其特点如下：(1)遗传稳定性高;相比 SSR 分子标记技术,ISSR 分子标记技术等多态性标记，由于 SNP 分子标记是来源于单个核苷酸的突变，因此 SNP 分子标记具有较低的突变频率，较高的遗传稳定性。(2)SNP 数量多，分布广泛;除去在人类基因组中分布广泛外，在动植物基因组中，也有数量可观的 SNP 分布：在其他哺乳类动物的基因组中，SNP 的分布频率约为每 500~1000 bp 出现 1 次。(3)适用于迅速、大规模的筛查;SNP 标记是属于二态性的分子标记，即二等位基因(biallelic)。由于 SNP 的这种特性，在基因组筛选中 SNP 分子标记的过程中，只需进行有或无的分析，有利于发展自动化技术筛选或检测 SNPs。(4)富有代表性;当 SNP 分子标记位于基因的编码区内部时，SNP 分子标记有概率直接影响基因编码蛋白质的结构或表达水平，因此，有为个体性状遗传的研究提供一定的参考依据的潜质

3 SNP 检测方法

常用的 SNP 检测方法主要有：Taqman 法、质谱法、芯片法、测序法等。其中，Taqman 法的优点为较高的准确性，适合于样本数量大、少位点的研究，缺点为价格比较高;质谱法的优点为较高的准确性，适合于样本数量大、多位点的研究;芯片法的优点为适合于多位点样本的分析，缺点为其准确性相对低下;测序法的优点为结果的精确性非常高，缺点为相比之下，价格较为昂贵，但是依然适用于样本数较少、超多位点的研究。除此之外还有 SSCP 法，微测序法，高温连接酶法，SnaPshot 法以及近些年兴起的高分辨率溶解曲线法等。

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