图65、ALS各基因突变人群所占比例 原图定位 ALS病机制尚不明确,普遍认为其病因是基因与环境共同作用的结果,目前已知的较为常见的致病基因包括 C9orf72(7%)、SOD1(2%)、TARDBP(1%)、FUS(<1%)。其中超氧化物歧 化 酶 1(SOD1)早在 1993年被发现,SOD1能将细胞产生的过氧化物转化成过氧化氢和氧气, 突变的 SOD1则无法实现该功能,从而造成神经元氧化损伤,出现神经肌肉功能损伤,其他致病机理也在被不断挖掘。