《2021基因行业蓝皮书》认为基因行业仍处于动态的、不断扩展的发展中，其定义和内涵因为底层技术迭代、产品设计和应用范畴的变化而动态改变。基因行业是一类具备战略资源的行业，和公共卫生、生物安全等高度相关，有着极强的政策敏感度；同时，由于“生命健康大数据”属性，基因行业应用从精准医学到全周期生命健康管理，产品和应用范围不断扩展并快速响应市场需求(例如新型冠状肺炎病毒核酸序列鉴别和检测)。

基因行业的本质是基于基因序列三大类——“读”、“编”和“写”。基因行业基于生物分子序列的读取、编辑和合成等，立足于科研，面向临床、健康、工业和农业，当前正处于快速发展阶段，但从整个人类的发展周期来看，仍处于早期发展阶段。其中：

(1)“读”就是读取，主要有PCR、测序、光学图谱、核酸质谱等

(2)“编”就是基因编辑

(3)“写”就是基因合成等技术。

根据基因慧的研究报告指出，基因行业在技术、产品和应用上涵盖以下范围

(1)技术上：基因芯片、测序、PCR、光学图谱、核酸质谱等序列取读、基因编辑、基因合成、DNA存储等技术，获取、解读、改写和构建生物信息，同时延展到多组学，和医学影像、可穿戴设备、数字技术等结合构建数字化生命健康。

(2)产品上，我国2014年无创产前基因检测(NIPT)产品获批上市开始，已上市基因产品大多集中在医疗器械和新药范畴。医疗器械一般有基因芯片扫描仪、测序仪、dPCR/qPCR(数字PCR或荧光定量PCR)、质谱仪为主的设备及配套生产原料和分子生物学和诊断专用酶、核酸抽提纯化、文库制备、靶向捕获、建库、质控等试剂耗材、以植入前非整倍体筛查和基因诊断(PCT)、NIPT、肿瘤伴随诊断(靶向基因检测)和肿瘤早筛为主的检测试剂盒产品。目前新药以基因治疗为主。

(3)应用上，基因行业包括生命科学和医学基础研究、DNA司法鉴定、健康筛查、临床基因诊断、农业分子育种到新药研发，基因行业正向多样化方向发展，逐渐拓展至基因行业的生态的多样性、分子生物学和诊断专用酶的定向进化、新型数据存储材料及智能化等方向。

(1)基因检测:是指通过基因检测设备获取生物样本（组织、细胞、血液样本等)的基因组信息，并进一步用于科学研究或临床诊断。基因检测技术已逐渐成为生命科学研究的基础方法之一，也逐渐开始应用于临床诊断、环境污染治理、生物多样性保护、农牧业育种、司法鉴定等多个领域。本章中提到的基因检测主要是指把基因及基因组组学相关信息用于科学研究领域，即“科技服务”。

(2)基因诊断:是指基于相应资质的基因检测，出具具有临床意义的基因检测报告，为疾病的诊断、治疗和预防提供依据。

(3)基因治疗：CDE发布的《基因治疗产品药学研究与评价技术指导原则（征求意见稿）》，基因治疗产品是指导入人体后，在体内通过对体细胞的遗传物质进行修饰、改变基因表达方式或调节细胞生物特性以达到疾病治疗目的的药品。基因治疗产品通常由含有工程化基因构建体的载体或递送系统组成，其活性成分可为DNA、RNA、基因改造的病毒、细菌或细胞等。根据基因载体类型的特性差异，基因治疗产品主要分为以病毒为载体的基因治疗产品、以质粒DNA为载体的基因治疗产品、RNA类基因治疗产品，以及以细菌微生物为载体的基因治疗产品，其中以病毒和质粒DNA为载体的基因治疗产品较为常见。

基因行业按照产业的上中下游可以分为测序技术供应链、基因数据采集和生产平台、肿瘤基因组、遗传病和罕见病基因检测、传感染防控以及基因大数据等细分领域。

(1)测序技术供应链

测序技术供应链包括建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片等，通常用于基因测序样本处理的首要步骤，其质量直接决定后续的测序数据质量。代表企业包括IDT、Agilent和Qiagen，以及国内的诺唯赞、翊圣生物、真固生物及纳昂达科技等企业。IDT作为核酸合成服务的领头羊，三十多年来致力于在基因组学领域开发创新工具和提供解决方案。

(2)基因数据采集和生产平台

数据采集和生产平台是基因产业最重要的抓手和核心的基础设施。从基因数据采集和生产平台供应商看，2016年之前，基因测序仪市场主要由Illumina和ThermoFisher主导。2016年起，以华大智造(华大集团旗下企业，英文品牌名MGI)为代表的临床级别国产测序仪实现量产，逐步打破海外测序仪垄断的状况。华大智造以DNBSEQ™技术为基础的系列测序仪进入科研机构、各大三甲医院和国家疾病防控中心。

(3)肿瘤基因组

肿瘤是随着年龄的增长基因突变的累积结果。严重的社会老龄化导致了癌症患者数量的增加。同时随着生活环境等复杂因素影响，肿瘤也趋于早龄化，平均每1万个儿童中，就会有1.5个肿瘤患儿。根据美国国家癌症中心在2019年发布的最新国家癌症统计数据，2015年约有392.9万例恶性肿瘤，约233.8万例死亡。每天有1万多人被确诊为癌症。癌症负担继续增加。在过去的十年中，恶性肿瘤的发生率每年保持约3.9%的增长，死亡率保持每年约2.5%的长。在肿瘤诊疗中基因检测的实际应用，主要是基于以基因或位点进行分子分型和靶点，进行伴随诊断、预后监测和肿瘤筛查。

(4)遗传病和罕见病基因检测

遗传性疾病简称“遗传病”，是遗传物质发生变化而引起的一种疾病，根据遗传物质的不同部分，可以分为：细胞质和细胞核遗传病。根据遗传病的病因，细胞核遗传病可分为染色体异常遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病。罕见病是流行病学中的一个概念，罕见病的意思就是患病率较低的疾病，罕见病被世界卫生组织定义为患病人数小于总人口0.065%至0.1%的疾病，罕见病在我国尚没有统一的官方定义。业界普遍认为，约80%的罕见病是遗传病。根据相关调查，我国罕见病患者的数量在两千万以上。因为遗传病的复杂性以及罕见病的低发病率导致很多相关疾病成为疑难杂症；同时，由于遗传病和罕见病通常具有遗传特征，因此基因检测和遗传家族图谱通常可以帮助医生协助诊断遗传病和罕见病，在一定程度上降低发病率，并提高病患的生活质量。检测效率需要关注检测流程和基因型及表型的结合，后者得益于CHPO的推广，一定程度上提高了国内遗传病和罕见病检测效率。每个人都有可能成为罕见病致病基因的携带者，每个家庭都有生育患有罕见病后代的风险。因此，在婚后孕前进行遗传病基因携带者筛查对于降低遗传病发病率至关重要，尤其是在二胎政策开放后。此外，新生儿遗传病基因筛查也正纳入临床探索中。

(5)传感染防控

传感染病诊断是2019年成长最快的赛道，特别是在新冠肺炎疫情等公共安全受到威胁时，核酸序列是鉴别病毒的钥匙，核酸检测也是排查和诊断的重要工具。微远基因在2019年9月完成亿元的A轮融资。华大基因发布公告称旗下华大因源将融资5亿元。锐翌生物于2019年3月完成新一轮战略融资，北京予果生物完成了亿元级的天使轮融资，美国传染病诊断服务提供商Karius宣布1.65亿美元B轮融资。

(6)基因大数据

纵观基因产业图谱，基因大数据是连接上下游的关键，从测序数据到药物基因组和临床指导用药，再到医疗保险、体检和公共卫生管理，基因大数据贯穿医疗健康闭环。对于数字农业和工业化生产，基因大数据平台是转化数据价值的关键。随着多国启动国家级大规模基因测序计划，当测序技术逐步成熟以及测序成本呈现超摩尔定律下降时，积累的核心资产就是基因数据。从数据中挖掘信息，转变为应用价值，它被称为基因“大数据”。目前，国内外基因大数据的发展还处于起步阶段。总体而言，基因大数据平台的输入是基因大数据，未来链接医疗信息化、医学影像和健康大数据平台；工具是生物信息分析软件、深度学习等AI工具、区块链技术、5G传输等；平台载体是云。通过集成数据、软件和应用，作为基因“操作系统”的雏形，贯穿基因数据的全生命周期。

基因行业的基础设施主要包括BT(Biotechnology，生物技术）基础设施和IT(Informationtechnology，信息技术）基础设施。

BT基础设施主要包括检测设备和检测流程中所需材料。检测设备包括测序仪、PCR仪、光学图谱、基因芯片阅读仪等；所需材料包括样品采集、处理、建库、检测等过程所需的配套试剂耗材。

IT基础设施主要包括基因大数据平台、数据库和分析软件、以及基因数据计算、存储、传输、管理的新型网络基础设施。

基因行业应用广泛，且在不断拓展应用范围。从技术上，基因行业隶属于生物技术领域，在应用上首先落地于医疗大健康。从2014年无创产前基因检测试点成功开始，逐渐拓展到胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)、携带者筛查、遗传病诊断、伴随诊断等，已覆盖人的生命全周期。尽管肿瘤基因测试受到广泛追捧，但临床消费主动性和成熟度低于期望值，而早筛、基因体检等均在产品化尝试中，只有少数基因疗法进入了临床试验。在测序等技术不断降低成本、大数据规模效应下，基因技术应用范围从医疗健康领域逐渐拓展。可分为科研服务、临床服务、健康服务、农业服务，工业服务等

根据基因慧2021年12月份统计，在一级市场上，2021年国内基因企业一共发生142起融资，总金额达226.15亿元人民币；国外基因企业一共发生103起融资，总金额达76.87亿美元(国外基因行业投融资事件将在《2022基因行业蓝皮书》中发布)。

同比2020年的数据，国内基因市场共减少25起融资，融资额减少27.04%，主要是因为2020年受益于新冠疫情的爆发，对基因诊断/治疗等领域的格局产生了深远的影响。国外基因企业投融资情况保持一致。

基因行业范围广泛，包括基因治疗，传感染检测，动植物分子检测，个人基因组，基因编辑，基因大数据，基因合成，基因治疗等。

据统计，基因行业投资的三大热门赛道依次为基因检测，基因治疗，基因生产配套，预测未来基因行业依旧是资本市场追逐的热门行业之一

基因行业研究报告：

基因慧：2021基因行业蓝皮书（248页）.pdf

36Kr：基因检测行业研究报告(32页)（32页）.pdf

头豹研究院：2021年中国基因治疗行业概览（35页）.pdf

前瞻产业研究院：中国基因检测产业链全景分析报告（50页）.pdf

弗若斯特沙利文：中国细胞与基因治疗产业发展白皮书（56页）.pdf

2021年中国基因测序行业产业链分析及行业重点公司研究报告（71页）.pdf